*Γράφει η κυρία Γιούλη Ο., μαμά της Ζένιας, η οποία πάσχει από μία χρόνια διαταραχή του μεταβολισμού
Από πού να ξεκινήσει κανείς για να αφηγηθεί 17 ολόκληρα χρόνια… Θα προσπαθήσω να σας βάλω για λίγο στο δικό μας δρόμο, σε ένα δρόμο που περπατήσαμε και… περπατάμε ακόμη. Στις 5 Οκτωβρίου του 2006 μετά από μία σχετικά ομαλή εγκυμοσύνη, εάν αφαιρέσεις τους τελευταίους μήνες που έμεινα στο κρεβάτι λόγο κάποιας αιμορραγίας, ήρθε στον κόσμο η κόρη μας. Ένα πλάσμα που το είχα λατρέψει πριν ακόμη το αντικρίσω.
Λένε πως μία μάνα έχει διαίσθηση, εγώ το βίωσα αυτό πριν ακόμη έρθει στον κόσμο γιατί ένιωθα πως κάτι δεν πήγαινε καλά. Έκανα όλες τις εξετάσεις και όλες ήταν τέλειες. Αλλά εμένα με βασάνιζε η σκέψη πως κάτι συμβαίνει και πρέπει να το βρω. Η μικρή μας γεννήθηκε υγιέστατη. Παρόλα αυτά, από την πρώτη μέρα που βρισκόμασταν στο μαιευτήριο εγώ ζητούσα συνεχώς να γίνουν όλες εξετάσεις και ρωτούσα με αγωνία αν είναι όλες καλές. Έπαιρνα πάντα την ίδια επιβεβαίωση ότι το παιδί είναι υγιέστατο.
Επιστρέψαμε στο σπίτι και όσες φορές κι αν προσπάθησα να πείσω τον εαυτό μου ότι όλα είναι καλά δεν τα κατάφερνα. Η μικρή άρχισε να παρουσιάζει δυσανεξία στο γάλα, να κάνει εμετούς, να χάνει τα μαλλιά της, ο κορμός να είναι υποτονικός ενώ τα άκρα της υπερτονικά. Χάναμε χρόνο πολύτιμο γιατί η γιατρός της μας έστελνε να κάνουμε εξετάσεις που τελικά δεν οδηγούσαν πουθενά.
Δυο μήνες μετά τη γέννησή της τελικά κάναμε εισαγωγή στο Παίδων Πεντέλης, όπου εκεί για πρώτη φορά ακούσαμε την πιθανότητα πώς πάσχει από μία χρόνια διαταραχή του μεταβολισμού, νόσος γενετική και σπάνια. Μας είπαν ότι θα πρέπει να πάμε όσο πιο γρήγορα γίνεται στο Παίδων Αγίας Σοφίας. Παραμονή Χριστουγέννων και δεν υπήρχε ασθενοφόρο, οπότε πήραμε το παιδί στην αγκαλιά και με τους ορούς στο χέρι το πήγαμε οι ίδιοι στο νοσοκομείο. Και εκεί, όταν φτάσαμε, για ακόμη μία ακόμη φορά χάθηκε πολύτιμος χρόνος διότι δεν δόθηκε αμέσως φαρμακευτική αγωγή με τη λογική να έρθουν οι απαντήσεις από το εξωτερικό για να επιβεβαιώσουν το νόσημα. Εμείς αρχίσαμε να αναζητούμε πληροφορίες, να μπαίνουμε στο διαδίκτυο και να προσπαθούμε να αντλήσουμε όσες περισσότερες γνώσεις μπορούσαμε για το νόσημά της.
Όταν συνειδητοποιήσαμε πόσο επικίνδυνη είναι η παραμονή της αμμωνίας στον οργανισμό της για τα όργανα και τον εγκέφαλο της, τότε με δική μας παρέμβαση, ζητήθηκε να έρθει η γιατρός του μεταβολισμού που υπήρχε μέσα στο νοσοκομείο και δεν είχε ενημερωθεί. Ευτυχώς ήρθε άμεσα και από εκείνη τη στιγμή και μετά δόθηκε ειδική διατροφή και φάρμακα και η μικρή άρχισε να συνέρχεται – ήταν η πρώτη φορά που χαμογέλασε. Κι εγώ ήταν η πρώτη φορά που έκλαψα από χαρά! Μπήκαμε παραμονή Χριστουγέννων και φύγαμε στις ημέρες του Πάσχα.
Από τότε και μέχρι σήμερα παρακολουθείται με τακτικό κλινικοεργαστηριακό έλεγχο από ειδικό γιατρό μεταβολικών νοσημάτων. Η νόσος της ονομάζεται Αργινινοσουξινική οξυουρία -με απλά λόγια είναι η απουσία ενός ενζύμου από το ήπαρ της με αποτέλεσμα να μη μεταβολίζει τις πρωτεΐνες και η αμμωνία του οργανισμού να μην αποβάλλεται αλλά να παραμένει στον οργανισμό και λόγω τοξικότητας να προκαλεί βλάβες στον εγκέφαλο και στα όργανα. Σε όλο τον κόσμο είναι 100 παιδιά (1 στα 70.000 έως 218.000 νεογέννητα), όταν χρειάζονται 1.000 περιστατικά για στατιστικές.
Η αμμωνία της ανεβαίνει και ο οργανισμός της αποδιοργανώνεται με δύο βασικούς τρόπους: α) τη λάθος διατροφή όπου ελέγχεται απόλυτα από εμένα και β) από οποιαδήποτε ίωση.
Να σημειωθεί δε πώς παρουσιάζει ιδιαίτερη ευαισθησία στις λοιμώξεις οι οποίες αντιμετωπίζονται μόνο με άμεση εισαγωγή σε νοσοκομείο. Σημαντικό να τονίσουμε πώς κάθε ίωση ακόμη και η πιο απλή είναι επικίνδυνη για τη ζωή της.
Δουλεύοντας ως νηπιαγωγός, στην αρχή την έπαιρνα μαζί μου στο σχολείο μέχρι που από μία απλή γαστρεντερίτιδα βρέθηκε στην εντατική να παλεύει για τη ζωή της. Είναι μέρες που δεν θα ξεχάσω ποτέ στη ζωή μου. Δεν μπορεί να περιγράψει κάποιος με λόγια το φόβο, την αγωνία, τη χαμένη αίσθηση του χρόνου, το μόνο που είχε σημασία ήταν οι στιγμές που θα μπορούσα να βρεθώ κοντά της, οι ώρες του επισκεπτηρίου. Και στην επιστροφή μετά από λίγο καιρό ανακαλύψαμε και τις επιληπτικές κρίσεις. Ξεκίνησε φαρμακευτική αγωγή και έτσι ευτυχώς δεν είδαμε ποτέ μέχρι σήμερα μεγάλες κρίσεις.
Το παιδί αυτό 17 χρόνια τώρα ζει με μάσκες, περιορισμό κινήσεων λόγω του φόβου οποιασδήποτε ίωσης. Κάθε τρεις με τέσσερις ώρες πρέπει να σιτίζεται και να λαμβάνει φαρμακευτική αγωγή (17-19 φάρμακα την ημέρα). Το κάθε της γεύμα έχει συγκεκριμένη ποσότητα πρωτεϊνών και θερμίδων οι οποίες πρέπει να τηρούνται αυστηρά.
Δεν θα ξεχάσω ποτέ τους γιατρούς που όταν πρωτομπήκαμε στο νοσοκομείο λέγανε ότι αυτό το παιδί δεν θα επιβιώσει. Αλλά κι αν τα καταφέρει θα έχει βαριά νοητική υστέρηση, δε θα περπατήσει ποτέ, δεν θα μιλήσει ποτέ. Ήταν η μόνη στιγμή που ψυχικά γονάτισα και ο μπαμπάς της μικρής θύμωσε και απαίτησε από οποιονδήποτε φέρει άποψη να την υπογράφει κιόλας. Τότε τα στόματα έκλεισαν.
Η κυρία Γιούλη με τη Ζένια
Εμείς μαζέψαμε τις δυνάμεις μας, βρήκαμε στο διαδίκτυο το νοσοκομείο στο Τέξας την ΗΠΑ που ασχολείται αποκλειστικά με τις διαταραχές του κύκλου της ουρίας στο ήπαρ και είναι αυτοί οι πιο σημαντικοί συνοδοιπόροι μας τόσα χρόνια. Είχαμε στείλει όλες τις εξετάσεις του παιδιού, επικοινωνούσαν μαζί μας και σε κάθε ερώτημά μας είχαμε άμεση απάντηση και ανάλυση. Το πιο σημαντικό όμως είναι πώς και όσες φορές απλά είχα την ανάγκη από ψυχική και συναισθηματική συμπαράσταση ήταν πάντα εκεί.
Μέσα στα χρόνια αυτά κάναμε άπειρες φυσιοθεραπείες, λογοθεραπείες, ειδική διαπαιδαγώγηση. Η μικρή μας περπάτησε στο όριο των φυσιολογικών παιδιών. Μέχρι τα 7 δεν μιλούσε, αντιληπτικά όμως (κατά την αναπτυξιολόγο) ήταν στην ηλικία της. Θυμάμαι τον εαυτό μου να φωτογραφίζει όλο το σπίτι κάθε αντικείμενο για να την βοηθήσω να επικοινωνεί μαζί μας. Δεν σταμάτησα να της μιλώ ποτέ, ήμουν σίγουρη ότι με καταλάβαινε. Άρχισε σιγά-σιγά να μιλάει όχι καθαρά, ακόμη μέχρι και σήμερα, άλλα πλέον μπορεί να επικοινωνεί και να μη χρειάζεται να μεταφράζω τι λέει και να την καταλαβαίνουν.
Η εκπαίδευση της (σε ειδικά σχολεία) μέχρι και σήμερα γίνεται κατ’ οίκον και διαδικτυακά και η εξέλιξή της μας έχει εκπλήξει πραγματικά όλους.
Μέχρι τώρα περιέγραψα όσο πιο περιεκτικά μπορούσα το δρόμο, που περπατήσαμε και περπατάμε, άφησα για το τέλος το πιο σημαντικό: Από πού αντλούσαμε δύναμη; Ποιος μας κράτησε όρθιους τη στιγμή που γονατίζαμε; Και η απάντηση είναι πως μας βοήθησε η πίστη μας μα πάνω από όλα η ίδια η κόρη μας! Ο αγώνας της για να επιβιώσει, για να κατακτήσει όλα αυτά που εμείς θεωρούμε αυτονόητα. Το χαμόγελό της ακόμα και όταν υπέφερε. Δεν παραιτήθηκε ποτέ και δεν λύγισε ποτέ.
Και θα ήθελα να κλείσω με μία πρόταση. Όσα χρόνια κι αν μου χάριζε ο Θεός, εγώ δεν θα μπορούσα ποτέ να επιστρέψω τα χιλιάδες μαθήματα ζωής που δίδαξε και συνεχίζει να μας διδάσκει η Ζένια! Του οφείλω όμως ένα μεγάλο ευχαριστώ που μου την εμπιστεύτηκε! Μην τα παρατάτε ποτέ… έχετε πίστη!
Η κυρία Γιούλη με τη Ζένια σήμερα
Διαβάστε επίσης:
Ο Δημήτρης έχει κυστική ίνωση: Και πολλή όρεξη για ζωή – Διαβάστε την ιστορία του
Η δέσμευση της Sanofi για τη βελτίωση της ζωής των ατόμων με Σπάνιες Παθήσεις
