Μια συνηθισμένη επίσκεψη στον καρδιολόγο έμελλε να αλλάξει όχι μόνο τη ζωή ενός 35χρονου άνδρα, αλλά και το μέλλον των παιδιών του. Όλα ξεκίνησαν το 2005, όταν ο γιατρός, εξετάζοντάς τον, ψηλάφησε κάτι ασυνήθιστο στον λαιμό του. Ο υπέρηχος που ακολούθησε αποκάλυψε τρεις όζους στον θυρεοειδή.
Είκοσι χρόνια αργότερα, η ιστορία του βρίσκεται στο επίκεντρο επιστημονικής δημοσίευσης στο CA: A Cancer Journal for Clinicians, μέσα από την οποία ειδικοί διαφορετικών ειδικοτήτων αναδεικνύουν τη δύναμη του γενετικού ελέγχου στην πρόληψη και την εξατομικευμένη αντιμετώπιση του μυελοειδούς καρκινώματος του θυρεοειδούς.
Στην περίπτωση αυτής της οικογένειας, ένα γενετικό τεστ δεν αποκάλυψε απλώς την αιτία του καρκίνου του πατέρα, αλλά εντόπισε εγκαίρως ότι τα δύο μικρά παιδιά του είχαν κληρονομήσει την ίδια γενετική μετάλλαξη, δίνοντας στους γιατρούς την ευκαιρία να δράσουν προτού εμφανιστεί ο καρκίνος.
Η διάγνωση που κανείς δεν περίμενε
Αρχικά, οι γιατροί πίστευαν ότι ο 35χρονος είχε θηλώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς, την πιο συχνή μορφή καρκίνου του συγκεκριμένου οργάνου. Αυτό είχε δείξει η κυτταρολογική εξέταση που είχε προηγηθεί. Όταν, όμως, ο ασθενής οδηγήθηκε στο χειρουργείο για ολική θυρεοειδεκτομή, η ιστολογική εξέταση αποκάλυψε το μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς, και μάλιστα σε πολλαπλές εστίες.
Η μεγαλύτερη βλάβη είχε διάμετρο 3,5 εκατοστά, ενώ η καλσιτονίνη του ασθενούς, ένας σημαντικός δείκτης για τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου, βρέθηκε στα 1.160 pg/ml, όταν η ανώτερη φυσιολογική τιμή ήταν κάτω από 9,8 pg/ml. Οι χειρουργοί αφαίρεσαν επίσης 19 λεμφαδένες από την κεντρική περιοχή του τραχήλου. Κανένας δεν εμφάνιζε μετάσταση.
Το μυελοειδές καρκίνωμα αποτελεί μια ιδιαίτερη μορφή καρκίνου του θυρεοειδούς. Προέρχεται από τα παραθυλακιώδη κύτταρα C που παράγουν καλσιτονίνη και, σε αντίθεση με άλλους καρκίνους του θυρεοειδούς, δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία με ραδιενεργό ιώδιο.
Το σημαντικότερο, όμως, για την περίπτωση του 35χρονου ήταν άλλο: ένα ποσοστό των περιστατικών μπορεί να έχει κληρονομική βάση. Και αυτήν ακριβώς την πιθανότητα αποφάσισαν να διερευνήσουν οι γιατροί. Ειδικότερα, στη συνέχεια υποβλήθηκε σε γενετικό έλεγχο του γονιδίου RET, παρότι δεν υπήρχε γνωστό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του θυρεοειδούς.
Το αποτέλεσμα αποκάλυψε την παθογόνο μετάλλαξη p.Cys609Ser στο κωδικόνιο 609 του γονιδίου RET, η οποία συνδέεται με το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2Α. Αυτό σήμαινε ότι η διάγνωση πλέον δεν αφορούσε μόνο τον ίδιο, αλλά και τους συγγενείς του.
Το γενετικό τεστ που άλλαξε τρεις γενιές
Ακολούθησε γενετική συμβουλευτική και ο οικογενειακός γενετικός έλεγχος, κατά τον οποίο εξετάζονται οι συγγενείς ενός ανθρώπου που έχει βρεθεί ότι φέρει μια κληρονομική παθογόνο μετάλλαξη. Μεταξύ των φορέων που εντοπίστηκαν ήταν ο αδελφός του ασθενούς, ο γιος του και η κόρη του. Μάλιστα, η διαφορετική πορεία των μελών της οικογένειας αποτυπώνει με τον πιο χαρακτηριστικό τρόπο την αξία της έγκαιρης γνώσης.
Πιο συγκεκριμένα, ο αδελφός του 35χρονου διαγνώστηκε ως φορέας της μετάλλαξης στα 37 του χρόνια. Όταν έγινε ο έλεγχος, είχε ήδη αναπτύξει μεταστατικό μυελοειδές καρκίνωμα. Υποβλήθηκε σε ολική θυρεοειδεκτομή και εκτεταμένο λεμφαδενικό καθαρισμό και σήμερα εξακολουθεί να αντιμετωπίζει ενεργό νόσο, λαμβάνοντας στοχευμένη θεραπεία με selpercatinib.
Για τα παιδιά του ασθενούς, όμως, τα πράγματα εξελίχθηκαν εντελώς διαφορετικά. Ο γιος και η κόρη του ήταν ακόμη πολύ μικροί όταν ο γενετικός έλεγχος αποκάλυψε ότι είχαν κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Υποβλήθηκαν προληπτικά σε θυρεοειδεκτομή σε ηλικία μόλις 6 και 3 ετών αντίστοιχα.
Σήμερα είναι 25 και 22 ετών. Η καλσιτονίνη τους παραμένει μη ανιχνεύσιμη και δεν παρουσιάζουν ενδείξεις της νόσου. Σύμφωνα με τους συγγραφείς, τα παιδιά που εντοπίστηκαν μέσω του γονιδιακού ελέγχου υποβλήθηκαν σε επέμβαση πριν από την εμφάνιση κλινικά εκδηλωμένου καρκίνου.
Ο πατέρας περιγράφει ότι όταν έμαθε πως τα παιδιά του ήταν φορείς της μετάλλαξης ένιωσε αρχικά συντετριμμένος. Σύντομα, όμως, η γνώση αυτή μετέτρεψε τον φόβο σε δυνατότητα δράσης και ελέγχου της νόσου.
Η 20ετής πορεία του πατέρα
Μετά την επέμβαση το 2005, η καλσιτονίνη του ασθενούς αρχικά μηδενίστηκε, αλλά λίγα χρόνια αργότερα άρχισε να αυξάνεται ξανά. Το 2013 διαπιστώθηκαν μεταστάσεις στο ήπαρ, ενώ η νόσος εξελισσόταν αργά και χωρίς συμπτώματα. Για χρόνια οι γιατροί επέλεξαν στενή παρακολούθηση αντί για άμεση θεραπεία, καθώς ο ασθενής παρέμενε κλινικά σταθερός.
Το 2025 εντοπίστηκαν και οστικές μεταστάσεις, χωρίς όμως νευρολογικά συμπτώματα, με αποτέλεσμα να συνεχιστεί η συντηρητική αντιμετώπιση και η υποστηρικτική αγωγή.
Σήμερα, ο γενετικός έλεγχος του RET αποτελεί πολύτιμο εργαλείο, καθώς μπορεί να αποκαλύψει εάν η νόσος έχει κληρονομική βάση και να οδηγήσει στον έλεγχο συγγενών που ενδέχεται να διατρέχουν τον ίδιο κίνδυνο. Στην περίπτωση αυτής της οικογένειας, η γνώση ήρθε αρκετά νωρίς για τα δύο παιδιά ώστε οι γιατροί να παρέμβουν πριν εμφανιστεί ο καρκίνος.
Έτσι, εκείνη η τυχαία ψηλάφηση στον λαιμό ενός 35χρονου, σε μια συνηθισμένη επίσκεψη στον καρδιολόγο το 2005, δεν οδήγησε μόνο στη δική του διάγνωση. Αποκάλυψε έναν κληρονομικό κίνδυνο που περνούσε από γενιά σε γενιά και έδωσε στα παιδιά του κάτι πολύτιμο: την ευκαιρία να προλάβουν τη νόσο πριν αυτή εκδηλωθεί.
Διαβάστε επίσης
Αφαίρεση θυρεοειδούς: Νέο τεστ αποτρέπει τις περιττές εγχειρήσεις
Καρκίνος Θυρεοειδούς: Έτσι αντιμετωπίζεται η νόσος που απειλεί 3 φορές περισσότερες γυναίκες
