Ο αυτισμός είναι μία νευροαναπτυξιακή διαταραχή που εκδηλώνεται με διαφορετικό τρόπο από άτομο σε άτομο. Αυτή η ποικιλομορφία κάνει τη διάγνωση και την κατανόηση του αυτιστικού φάσματος ιδιαίτερα σύνθετη. Παρότι χρησιμοποιούμε τον όρο «φάσμα» για να περιγράψουμε αυτή την ποικιλία, η έννοια συχνά παρερμηνεύεται ως μια γραμμική κλίμακα από το «ήπιο» προς το «σοβαρό».
Μία νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Genetics αλλάζει τα δεδομένα, προτείνοντας ένα καινοτόμο και προσωποκεντρικό μοντέλο. Οι ερευνητές εντόπισαν τέσσερις διακριτούς υποτύπους αυτισμού, ο καθένας με διαφορετικό σύνολο συμπτωμάτων και μοναδικά γενετικά χαρακτηριστικά.
Μία προσωποκεντρική προσέγγιση στην έρευνα για τον αυτισμό
Η μελέτη, που διεξήχθη από ερευνητές του Πανεπιστημίου Πρίνστον και του Ιδρύματος Simons, χρησιμοποίησε μία μεθοδολογία που ονομάζεται γενετική μοντελοποίηση μείγματος (generative mixture modeling). Αναλύθηκαν δεδομένα από περισσότερα από 5.000 παιδιά που συμμετείχαν στο πρόγραμμα SPARK, μία μεγάλη ερευνητική πρωτοβουλία για τον αυτισμό, όπως αναφέρει σε άρθρο της στο Psychology Today η παιδίατρος, Alison Escalante.
Σε αντίθεση με την παραδοσιακή προσέγγιση, που επικεντρώνεται σε μεμονωμένα γονίδια και απομονωμένα συμπτώματα, η συγκεκριμένη μελέτη εξέτασε πάνω από 230 χαρακτηριστικά ανά παιδί — από κοινωνικές συμπεριφορές και επαναλαμβανόμενες ενέργειες μέχρι αναπτυξιακά ορόσημα. Η στρατηγική αυτή επέτρεψε την ταυτοποίηση τεσσάρων διακριτών υποτύπων αυτισμού πριν εξεταστούν τα γενετικά μοτίβα.
Οι τέσσερις υποτύποι του αυτισμού
Αν και η διάγνωση του αυτισμού βασίζεται κυρίως σε δύο βασικές ομάδες χαρακτηριστικών — κοινωνικές δυσκολίες και περιορισμένες ή επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές — η μελέτη αποκάλυψε τέσσερις υποομάδες που ξεπερνούν αυτά τα στοιχεία:
1. Κοινωνικές και συμπεριφορικές προκλήσεις (37%)
Άτομα σε αυτή την ομάδα φτάνουν τα αναπτυξιακά ορόσημα με ρυθμό παρόμοιο με μη αυτιστικά παιδιά. Εμφανίζουν τις βασικές αυτιστικές συμπεριφορές, αλλά συχνά συνυπάρχουν με διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, άγχος ή κατάθλιψη.
2. Μικτός υποτύπος με αναπτυξιακή καθυστέρηση (19%)
Αυτά τα παιδιά παρουσιάζουν δυσκολίες στο βάδισμα ή στην ομιλία, αλλά σπανίως εμφανίζουν άγχος, κατάθλιψη ή διαταραχές συμπεριφοράς. Ονομάζεται «μικτός» επειδή ο τρόπος που εκδηλώνονται τα βασικά αυτιστικά χαρακτηριστικά ποικίλλει.
3. Μέτριες προκλήσεις (34%)
Η ομάδα αυτή φτάνει αναπτυξιακά ορόσημα στον φυσιολογικό χρόνο και εκδηλώνει τις αυτιστικές συμπεριφορές με ηπιότερη ένταση σε σχέση με άλλες ομάδες. Δεν παρουσιάζονται συννοσηρότητες με ψυχιατρικές καταστάσεις.
4. Ευρέως επηρεασμένοι (10%)
Η μικρότερη ομάδα, με έντονες και εκτεταμένες δυσκολίες: αναπτυξιακές καθυστερήσεις, κοινωνικά και επικοινωνιακά εμπόδια, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Συχνά συνυπάρχουν με σοβαρές ψυχιατρικές διαταραχές όπως άγχος, κατάθλιψη και δυσρύθμιση διάθεσης.
Οι συγγραφείς της μελέτης τονίζουν ότι αυτοί οι τέσσερις τύποι δεν είναι οι μόνοι. Ωστόσο, αποτελούν ένα σημαντικό βήμα προς την κατανόηση της ετερογένειας του αυτισμού, με ισχυρή γενετική και κλινική βάση.
Νέο πλαίσιο στην κατανόηση για το φάσμα του αυτισμού
Η κατηγοριοποίηση των υποτύπων του αυτισμού βοηθά στην απάντηση κρίσιμων ερωτημάτων, όπως:
- Γιατί ορισμένες οικογένειες έχουν πολλούς συγγενείς με ήπια αυτιστικά χαρακτηριστικά, ενώ άλλες μόνο ένα παιδί με σοβαρές δυσκολίες;
- Γιατί κάποια παιδιά διαγιγνώσκονται πολύ νωρίς, ενώ άλλα πολύ αργότερα;
Η μελέτη προσφέρει ένα καινούριο, επιστημονικά θεμελιωμένο μοντέλο για τον αυτισμό. Μπορεί να συμβάλει σε πιο στοχευμένη υποστήριξη, καλύτερη κατανόηση από κλινικούς γιατρούς και νέες ερευνητικές κατευθύνσεις.
Καθώς η γνώση εξελίσσεται, ίσως καταφέρουμε να διαμορφώσουμε παρεμβάσεις πιο κατάλληλες για τις ανάγκες κάθε υποομάδας — δίνοντας στους ανθρώπους στο φάσμα και τις οικογένειές τους ένα πλαίσιο πιο ρεαλιστικό, ανθρώπινο και λειτουργικό.
Διαβάστε επίσης
Αυτισμός: Το 44% των εφήβων καταφέρνει να περνά απαρατήρητο – Με ποιο κόστος όμως;
Η κυτταρική «ανακατωσούρα» πίσω από αυτισμό, σχιζοφρένεια και διπολική διαταραχή
Αυτισμός: 3 σημάδια που αποκαλύπτουν ότι ο σύντροφός σας ανήκει στο φάσμα
