Παρά την πρόοδο στη διαχείριση των σπάνιων νοσημάτων στην Ελλάδα, εξακολουθούν να υπάρχουν προκλήσεις όπως η καθυστερημένη διάγνωση και η άνιση πρόσβαση σε περίθαλψη και θεραπείες
