*Γράφει ο κ. Βασίλης Καρατζιάς, Πρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος
Για πολλά χρόνια οι σπάνιες παθήσεις περιγράφονταν από τη μοναδικότητα και τη σπανιότητα. Πολλές διαφορετικές ασθένειες, λίγοι ασθενείς για καθεμία. Σήμερα γνωρίζουμε ότι ισχύει το αντίθετο. Οι παθήσεις είναι πολλές, αλλά η εμπειρία είναι κοινή.
Η ζωή με μια σπάνια νόσο δεν αφορά μόνο τη διάγνωση ή τη θεραπεία. Αφορά την εκπαίδευση, την καθημερινότητα, την εργασία, την ψυχολογία, την οικογένεια, την αυτονομία. Είναι μια συνεχής αλληλεπίδραση με διαφορετικές υπηρεσίες που συχνά σχεδιάστηκαν για πιο «τυπικές» καταστάσεις υγείας.
Γι’ αυτό και η σύγχρονη προσέγγιση διεθνώς μετατοπίζεται: από τη διαχείριση της νόσου στη φροντίδα του ανθρώπου.
Η πρόοδος της επιστήμης είναι εντυπωσιακή. Γονιδιακές και στοχευμένες θεραπείες αλλάζουν την πορεία ασθενειών που πριν λίγα χρόνια θεωρούνταν αμιγώς υποστηρικτικές. Τα ευρωπαϊκά δίκτυα ειδικών επιτρέπουν σε έναν γιατρό στην Ελλάδα να συνεργάζεται με συναδέλφους σε όλη την Ευρώπη. Η γνώση πλέον ταξιδεύει.
Όμως η πραγματική ποιότητα ζωής προκύπτει όταν η ιατρική πρόοδος συναντά την καθημερινότητα.
Τα τελευταία χρόνια – και ιδιαίτερα μέσα στο 2025 – η κοινότητα των σπανίων ασθενών στην Ελλάδα εργάστηκε ακριβώς προς αυτή την κατεύθυνση: όχι απλώς για περισσότερες υπηρεσίες, αλλά για καλύτερη σύνδεση μεταξύ τους. Χαρτογράφηση δομών, εκπαίδευση ασθενών ώστε να συμμετέχουν στις αποφάσεις για τις θεραπείες, εργαλεία ενημέρωσης για δικαιώματα, ενίσχυση της συνεργασίας με ευρωπαϊκά δίκτυα και αξιοποίηση δεδομένων υγείας.
Το ζητούμενο δεν είναι να κάνει ο καθένας περισσότερα. Είναι να λειτουργούν όλα μαζί.
Ένας ασθενής χρειάζεται ταυτόχρονα διάγνωση, θεραπεία, αποκατάσταση, εκπαίδευση και κοινωνική υποστήριξη. Αν αυτά αντιμετωπίζονται χωριστά, η φροντίδα μένει μερική. Όταν συντονίζονται, γίνεται ολιστική.
Εδώ βρίσκεται και η επόμενη μεγάλη πρόκληση για κάθε σύγχρονο σύστημα υγείας: η μετάβαση από τις επιμέρους παρεμβάσεις σε μια ολοκληρωμένη στρατηγική για τις σπάνιες παθήσεις.
Ένα Εθνικό Σχέδιο δεν είναι απλώς διοικητικό εργαλείο. Είναι ο μηχανισμός που ενώνει:
- την έγκαιρη διάγνωση με την παρακολούθηση,
- τη θεραπεία με την καθημερινή λειτουργικότητα,
- την υγεία με την κοινωνική ένταξη.
Οι σπάνιες παθήσεις μας δείχνουν κάτι ευρύτερο: η υγεία δεν μετριέται μόνο σε ιατρικούς δείκτες, αλλά σε δυνατότητα ζωής. Όσο η φροντίδα γίνεται πιο εξατομικευμένη, τόσο χρειάζεται να γίνεται και πιο συντονισμένη.
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων δεν είναι απλώς μια υπενθύμιση δυσκολιών. Είναι μια υπενθύμιση κατεύθυνσης. Από την αποσπασματική αντιμετώπιση στην ολιστική φροντίδα. Γιατί τελικά η σπανιότητα δεν απαιτεί ειδική μεταχείριση. Απαιτεί ολιστική φροντίδα.
Διαβάστε επίσης
Σπάνιοι ασθενείς: Τα δύο νέα εργαλεία που έχουν για πρόσβαση σε θεραπείες και φάρμακα
