Οι μυϊκοί και μυοσκελετικοί πόνοι είναι ένα συχνό σύμπτωμα που μπορεί να οφείλεται σε πολλές και διαφορετικές αιτίες – από την υπερκόπωση και τις μυοσκελετικές παθήσεις έως τις ρευματολογικές και μεταβολικές διαταραχές. Υπάρχει, όμως, και μια κληρονομική νόσος που συχνά περνά απαρατήρητη, ιδιαίτερα στους ενήλικες: η υποφωσφατασία.
Πρόκειται για μεταβολική νόσο των οστών και των δοντιών, η οποία οφείλεται σε παθολογικές παραλλαγές του γονιδίου ALPL και σε μειωμένη δραστηριότητα της ιστικής μη ειδικής αλκαλικής φωσφατάσης. Η μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου επηρεάζει την ανόργανη εναπόθεση στα οστά και μπορεί να οδηγήσει σε ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, διαφορετικής βαρύτητας ανάλογα με την ηλικία και τη μορφή της νόσου.
Όταν ο πόνος δεν έχει προφανή εξήγηση
Στους ενήλικες, η υποφωσφατασία μπορεί να εκδηλωθεί με πολύ πιο ήπια και μη ειδικά συμπτώματα. Μυοσκελετικός ή οστικός πόνος, μυϊκή αδυναμία, κόπωση, κατάγματα κόπωσης ή ψευδοκατάγματα είναι ορισμένες από τις πιθανές εκδηλώσεις. Μπορεί επίσης να συνυπάρχουν πρόωρη απώλεια δοντιών, οδοντικά προβλήματα, χονδροασβέστωση και αρθρικές εκδηλώσεις.
Το πρόβλημα είναι ότι η κλινική εικόνα μπορεί να μοιάζει με εκείνη αρκετών συχνότερων παθήσεων. Η κόπωση και η μυϊκή αδυναμία μπορεί, για παράδειγμα, να οδηγήσουν στη διάγνωση της ινομυαλγίας, ενώ ο πόνος στις αρθρώσεις ή στα οστά μπορεί να αποδοθεί σε οστεοαρθρίτιδα, οστεοπόρωση ή άλλη ρευματολογική νόσο. Η υποφωσφατασία έχει πράγματι περιγραφεί σε ασθενείς που αρχικά είχαν διαγνωστεί με ινομυαλγία, γεγονός που αναδεικνύει τη σημασία της σωστής διαφοροδιάγνωσης.
Γιατί η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει χρόνια
Το πρόβλημα είναι ότι αυτά τα συμπτώματα δεν παραπέμπουν από μόνα τους στην υποφωσφατασία. Έτσι, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά. Μελέτη σε ασθενείς που εξετάστηκαν σε ρευματολογικά ιατρεία έδειξε ότι η νόσος μπορεί να μιμηθεί άλλες μυοσκελετικές παθήσεις και ότι η επίμονη χαμηλή αλκαλική φωσφατάση αποτελεί σημαντικό στοιχείο που θα πρέπει να κινητοποιεί τον γιατρό.
Τα συμπτώματά της υποφωσφατασίας δεν είναι ειδικά. Μπορούν εύκολα να αποδοθούν σε άλλες παθήσεις, όπως η οστεοπόρωση, η οστεοαρθρίτιδα, ή κάποια ρευματολογική νόσος. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να μην βρίσκεται ψηλά στη λίστα των πιθανών διαγνώσεων, ιδιαίτερα όταν ο ασθενής εμφανίζεται κυρίως με χρόνιο πόνο.
Τα διαθέσιμα δεδομένα δείχνουν ότι η καθυστέρηση της διάγνωσης μπορεί να είναι εντυπωσιακά μεγάλη. Σε μελέτη ασθενών που διαγνώστηκαν σε ρευματολογικό ιατρείο φάνηκε ότι η νόσος διαγνώστηκε λάθος ως οστεοαρθρίτιδα, χονδροασβέστωση ή ινομυαλγία, ή άλλη μυοσκελετική πάθηση, και η μέση διάρκεια από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι τη διάγνωση ήταν περίπου 14 χρόνια.
Ένας από τους λόγους είναι ότι το εύρημα που θα μπορούσε να κινήσει νωρίτερα την υποψία –η χαμηλή αλκαλική φωσφατάση– συχνά παραβλέπεται.
Η «κρυφή» αξία της αλκαλικής φωσφατάσης
Εδώ βρίσκεται ένα από τα σημαντικότερα διαγνωστικά κλειδιά: η επίμονα χαμηλή αλκαλική φωσφατάση (ALP) στο αίμα. Η ALP είναι μια εξέταση που περιλαμβάνεται σε πολλές συνηθισμένες βιοχημικές εξετάσεις. Ενώ η αυξημένη τιμή της συχνά προκαλεί άμεσο ενδιαφέρον, η χαμηλή τιμή μπορεί να περάσει απαρατήρητη. Στην υποφωσφατασία, όμως, η χαμηλή ALP αποτελεί χαρακτηριστικό εργαστηριακό εύρημα και πρέπει να αξιολογείται ιδιαίτερα όταν συνυπάρχουν ανεξήγητοι μυοσκελετικοί πόνοι ή κατάγματα.
Μια μεμονωμένη χαμηλή τιμή, ωστόσο, δεν αρκεί για τη διάγνωση. Χρειάζεται επιβεβαίωση της επίμονης χαμηλής δραστηριότητας της ALP, με βάση τα κατάλληλα όρια αναφοράς για ηλικία και φύλο, καθώς και αποκλεισμός άλλων αιτιών χαμηλής ALP.
Πότε χρειάζεται περαιτέρω έλεγχος
Όταν η ALP παραμένει χαμηλή και υπάρχουν συμβατά συμπτώματα, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει πιο εξειδικευμένο έλεγχο. Μεταξύ άλλων, μπορεί να μετρηθεί η πυριδοξάλη-5′-φωσφορική (PLP), ενώ σε επιλεγμένες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί γενετικός έλεγχος για το γονίδιο ALPL. Ο συνδυασμός επίμονα χαμηλής ALP με αυξημένη PLP μπορεί να ενισχύσει σημαντικά την υποψία υποφωσφατασίας.
Η αξιολόγηση μπορεί να γίνει από γιατρό με εμπειρία στα μεταβολικά νοσήματα των οστών. Ο ενδοκρινολόγος, ιδιαίτερα όταν έχει εμπειρία στην οστική μεταβολική νόσο, μπορεί να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στη διερεύνηση της επίμονα χαμηλής ALP και στον συντονισμό του περαιτέρω ελέγχου, σε συνεργασία όπου χρειάζεται με ρευματολόγο, γενετιστή ή άλλες ειδικότητες.
Το μήνυμα είναι απλό: οι επίμονοι μυϊκοί ή μυοσκελετικοί πόνοι δεν πρέπει πάντα να αποδίδονται σε μια συχνή ρευματολογική πάθηση ή στην ινομυαλγία χωρίς να αξιολογείται συνολικά η εικόνα. Μια επαναλαμβανόμενα χαμηλή τιμής αλκαλικής φωσφατάσης μπορεί να αποτελεί ένα πολύτιμο «καμπανάκι» για την υποφωσφατασία – και ενδεχομένως να οδηγήσει σε μια διάγνωση που σε αρκετούς ασθενείς καθυστερεί για χρόνια και επηρεάζει αρνητικά την ποιότητα ζωής τους.
Διαβάστε επίσης
Ποιες είναι οι ιδανικές ασκήσεις για γερά οστά – Ο φυσικοθεραπευτής βαθμολογεί
Οστεοπόρωση: 5 τροφές που δυναμώνουν τα οστά και μειώνουν τον κίνδυνο κατάγματος
Το φυτικό υποκατάστατο κρέατος που διασφαλίζει γερά οστά και επαρκή πρόσληψη πρωτεΐνης
