Μια ομάδα ερευνητών του Πανεπιστημίου Στάνφορντ εντόπισε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου που φαίνεται να «ευθύνεται» για βασικά συμπτώματα αυτισμού σε ποντίκια, βελτιώνοντας με επιτυχία αυτές τις συμπεριφορές μέσω στοχευμένων θεραπειών. Η ανακάλυψη εστιάζει σε υπερδραστήριους νευρώνες βαθιά στον εγκέφαλο, οι οποίοι λειτουργούν σαν «φύλακες» της αισθητηριακής πληροφορίας, ελέγχοντας ποια σήματα φτάνουν στη συνειδητή αντίληψη.
Τα αποτελέσματα της μελέτης, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Science Advances, βασίζονται σε πειράματα σε ποντίκια. Για τον λόγο αυτό, οι επιστήμονες τονίζουν ότι απαιτείται περαιτέρω έρευνα πριν ξεκινήσουν οι δοκιμές σε ανθρώπους. Παρόλα αυτά, η ανακάλυψη ανοίγει τον δρόμο για πιθανές θεραπείες που θα αντιμετωπίζουν τις βιολογικές βάσεις του φάσματος αυτισμού, αντί απλώς να διαχειρίζονται τα συμπτώματα.
Η μελέτη
Οι ερευνητές μελέτησαν ποντίκια που είχαν τροποποιηθεί γενετικά ώστε να μην εκφράζουν το γονίδιο Cntnap2, το οποίο συνδέεται ισχυρά με τον αυτισμό στον άνθρωπο. Τα ποντίκια αυτά παρουσίαζαν χαρακτηριστικά που θυμίζουν το φάσμα του αυτισμού, όπως κοινωνική απομάκρυνση από άλλα ποντίκια, επαναλαμβανόμενη φροντίδα του σώματος, υπερκινητικότητα και αυξημένη ευαισθησία σε επιληπτικές κρίσεις. Οι εξετάσεις του εγκεφάλου έδειξαν ότι οι νευρώνες στον πυρήνα του δικτυωτού θαλάμου ενεργοποιούνταν πολύ πιο συχνά από το φυσιολογικό.
Οι επιστήμονες εντόπισαν ότι αυτή η υπερδραστηριότητα οφείλεται σε υπερδραστήρια κανάλια ασβεστίου, πρωτεΐνες που ρυθμίζουν τον τρόπο επικοινωνίας των νευρώνων. Στα ποντίκια με αυτισμό, αυτά τα Τ-τύπου κανάλια ασβεστίου επέτρεπαν στους νευρώνες να εκρήγνυνται πολύ πιο εύκολα, προκαλώντας διαταραχή στη μετάδοση των εγκεφαλικών σημάτων, η οποία εκδηλωνόταν ως συμπεριφορικά συμπτώματα.
Οι δύο πιθανές θεραπείες
Οι ερευνητές εξέτασαν εάν η μείωση αυτής της νευρικής υπερδραστηριότητας θα μπορούσε να αποκαταστήσει την κανονική συμπεριφορά χρησιμοποιώντας δύο διαφορετικές προσεγγίσεις, οι οποίες και οι δύο έδωσαν αξιοσημείωτα αποτελέσματα.
- Με το πειραματικό φάρμακο Z944, που μπλοκάρει τα κανάλια ασβεστίου, τα ποντίκια έδειξαν σαφή βελτίωση – έγιναν λιγότερο υπερκινητικά, ανέκτησαν κοινωνική συμπεριφορά και σταμάτησαν τις επαναλαμβανόμενες κινήσεις. Το φάρμακο αυτό έχει ήδη δοκιμαστεί σε ανθρώπους για την επιληψία, γεγονός που μπορεί να επιταχύνει μελλοντικές κλινικές δοκιμές για τον αυτισμό.
- Με τη γενετική τεχνική DREADDs (σχεδιασμένοι υποδοχείς που ενεργοποιούνται αποκλειστικά από σχεδιασμένα φάρμακα), οι επιστήμονες τροποποίησαν τα ποντίκια έτσι ώστε συγκεκριμένοι νευρώνες να μπορούν να ελέγχονται χρησιμοποιώντας τροποποιημένες πρωτεΐνες και αντίστοιχα φάρμακα. Έτσι, κατάφεραν να «ηρεμήσουν» στοχευμένους νευρώνες, με αποτέλεσμα να βελτιωθούν οι συμπεριφορές που μοιάζουν με αυτισμό για ακόμα μια φορά.
Οι ερευνητές απέδειξαν με τον πιο πειστικό τρόπο το αντίθετο: η τεχνητή αύξηση της δραστηριότητας σε αυτά τα εγκεφαλικά κύτταρα προκάλεσε σε φυσιολογικά ποντίκια την ανάπτυξη συμπεριφορών παρόμοιων με αυτές του αυτισμού, όπως μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και αυξημένες επαναλαμβανόμενες κινήσεις.
Γιατί θεωρείται σημαντική η μελέτη
Μέχρι σήμερα, η έρευνα για τον αυτισμό επικεντρωνόταν κυρίως στον εξωτερικό φλοιό του εγκεφάλου, εκεί όπου λαμβάνει χώρα η σύνθετη σκέψη. Ωστόσο, η νέα μελέτη δείχνει ότι τα συμπεριφορικά συμπτώματα του αυτισμού μπορεί να ξεκινούν σε μια πολύ βαθύτερη και πιο «πρωτόγονη» περιοχή του εγκεφάλου, η οποία είναι υπεύθυνη για την επεξεργασία βασικών αισθητηριακών ερεθισμάτων και την προσοχή.
Ο πυρήνας του δικτυωτού θαλάμου συνδέεται με πολλές περιοχές του εγκεφάλου που σχετίζονται με την αίσθηση, την προσοχή και τη συναισθηματική ρύθμιση. Όταν αυτή η περιοχή γίνεται υπερδραστήρια, η διαταραχή επηρεάζει ταυτόχρονα πολλά εγκεφαλικά δίκτυα – κάτι που εξηγεί γιατί ο αυτισμός εκδηλώνεται με τόσο ποικιλία συμπτωμάτων: από κοινωνικές δυσκολίες έως υπερευαισθησία στα ερεθίσματα και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
Οι σημερινές θεραπείες για τον αυτισμό επικεντρώνονται σε παρεμβάσεις συμπεριφοράς και σε φάρμακα που αντιμετωπίζουν δευτερογενή συμπτώματα, όπως το άγχος ή η υπερκινητικότητα. Αντίθετα, μια θεραπεία που στοχεύει στα Τ-τύπου κανάλια ασβεστίου θα μπορούσε να επηρεάσει άμεσα τα βασικά χαρακτηριστικά του αυτισμού, διορθώνοντας την υποκείμενη δυσλειτουργία του εγκεφάλου και όχι μόνο τα αποτελέσματά της.
Εάν τα αποτελέσματα επιβεβαιωθούν και στον άνθρωπο, τα άτομα στο φάσμα αυτισμού και οι οικογένειές τους θα μπορούσαν στο μέλλον να έχουν πρόσβαση σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες που στοχεύουν στις νευροβιολογικές βάσεις της διαταραχής και όχι μόνο στη διαχείριση των συμπτωμάτων της.
Διαβάστε επίσης
Φάσμα αυτισμού: Τελικά (δεν) είμαστε όλοι λίγο αυτιστικοί; Μια καθηγήτρια εξηγεί
Αυτισμός: Ενήλικες στο φάσμα – Τα ανεπαίσθητα συμπτώματα που τους προδίδουν
Αυτισμός: Όσοι είναι στο φάσμα, διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο και αυτής της νόσου
