*Γράφει η κυρία Αγγελική Ασημάκη, αν. Καθηγήτρια Αιφνιδίου θανάτου, στο Τμήμα Καρδιολογίας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου St George’s, στο Λονδίνο.
Η κυρία Αγγελική Ασημάκη, αν. Καθηγήτρια Αιφνιδίου θανάτου
Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια (ACM) είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή κληρονομική πάθηση της καρδιάς, που επηρεάζει περίπου 1 στους 2.000 ανθρώπους. Αποτελεί μία από τις πιο συχνές αιτίες αιφνιδίου θανάτου σε νέους κάτω των 35 ετών και, παρά τη συστηματική μελέτη της τις τελευταίες δεκαετίες, η διάγνωσή της παραμένει δύσκολη και συχνά καθυστερημένη.
Για να εντοπιστεί η ACM χρειάζεται σήμερα ένας συνδυασμός πολλών εξειδικευμένων καρδιολογικών εξετάσεων – ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχογράφημα, μαγνητική τομογραφία, παρακολούθηση με Holter 24ώρου – ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται ακόμη και βιοψία καρδιάς. Πρόκειται για μια επεμβατική πράξη που ενέχει κινδύνους, γεγονός που περιορίζει τη χρήση της.
Από τη «μοριακή υπογραφή» στην απλή μπατονέτα
Η ερευνητική ομάδα στην οποία είμαι επικεφαλής είχε δείξει στο παρελθόν ότι σε ασθενείς με ACM συγκεκριμένες πρωτεΐνες της καρδιάς μετακινούνται από τη φυσιολογική τους θέση. Οι πρωτεΐνες αυτές, που λειτουργούν σαν «δομικά τούβλα» και προσφέρουν μηχανική αντοχή στο μυοκάρδιο, όταν αποδιοργανώνονται αφήνουν πίσω τους μια χαρακτηριστική «μοριακή υπογραφή» της νόσου.
Η υπογραφή αυτή χρησιμοποιήθηκε για να εξηγηθούν απροσδόκητοι θάνατοι νέων ανθρώπων, όμως η εφαρμογή της σε ασθενείς ήταν περιορισμένη, καθώς απαιτούσε δείγμα από την ίδια την καρδιά.
Η μεγάλη ανακάλυψη ήρθε όταν διαπιστώθηκε ότι οι ίδιες πρωτεΐνες που «μετακινούνται» στην καρδιά εμφανίζουν παρόμοιες αλλαγές και στο εσωτερικό του μάγουλου. Δεδομένου ότι και η καρδιά και το δέρμα υπόκεινται σε μεγάλες μηχανικές πιέσεις, μοιράζονται κοινές πρωτεΐνες. Έτσι, με μια απλή μπατονέτα, ένα επίχρισμα στο μάγουλο μπορεί να αποκαλύψει ενδείξεις της πάθησης – χωρίς νοσοκομειακή παραμονή, χωρίς ακτινοβολία, χωρίς καμία ενόχληση.
Η εμπειρία από το Ηνωμένο Βασίλειο
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, όταν ένας άνθρωπος πεθάνει αιφνίδια και διαγνωσθεί με ACM, οι συγγενείς του καλούνται να υποβληθούν σε έλεγχο. Τα παιδιά παρακολουθούνται συστηματικά στο Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο, με γονιδιακές εξετάσεις και πλήρη καρδιολογικό έλεγχο. Αν δεν φέρουν τη γενετική μετάλλαξη, ο έλεγχος σταματά. Αν όμως βρεθεί, ξεκινά μια μακροχρόνια παρακολούθηση, με συχνές εξετάσεις και πολύ άγχος για τις οικογένειες.
Η μεγάλη δυσκολία είναι ότι η νόσος έχει απρόβλεπτη πορεία. Κάποια παιδιά μπορεί να ζήσουν ολόκληρη τη ζωή τους χωρίς ποτέ να εμφανίσουν συμπτώματα, ενώ άλλα να αναπτύξουν επικίνδυνες αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια ή ακόμη και να χάσουν ξαφνικά τη ζωή τους. Αυτή η αβεβαιότητα δημιουργεί τεράστια ψυχολογική πίεση, καθώς οι μικροί ασθενείς και οι οικογένειές τους περνούν χρόνια με εξετάσεις κάθε έξι μήνες, χωρίς σαφείς απαντήσεις.
Τα αποτελέσματα της νέας μελέτης
Η νέα μελέτη δείχνει ότι το απλό αυτό επίχρισμα μπορεί να αποκαλύψει τη νόσο έως και πέντε χρόνια πριν εμφανιστούν τα πρώτα κλινικά συμπτώματα.
Οι ερευνητές παρακολούθησαν 51 παιδιά που έφεραν γενετικές μεταλλάξεις συνδεδεμένες με ACM, αλλά δεν είχαν εμφανίσει καρδιολογικά προβλήματα. Για επτά χρόνια, λάμβαναν δείγματα από το μάγουλό τους κάθε 3 έως 6 μήνες. Στο διάστημα αυτό, δέκα από τα παιδιά ανέπτυξαν καρδιοπάθεια. Στα οκτώ από αυτά, οι ανωμαλίες στις πρωτεΐνες του επιχρίσματος είχαν εμφανιστεί έως και πέντε χρόνια πριν γίνει η κλινική διάγνωση.
Τι σημαίνει για το μέλλον
Η προοπτική είναι ενθαρρυντική. Αν επιβεβαιωθούν τα αποτελέσματα σε μεγαλύτερες μελέτες, το τεστ θα μπορούσε να γίνει βασικό εργαλείο για την παρακολούθηση παιδιών με γενετική προδιάθεση. Με έναν απλό, ανώδυνο και φθηνό τρόπο, οι γιατροί θα μπορούν να εντοπίζουν ποια παιδιά κινδυνεύουν περισσότερο και να ξεκινούν πιο στενή παρακολούθηση ή θεραπευτική παρέμβαση νωρίτερα.
Για τους ασθενείς και τις οικογένειες, ένα τέτοιο εργαλείο μπορεί να μειώσει το άγχος και την αβεβαιότητα που συνοδεύει τη διάγνωση, προσφέροντας καλύτερη ποιότητα ζωής. Και για την επιστημονική κοινότητα, αποτελεί ένα ακόμη βήμα προς την εξατομικευμένη ιατρική: στοχευμένη φροντίδα, βασισμένη στις ανάγκες και τον πραγματικό κίνδυνο κάθε παιδιού.
Μπορεί να χρειάζονται περισσότερες μελέτες και συνεργασίες διεθνώς, ωστόσο τα μέχρι στιγμής ευρήματα δείχνουν έναν νέο δρόμο: ότι μερικές φορές, η απάντηση σε ένα από τα πιο περίπλοκα ερωτήματα της καρδιολογίας μπορεί να κρύβεται σε κάτι τόσο απλό όσο ένα επίχρισμα από το μάγουλο. Εκτιμούμε ότι το τεστ θα ολοκληρώσει τα απαραίτητα ερευνητικά στάδια και θα μπορούσε να είναι διαθέσιμο σε νοσοκομεία και διαγνωστικά κέντρα μέσα στα επόμενα πέντε χρόνια.
Διαβάστε επίσης
Η απλή κίνηση που μειώνει κατά 20% τον κίνδυνο για την καρδιά μας
