*Γράφει η κυρία Καίτη Θεοχάρη, Πρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη», Β’ Αντιπρόεδρος της ΕΣΑΕ (Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδας), Μέλος Δ.Σ. της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, Ασθενής με νόσο Gaucher
Τα Λυσοσωμικά Νοσήματα αποτελούν μια ομάδα σπάνιων, κληρονομικών παθήσεων, στις οποίες τα «εργοστάσια καθαρισμού» των κυττάρων – τα λυσοσώματα – δεν λειτουργούν σωστά. Ως αποτέλεσμα, συσσωρεύονται βλαβερές ουσίες μέσα στα κύτταρα, προκαλώντας σοβαρές βλάβες σε ζωτικά όργανα, όπως το ήπαρ, ο σπλήνας, τα οστά, η καρδιά και το νευρικό σύστημα. Πολλά από αυτά τα νοσήματα οδηγούν σε μόνιμες αναπηρίες ή ακόμη και σε απώλεια ζωής.
Κάθε νόσημα είναι σπάνιο ξεχωριστά, αλλά συνολικά επηρεάζουν εκατοντάδες ασθενείς στην Ελλάδα. Παρά την παρουσία τους, μέχρι σήμερα δεν υπάρχει επίσημη εθνική καταγραφή. Στην Ευρώπη, η συχνότητα εμφάνισης εκτιμάται σε 1 ανά 5.000–10.000 γεννήσεις, ενώ περίπου 27–36 εκατομμύρια άνθρωποι στην ΕΕ ζουν με κάποιο σπάνιο νόσημα, ανάμεσά τους και ασθενείς με Λυσοσωμικά Νοσήματα.
Μέχρι σήμερα έχουν αναγνωριστεί περισσότερα από 70 λυσοσωμικά νοσήματα, με περίπου 50 από αυτά να είναι τα πιο γνωστά και μελετημένα. Ελάχιστα διαθέτουν εγκεκριμένες θεραπείες. Στην Ελλάδα, τα πιο γνωστά είναι η νόσος Gaucher, Fabry, Pompe, LAL-D, οι Βλεννοπολυσακχαριδώσεις (MPS), η νόσος Batten, η Άλφα-Μαννοσίδωση, η Κυστίνωση (Cystinosis) και η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD).
Επιπτώσεις στη ζωή των ασθενών
Τα Λυσοσωμικά Νοσήματα δεν επηρεάζουν μόνο τη σωματική υγεία. Επηρεάζουν βαθιά την εκπαίδευση, την επαγγελματική πορεία, τις κοινωνικές σχέσεις και την ψυχική ισορροπία των ασθενών/φροντιστών και των οικογενειών τους. Η καθημερινότητα χαρακτηρίζεται συχνά από αβεβαιότητα, καθυστερήσεις στη διάγνωση και δυσκολίες πρόσβασης σε εξειδικευμένη φροντίδα. Παρά τις περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές, οι γονιδιακές κλινικές μελέτες που βρίσκονται σε εξέλιξη δημιουργούν βάσιμες προσδοκίες για το μέλλον.
Ρόλος και δράσεις του Συλλόγου «Η Αλληλεγγύη»
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος «Η Αλληλεγγύη», που ιδρύθηκε το 1997, εκπροσωπεί ασθενείς και οικογένειες από όλη την Ελλάδα. Οι βασικοί του στόχοι είναι:
- Ενημέρωση και υποστήριξη των ασθενών
- Διασφάλιση πρόσβασης σε έγκαιρη διάγνωση
- Προώθηση πρόληψης και ολιστικής αντιμετώπισης των νοσημάτων
- Διεκδίκηση δικαιωμάτων σε κοινωνική προστασία, εκπαίδευση και εργασία
Ο Σύλλογος σήμερα παρέχει δωρεάν ψυχολογική υποστήριξη, δημιούργησε τον «Οδηγό Δικαιωμάτων» και προχωρά στη δημιουργία Οδηγού μετάβασης από την παιδιατρική στην ενήλικη φροντίδα. Η Ομάδα Νέων δίνει φωνή και ενδυνάμωση στους νεότερους ασθενείς, αναδεικνύοντας ζητήματα όπως η ομαλή μετάβαση στην ενήλικη φροντίδα και η συμμετοχή τους στις αποφάσεις που αφορούν τη ζωή και την υγεία τους.
Ο Σύλλογος συνεργάζεται με επιστημονικούς και θεσμικούς φορείς, συμμετέχει σε πανευρωπαϊκές οργανώσεις (EURORDIS) και σε παγκόσμιες συμμαχίες ασθενών (IGA, FABRY INTERNATIONAL, MPS INTERNATIONAL, POMPE INTERNATIONAL), μεταφέροντας γνώση, ενημέρωση για νέες θεραπείες και καλές πρακτικές από το εξωτερικό.
Προκλήσεις και ελλείψεις στην Ελλάδα
Παρά τις προσπάθειες, υπάρχουν σημαντικά προβλήματα:
- Περιορισμένη πρόσβαση σε έμπειρους ιατρούς και πολυεπιστημονική φροντίδα.
- Γεωγραφικές ανισότητες, ιδιαίτερα σε περιφέρειες και νησιά που η πρόσβαση είναι δύσκολη.
- Απουσία δωρεάν γενετικού και προγεννητικού ελέγχου για τις οικογένειες.
- Περιορισμένη ενημέρωση για δικαιώματα λόγω έλλειψης ενιαίας πλατφόρμας της πολιτείας.
- Μη συστηματική ψυχολογική υποστήριξη από την Πολιτεία στην κοινότητα.
- Έλλειψη νέων γιατρών με εξειδίκευση στα σπάνια νοσήματα.
- Ανεπαρκής εκπαίδευση ΠΦΥ και περιορισμένη διασύνδεση με νοσοκομεία. Η έλλειψη γνώσης και εκπαίδευσης στην ΠΦΥ μεγαλώνει τον χρόνο πρόσβασης στην διάγνωση, θεραπευτική αντιμετώπιση και φροντίδα.
- Προβλήματα στη μετάβαση από παιδιατρική στην ενήλικη φροντίδα λόγω έλλειψης συνεργασίας μεταξύ κλινικών αλλά κυρίως έλλειψη θεσμοθέτησης της.
- Απουσία πολιτικών για θεραπεία στο σπίτι την ώρα που είναι πραγματικότητα σε όλη την Ευρώπη.
Επιπλέον, αν και οι κύριες θεραπείες παρέχονται δωρεάν, το οικονομικό βάρος για συμπληρωματικές θεραπείες και ιατροτεχνολογικό εξοπλισμό παραμένει σημαντικό. Η ισότιμη πρόσβαση στις γονιδιακές θεραπείες και καινοτόμες λύσεις αποτελεί βασικό ζητούμενο.
Προτάσεις για βελτίωση της φροντίδας στα πλαίσια και του εθνικού στρατηγικού σχεδίου που πρέπει να ολοκληρωθεί
- Καθιέρωση μητρώων ασθενών και εθνικών πρωτοκόλλων παρακολούθησης ανά νόσημα
- Ενίσχυση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης με ιατρικό, νοσηλευτικό κ.ά. προσωπικό για να παίξει τον ρόλο της ισότιμης ολιστικής διαχείρισης των νοσημάτων, όπως η πολυεπιστημονική ομάδα, ψυχολόγος, κοινωνικός λειτουργός αλλά και υλικούς πόρους πόρους, από την διάγνωση στην παρακολούθηση και φροντίδα.
- Ανάπτυξη δομημένων και θεσμοθετημένων προγραμμάτων μετάβασης από την παιδιατρική στην ενήλικη φροντίδα.
- Δωρεάν γενετικός και προγεννητικός έλεγχος για οικογένειες για να υπάρξει πρόληψη.
- Ενίσχυση τηλεϊατρικής και διασύνδεσης με απομακρυσμένες περιοχές με τα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης.
- Εφαρμογή νεογνικού ελέγχου για τα πιο γνωστά Σπάνια Λυσοσωμικά Νοσήματα.
- Συστηματική ψυχολογική υποστήριξη και ενιαία πλατφόρμα ενημέρωσης για τα δικαιώματα.
- Πιλοτικά προγράμματα θεραπείας στο σπίτι και εκπαίδευση νέων γιατρών μέσω Υπουργείου Υγείας.
- Εκπαίδευση γιατρών και στην ΠΦΥ εκεί που είναι η πρώτη επαφή του ασθενή με το σύστημα υγείας με «red flags», ώστε να εντοπίζουν ένα σπάνιο νόσημα και να το προωθούν στα κέντρα εμπειρογνώμοσυνης.
Συμπέρασμα
Μέσα από συνεργασία, συλλογική δράση και μεταφορά εμπειρίας, μπορούμε να διαμορφώσουμε ένα οργανωμένο, δίκαιο και αποτελεσματικό πλαίσιο φροντίδας για όλους τους σπάνιους ασθενείς. Σπανιότητα δεν σημαίνει αορατότητα. Με ενημέρωση, ενδυνάμωση και σωστή φροντίδα, όλοι οι ασθενείς μπορούν να ζουν με υγεία, αξιοπρέπεια και ελπίδα. Η φωνή των ασθενών πρέπει να ακούγεται, γιατί η υγεία και η ελπίδα δεν είναι σπάνιες.
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών με Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη», ως ενεργό μέλος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδας, συμμετέχει ουσιαστικά και συμβάλλει με την εμπειρία, τη γνώση και τη διαδρομή του στη διαμόρφωση των δράσεών της. Η πολυετής ενασχόλησή μας με τα Λυσοσωμικά Νοσήματα, η καθημερινή επαφή με ασθενείς και οικογένειες και η διεκδικητική μας πορεία ενισχύουν συλλογικά το έργο της Ένωσης. Συμμετείχαμε ενεργά στην διαμόρφωση της χαρτογράφησης δομών για Σπάνια Νοσήματα και στην δημιουργία οδηγού δικαιωμάτων προσφορά του συλλόγου Αλληλεγγύη.
Θεωρούμε σπουδαίο εργαλείο από την ΕΣΑΕ τον Οδηγό Πρόσβασης σε θεραπείες και Ορφανά Φάρμακα για Σπάνια Νοσήματα καθώς παρέχει οργανωμένη και αξιόπιστη πληροφόρηση σε ασθενείς και οικογένειες σχετικά με τις διαδικασίες και τα δικαιώματα πρόσβασης σε θεραπείες. Παράλληλα, η συμμετοχή μας στην Ακαδημία Ασθενών της ΕΣΑΕ ενισχύει την εκπαίδευση και την ενδυνάμωση των εκπροσώπων μας, ώστε να συμμετέχουν τεκμηριωμένα και ισότιμα στις διαδικασίες λήψης αποφάσεων στην χώρα μας και στην Ευρώπη.
Διαβάστε επίσης
Τι είναι το σύνδρομο Alagille – Η ειδικός εξηγεί τα συμπτώματα και τις σύγχρονες θεραπείες
Ανάγκη το Εθνικό Σχέδιο για την ολιστική φροντίδα των σπάνιων ασθενών
