Μια θεραπεία που χορηγείται μία φορά και μπορεί να έχει αποτέλεσμα για χρόνια ή ακόμη και δεκαετίες. Μέχρι πριν από λίγα χρόνια, ένα τέτοιο ενδεχόμενο θα έμοιαζε μακρινό. Σήμερα, ωστόσο, η γονιδιακή θεραπεία έχει ήδη περάσει από τα εργαστήρια στην κλινική πράξη και η έρευνα στρέφεται πλέον σε ασθένειες που αφορούν εκατομμύρια ανθρώπους
Οι πρώτες επιτυχίες επικεντρώθηκαν κυρίως σε σπάνιες γενετικές παθήσεις, όπως η νωτιαία μυϊκή ατροφία και η δρεπανοκυτταρική νόσος. Τώρα, όμως, οι επιστήμονες διερευνούν γονιδιωματικές παρεμβάσεις για πολύ συχνότερες καταστάσεις, όπως η υψηλή χοληστερόλη, τα καρδιαγγειακά νοσήματα, η παχυσαρκία και ο διαβήτης.
Αυτό ακριβώς το επόμενο κεφάλαιο της γονιδιακής ιατρικής εξετάζουν οι καρδιολόγοι Eric D. Smith και Venkatesh L. Murthy του University of Michigan Health Frankel Cardiovascular Center σε άρθρο τους στο JAMA Internal Medicine, όπως αναφέρει το EurekAlert!. Οι δύο επιστήμονες θέτουν ένα κρίσιμο ερώτημα: Πότε το πιθανό όφελος μιας μόνιμης γενετικής παρέμβασης είναι αρκετά μεγάλο ώστε να δικαιολογεί τον κίνδυνο;
Μία δόση αντί για φάρμακα εφ’ όρου ζωής;
Σε αντίθεση με τα συμβατικά φάρμακα, τα οποία δρουν όσο ο ασθενής συνεχίζει να τα λαμβάνει, οι γονιδιωματικές θεραπείες μπορούν να παρέχουν ένα λειτουργικό αντίγραφο ενός γονιδίου, να περιορίζουν τη δράση ενός επιβλαβούς γονιδίου ή να τροποποιούν απευθείας μια αλληλουχία DNA.
Γι’ αυτό και αρκετές σχεδιάζονται ως θεραπείες μίας μόνο χορήγησης. Αυτό, ωστόσο, δεν σημαίνει ότι το αποτέλεσμα είναι εγγυημένο πως θα διαρκέσει για πάντα, επισημαίνει ο δρ Smith. Επιπλέον, ορισμένες θεραπείες χρησιμοποιούν ιικούς φορείς για να μεταφέρουν το γενετικό υλικό και η ανοσολογική αντίδραση του οργανισμού μπορεί να καταστήσει δύσκολη ή αδύνατη μια δεύτερη χορήγηση.
Οι θεραπείες αυτές αφορούν σωματικά κύτταρα. Οι γενετικές αλλαγές, επομένως, δεν προορίζονται να κληρονομηθούν από τις επόμενες γενιές.
Γιατί να μην κάνουμε όλοι μία τέτοια θεραπεία;
Εδώ βρίσκεται, σύμφωνα με τους ερευνητές, ένα από τα σημαντικότερα ζητήματα. Στις σπάνιες και σοβαρές παθήσεις, όπου ένας ασθενής μπορεί να έχει ελάχιστες ή καθόλου αποτελεσματικές θεραπευτικές επιλογές, η σχέση οφέλους και κινδύνου μπορεί να είναι ευκολότερο να αξιολογηθεί.
Στη χοληστερόλη, την παχυσαρκία ή τον διαβήτη, όμως, υπάρχουν ήδη θεραπείες οι οποίες μπορούν να προσαρμοστούν, να αλλάξουν ή να διακοπούν εάν εμφανιστεί κάποιο πρόβλημα. Μια μόνιμη γονιδιακή παρέμβαση δεν προσφέρει απαραίτητα αυτή την ευελιξία.
Υπάρχει και ένα δεύτερο ζήτημα: H κλίμακα. Όπως εξηγεί ο δρ Murthy, μια εξαιρετικά σπάνια ανεπιθύμητη ενέργεια μπορεί να αφορά τελικά μεγάλο αριθμό ανθρώπων εάν μια θεραπεία χορηγηθεί σε εκατομμύρια ασθενείς. Γι’ αυτό, όσο οι γονιδιακές θεραπείες περνούν από τις σπάνιες στις κοινές ασθένειες, τόσο υψηλότερες πρέπει να είναι και οι απαιτήσεις για την ασφάλειά τους.
Τα 5 ερωτήματα πριν από μια μόνιμη αλλαγή
Οι δύο επιστήμονες προτείνουν πέντε βασικά ερωτήματα που θα πρέπει να εξετάζονται πριν από τη χρήση μιας γονιδιωματικής θεραπείας:
- Πόσο σοβαρή είναι η νόσος;
- Υπάρχουν ήδη αποτελεσματικές και αναστρέψιμες θεραπείες;
- Είναι ο ιστός-στόχος κατάλληλος για μια μόνιμη παρέμβαση;
- Είναι ο κίνδυνος της μεθόδου χορήγησης ανάλογος με τη σοβαρότητα της πάθησης;
- Και, τέλος, μπορούμε να παρακολουθήσουμε την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας σε βάθος χρόνου και σε πολύ μεγάλους πληθυσμούς;
Το τελευταίο ερώτημα θεωρείται ιδιαίτερα κρίσιμο. Οι κλινικές δοκιμές μπορεί να είναι πολύ μικρές ή να διαρκούν πολύ λίγο ώστε να αποκαλύψουν εξαιρετικά σπάνιες επιπλοκές ή προβλήματα που εμφανίζονται χρόνια αργότερα. Για τον λόγο αυτό, οι ερευνητές θεωρούν απαραίτητα ανεξάρτητα και τυποποιημένα συστήματα μακροχρόνιας παρακολούθησης.
Και το κόστος
Στη συζήτηση μπαίνει αναπόφευκτα και το οικονομικό ζήτημα. Όπως επισημαίνουν οι ειδικοί, ορισμένες γονιδιακές θεραπείες που διατίθενται σήμερα έχουν τιμές καταλόγου που ξεπερνούν το 1 εκατ. δολάρια ανά ασθενή, ενώ κάποιες κοστίζουν σημαντικά περισσότερο.
Ένα τέτοιο μοντέλο μπορεί να αξιολογείται διαφορετικά όταν αφορά μια εξαιρετικά σπάνια, απειλητική για τη ζωή ασθένεια. Θα ήταν όμως πολύ δυσκολότερο να εφαρμοστεί σε παθήσεις που αφορούν εκατομμύρια ανθρώπους. Για τους ερευνητές, επομένως, η συζήτηση δεν αφορά μόνο το εάν μια θεραπεία λειτουργεί, αλλά και ποιος θα μπορεί να έχει πρόσβαση σε αυτήν και εάν τα συστήματα υγείας θα μπορούν να αντέξουν το κόστος χωρίς να διευρύνονται οι ανισότητες.
Και το μέλλον δεν είναι πλέον εντελώς θεωρητικό. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, πρώιμες μελέτες εξετάζουν ήδη εάν μία γονιδιακή παρέμβαση μπορεί να επιτύχει μακροχρόνια μείωση της LDL, της λεγόμενης «κακής» χοληστερόλης.
Πριν, όμως, τέτοιες θεραπείες φτάσουν σε εκατομμύρια ανθρώπους, οι Smith και Murthy υπογραμμίζουν ότι θα πρέπει να τεκμηριωθούν η μακροχρόνια ασφάλεια, η διάρκεια του αποτελέσματος και η οικονομική βιωσιμότητά τους, μαζί με τους κατάλληλους μηχανισμούς προστασίας.
Το ερώτημα, επομένως, δεν είναι πλέον μόνο εάν η Ιατρική θα μπορεί να παρέμβει μία φορά στα γονίδιά μας για να αντιμετωπίσει μια χρόνια νόσο. Είναι σε ποιες περιπτώσεις θα πρέπει να το κάνει.
Διαβάστε επίσης
5 μεγάλες προκλήσεις στη σωστή αντιμετώπιση των σπάνιων νόσων
Τα νέα φάρμακα για την παχυσαρκία μπαίνουν στη θεραπευτική φαρέτρα και για το λιπώδες ήπαρ
