Είναι μόλις τεσσάρων ετών. Τρέχει, γελά, σκαρφαλώνει – και κουβαλά ένα χαμόγελο που φωτίζει το πρόσωπό του, δίνοντας δύναμη στην οικογένειά του. Κι όμως, πίσω από αυτή τη λάμψη, ένα παιδί βρίσκεται αντιμέτωπο με μία ασθένεια που μοιάζει αδιανόητη για την ηλικία του. Μία πάθηση που κάποιοι γιατροί περιγράφουν ως «παιδικό Αλτσχάιμερ»: Τη σπάνια νευροεκφυλιστική νόσο Σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α.
Η μητέρα του, Tammy McDaid, μιλά για την πιο σκληρή αλήθεια της ζωής της — και για τη μάχη χρόνου που δίνουν μαζί με τον γιο της, τον Tate.
Η 33χρονη Tammy από το Σουόνσι της Ουαλίας αποκαλύπτει ότι είναι συντετριμμένη, καθώς ο 4χρονος γιος της, Tate, διαγνώστηκε με το Σύνδρομο Sanfilippo τύπου A (MPS IIIA), μία σπάνια γενετική πάθηση που οδηγεί σταδιακά σε σοβαρή απώλεια δεξιοτήτων — από το περπάτημα μέχρι τη σίτιση. Πρόκειται για μία νευροεκφυλιστική νόσο η οποία, λόγω της προοδευτικής φθοράς των εγκεφαλικών λειτουργιών, συχνά χαρακτηρίζεται και ως «παιδική άνοια».
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, σύμφωνα με τη MPS Society, περίπου 140 παιδιά παλεύουν με αυτή τη σπάνια νόσο.
«Πάντα ένιωθα ότι κάτι περισσότερο συνέβαινε»
Ο Tate ακόμα και σήμερα δεν μπορεί να μιλήσει, ενώ σε ηλικία δύο ετών διαγνώστηκε με αυτισμό. Όμως η Tammy πίστευε βαθιά μέσα της ότι υπήρχε κάτι πέρα από αυτό.
Τον Μάρτιο του 2024, σε μαγνητική τομογραφία, οι γιατροί εντόπισαν αλλοιώσεις στον εγκέφαλό του που υποδήλωναν νευροεκφυλιστική διαδικασία. Λίγο αργότερα, στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο Noah’s Ark στο Κάρντιφ, ήρθε η οριστική διάγνωση: Σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α.
«Ο γιος μου με κάνει την πιο περήφανη μαμά» λέει η Tammy. «Είναι το πιο χαρούμενο, γλυκό παιδί. Δεν μιλάει, αλλά αγκαλιάζει και φιλά, και αυτό είναι ολόκληρος ο κόσμος μου».
Ένα παιδί που αγαπά να τρέχει και να σκαρφαλώνει — για όσο ακόμα μπορεί
Ο Tate λατρεύει να κάνει δραστηριότητες. «Μπορούσε να σκαρφαλώσει πριν ακόμα μάθει να περπατά», περιγράφει η μητέρα του. Ωστόσο, αυτός είναι και ο μεγαλύτερος φόβος της: Η κινητικότητα του γιου της θα αρχίσει να υποχωρεί σύντομα.
Για πολλά παιδιά με αυτή τη σπάνια νόσο, η σταδιακή απώλεια δεξιοτήτων ξεκινά γύρω στα 5-6 χρόνια. Ο Tate γίνεται 5 ετών στο τέλος του μήνα. Με αφοπλιστική ειλικρίνεια η Tammy δεν κρύβει την απόγνωσή της. «Το αγοράκι μου δεν θα ζήσει μέχρι τα 18. Η καρδιά μου έχει ραγίσει, έχω εξαντληθεί. Όμως συνεχίζω τον αγώνα γιατί με χρειάζεται».
Αναζητώντας ελπίδα στις κλινικές δοκιμές
Με κλινικές δοκιμές στο εξωτερικό να δίνουν μία μικρή πιθανότητα επιβράδυνσης της νόσου, η οικογένεια ελπίζει πως ο Tate ίσως μπορέσει να συμμετάσχει. Γι’ αυτό δημιούργησε μία σελίδα δωρεών με στόχο να συγκεντρώσει 11.000 λίρες. Μέσα σε λίγες ημέρες, η ανταπόκριση του κόσμου της έφερε δάκρυα συγκίνησης. «Είναι η πρώτη φορά εδώ και καιρό που νιώθω ελπίδα» λέει.
Αγώνας ενάντια στον χρόνο
Η Tammy έχει ήδη επικοινωνήσει με την Cure Sanfilippo Foundation – διεθνής μη κερδοσκοπικός οργανισμός που χρηματοδοτεί έρευνες για το σπάνιο σύνδρομο – για το ενδεχόμενο ένταξης του Tate σε κλινικές μελέτες. «Μου είπαν να απευθυνθώ ξανά σε αυτούς όταν η κατάσταση της υγείας του γιου μου παρουσιάσει επιδείνωση — αλλά αυτό μπορεί να γίνει πολύ σύντομα, κι εμείς δεν έχουμε χρόνο για χάσιμο», σημειώνει. Αν ο Tate δεν γίνει δεκτός σε κλινική δοκιμή, η Tammy έχει μία άλλη επιθυμία: Να ταξιδέψει τον κόσμο μαζί του, για όσο εκείνος μπορεί.
Καθώς πλησιάζει η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α. η Tammy δεν ζητά μόνο βοήθεια. Ζητά κατανόηση. Ζητά προσοχή για μία ασθένεια σχεδόν άγνωστη στο ευρύ κοινό — μία ασθένεια που χτυπά παιδιά, αλλάζει οικογένειες και αφήνει πίσω της έναν συνεχή αγώνα ενάντια στον χρόνο.
«Θέλω να μιλήσω γι’ αυτό. Θέλω ο Tate να ζήσει όσο περισσότερα μπορεί. Και θέλω οι άνθρωποι να γνωρίζουν ότι αυτή η ασθένεια υπάρχει».
Ένα μικρό παιδί, μία γενναία μητέρα και μία ιστορία που θυμίζει πόσο πολύτιμη είναι κάθε στιγμή. Όπως οι στιγμές χαράς που χαρίζει με το φωτεινό του χαμόγελο ο μικρός Tate. Οι στιγμές ζεστασιάς και φροντίδας μέσα από τις αγκαλιές του. Οι στιγμές που, χωρίς λόγια, μεταφέρει το δικό του ηχηρό μήνυμα ζωής. Γιατί καμιά φορά, οι λέξεις δεν χρειάζονται.
Διαβάστε επίσης
Αυτισμός: Το σημείο του προσώπου που αποκαλύπτει νωρίς τη διαταραχή
Αυτισμός – Ομιλία: Η αποκαλυπτική μαρτυρία ενός νέου επιστήμονα στο φάσμα, που δεν μιλάει
Άνοια: Οι σιωπηλοί μαχητές της φροντίδας μιλούν στο ygeiamou
