*Γράφει η κυρία Χριστίνα Κανακά-Gantenbein, MD, PhD, FMH (CH), Καθηγήτρια Παιδιατρικής – Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας, Επιστημονικά υπεύθυνη του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης για σπάνια ενδοκρινικά νοσήματα παίδων και Διευθύντρια της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»
Ως σπάνια νοσήματα ορίζονται νοσήματα με συχνότητα μικρότερη των 5 περιστατικών ανά 10.000 άτομα (δηλαδή 1:2000). Το 50% των σπανίων νοσημάτων εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία και περίπου το 70-80% των νοσημάτων αυτών έχει γενετική βάση. Κατά συνέπεια, ενώ κάθε σπάνιο νόσημα αφορά σε μικρό ποσοστό ασθενών, στο σύνολό τους τα σπάνια νοσήματα αγγίζουν ένα σημαντικό ποσοστό του γενικού πληθυσμού.
Οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα και οι οικογένειές τους είναι πολυεπίπεδες, δεδομένου ότι περιλαμβάνουν δυσκολίες σε όλα τα στάδια από την πρώιμη ανίχνευση και διάγνωση μέχρι τη λήψη της ενδεδειγμένης θεραπείας.
Έτσι διακρίνουμε διάφορες προκλήσεις στη σωστή αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων σε κάθε σύστημα παροχής υπηρεσιών υγείας:
➤ Την πρόκληση στην αναγνώριση ενός σπάνιου νοσήματος
Δεδομένου ότι τα σπάνια νοσήματα αφορούν σε περιορισμένο αριθμό ασθενών, οι επαγγελματίες υγείας μπορεί, τόσο κατά την ιατρική τους εκπαίδευση, όσο και κατά την άσκηση του ιατρικού τους επαγγέλματος να μην έχουν εκτεθεί σε ανάλογα περιστατικά, με αποτέλεσμα να καθυστερήσει σημαντικά η αναγνώριση και, κατά συνέπεια, η διάγνωση ενός σπάνιου νοσήματος.
➤ Την πρόκληση στην ευαισθητοποίηση των επαγγελματιών υγείας στην έγκαιρη ανίχνευση των σπανίων παθήσεων
Θα πρέπει τα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης του Εθνικού Συστήματος Υγείας, όπου αντιμετωπίζονται και παρακολουθούνται ασθενείς με σπάνια νοσήματα, να εδραιώσουν εκπαιδευτικά σεμινάρια ή ημερίδες εκπαίδευσης των φοιτητών Ιατρικής, αλλά και των επαγγελματιών υγείας στην έγκαιρη αναγνώριση ανάλογων ασθενών, καθώς και τη δυνατότητα πρόσβασής τους στις αντίστοιχες δομές υγείας.
➤ Την πρόκληση στην προσυμπτωματική διάγνωση
Ιδιαίτερη μνεία πρέπει να δοθεί σε ορισμένα γενετικά νοσήματα, τα οποία πρέπει να διαγνωστούν σε προσυμπτωματικό στάδιο, δηλαδή προτού ο ασθενής παρουσιάσει τα συμπτώματα, δεδομένου ότι υπάρχουν πλέον κατάλληλες γονιδιακές θεραπείες ή άλλες στοχευμένες θεραπείες που επιτυγχάνουν τα βέλτιστα αποτελέσματα, όταν η διάγνωση του ασθενούς λάβει χώρα πριν την εκδήλωση των συμπτωμάτων ή κλινικών εκδηλώσεων της νόσου. Με στόχο την πρώιμη, λοιπόν, ανίχνευση ανάλογων γενετικών νοσημάτων που επιδέχονται κατάλληλης θεραπείας, διευρύνονται τα νεογνικά προσυμπτωματικά ανιχνευτικά προγράμματα ελέγχου νεογνών, ώστε έγκαιρα να τεθεί η διάγνωση και ο ασθενής να είναι υποψήφιος να λάβει την ενδεδειγμένη, π.χ. γονιδιακή θεραπεία στη σωστή χρονική στιγμή, προτού εγκατασταθούν μη αναστρέψιμες βλάβες.
➤ Την πρόκληση στην έγκαιρη πρόσβαση στην κατάλληλη θεραπευτική αγωγή
Είναι σημαντικό, ακόμη και μετά την έγκαιρη λήψη της ορθής διάγνωσης, ο ασθενής και η οικογένειά του να λάβουν τη σωστή ενημέρωση και να γνωρίζουν πού θα πρέπει να απευθυνθούν για να λάβουν την κατάλληλη θεραπεία.
➤ Την πρόκληση στην πολυεπιστημονική, πολυεπίπεδη παροχή φροντίδας υγείας
Πολλά από τα σπάνια νοσήματα απαιτούν πολυεπίπεδη και πολυεπιστημονική φροντίδα που περιλαμβάνει, πέραν του θεράποντος ιατρού-συντονιστού και άλλες ιατρικές, π.χ. χειρουργικές ειδικότητες, αλλά και παραϊατρικές υπηρεσίες, π.χ. ανάγκη φυσιο-, εργο- λογοθεραπείας, αλλά και υποστηρικτικό πλαίσιο στο σχολικό και ευρύτερο κοινωνικό περιβάλλον. Οι γονείς των παιδιών με ένα σπάνιο νόσημα θα πρέπει να έχουν ενημέρωση για την πρόσβαση στις πολύπλευρες αυτές υπηρεσίες υγείας.
Σημαντικό ρόλο στην οργάνωση του δύσκολου συντονισμού των απαραίτητων μελών της κατάλληλης, κάθε φορά, πολυεπιστημονικής ομάδας για την πρώιμη ανίχνευση, διάγνωση και αντιμετώπιση ενός σπάνιου νοσήματος έχουν και οι σύλλογοι των ίδιων των ασθενών με σπάνια νοσήματα και των οικογενειών τους, οι οποίοι, μέσω και του δικού τους βιωματικού παραδείγματος, μπορούν να βοηθήσουν και να στηρίξουν ουσιαστικά νέους ασθενείς με σπάνιο νόσημα στην έγκαιρη πρόσβαση στις κατάλληλες δομές και υπηρεσίες υγείας, ώστε η Οδύσσεια κάθε σπάνιου ασθενή να ελαφρύνει μέσα από την αλληλεπίδραση με άλλες οικογένειες, που αντιμετωπίζουν αντίστοιχα προβλήματα.
Ο ασθενής με σπάνιο νόσημα δεν είναι απλά σπάνιος, νιώθει πολύ συχνά και μόνος στην αναζήτηση του ενδεδειγμένου πλαισίου ψυχοκοινωνικής στήριξης. Η ψυχολογική ενδυνάμωση των ασθενών με σπάνιο νόσημα και των οικογενειών τους αποτελεί απαραίτητο συστατικό της πολυεπίπεδης παροχής φροντίδας τους. Μη ξεχνάμε ότι και οι σπάνιοι ασθενείς μεγαλώνουν και πρέπει να εγκαταλείψουν το γνωστό ιατρικό περιβάλλον ενός παιδιατρικού νοσοκομείου και να αναζητήσουν τη συνέχιση της ιατρικής τους αντιμετώπισης σε δομές παραχής ιατρικών υπηρεσιών σε ενήλικες ασθενείς.
Δομημένα προγράμματα μετάβασης ανάμεσα στα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης παιδιατρικών νοσοκομείων με τα αντίστοιχα κέντρα νοσοκομείων ενηλίκων αποτελούν αναπόσπαστο σκέλος της ολιστικής φροντίδας των ασθενών με σπάνια νοσήματα, όπου οι ασθενείς «παραδίδονται» μέσα από μια ομαλή διαδικασία στον επόμενο επαγγελματία υγείας, που θα αναλάβει τη φροντίδα τους κατά την ενήλικη ζωή.
Στο πλαίσιο, ακριβώς, της οργάνωσης ενός πανευρωπαϊκού Δικτύου πρόσβασης σε κέντρα εμπειρογνωμοσύνης για σπάνια νοσήματα έχουν θεσπιστεί τα ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς (ERNs= European Reference Networks), που περιλαμβάνουν ξεχωριστές θεματικές ενότητες, ώστε, πανευρωπαϊκά, να υπάρχει η καλύτερη δυνατή πρόσβαση των επαγγελματιών υγείας και των ασθενών στη γνώση και ενδεδειγμένη διαχείριση που αφορά τα σπάνια νοσήματα.
Η 28η Φεβρουαρίου έχει θεσπιστεί ως η ημέρα ευαισθητοποίησης για τα σπάνια νοσήματα, με στόχο την ενημέρωση του ευρύτερου κοινού μέσα από εκπαιδευτικές δράσεις ή βιωματικές αναφορές από τα μέλλω των συλλόγων ασθενών με σπάνιες παθήσεις.
Διαβάστε επίσης
Έλαβε έγκριση το donidalorsen στην Ευρωπαϊκή Ένωση για την πρόληψη του κληρονομικού αγγειοοιδήματος
Ο 3χρονος Όλιβερ είναι το πρώτο αγόρι στον κόσμο που «νικά» σπάνιο σύνδρομο με γονιδιακή θεραπεία
Όταν μια σπάνια νόσος ανατρέπει τα πάντα – Η ιστορία της μικρής Μαρίας
