Η έγκαιρη διάγνωση, η ισότιμη πρόσβαση στις θεραπείες, η ενίσχυση της γενετικής φροντίδας και η αξιοποίηση των δεδομένων υγείας αναδείχθηκαν ως βασικές προτεραιότητες στο 6ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις, που πραγματοποιήθηκε στην Αθήνα με τη συμμετοχή 300 συνέδρων από περισσότερες από 31 χώρες.
Στο διήμερο συνέδριο, οι συζητήσεις επικεντρώθηκαν στις μεγάλες προκλήσεις που εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα, αλλά και στις δυνατότητες που ανοίγονται μέσα από τη διεθνή συνεργασία, τη ρυθμιστική εξέλιξη, την έρευνα και τη βελτίωση των εθνικών πολιτικών υγείας.
Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στην ανάγκη για πιο συντονισμένη ευρωπαϊκή και διεθνή προσέγγιση, ώστε να επιταχυνθούν η διάγνωση και η ανάπτυξη θεραπειών, αλλά και να μειωθούν οι ανισότητες στην πρόσβαση στη φροντίδα. Παράλληλα, υπογραμμίστηκε ότι, παρά την πρόοδο στην επιστημονική γνώση και την καινοτομία, εξακολουθούν να υπάρχουν σημαντικά εμπόδια στη μετάφραση αυτών των εξελίξεων σε έγκαιρο και δίκαιο όφελος για τους ασθενείς.
Στο ελληνικό πεδίο, το συνέδριο ανέδειξε την ανάγκη για ένα ολοκληρωμένο εθνικό σχέδιο δράσης για τις σπάνιες παθήσεις, καθώς και για ισχυρότερη διασύνδεση της χώρας με τις ευρωπαϊκές πρωτοβουλίες και τα δίκτυα αναφοράς. Στο επίκεντρο βρέθηκαν η ενίσχυση της ερευνητικής δραστηριότητας, η βελτίωση των υποδομών και η ανάπτυξη ενός πιο οργανωμένου πλαισίου φροντίδας.
Ξεχωριστή θέση στις εργασίες είχε η γονιδιωματική ιατρική, με τους συμμετέχοντες να επισημαίνουν ότι έως και το 80% των σπανίων παθήσεων έχει γενετική αιτιολογία. Σε αυτό το πλαίσιο, τονίστηκε η ανάγκη για ένα δομημένο εθνικό πρόγραμμα γενετικής φροντίδας, με σαφή πρωτόκολλα παραπομπής, διεύρυνση του νεογνικού και προγεννητικού ελέγχου και καθολική πρόσβαση στις μοριακές διαγνωστικές εξετάσεις.
Παράλληλα, ιδιαίτερη βαρύτητα αποδόθηκε στη δημιουργία και διασύνδεση εθνικών μητρώων ασθενών, καθώς και στην αξιοποίηση κοινών εργαλείων ταξινόμησης και ψηφιακών υποδομών. Όπως επισημάνθηκε, χωρίς συστηματική συλλογή και αξιοποίηση ποιοτικών δεδομένων δεν μπορεί να υπάρξει ούτε έγκαιρη διάγνωση ούτε αποτελεσματικός σχεδιασμός πολιτικών υγείας για τους ανθρώπους που ζουν με σπάνιες παθήσεις.
Σημαντικό μέρος των συζητήσεων αφορούσε και την πρόσβαση στις καινοτόμες θεραπείες. Οι συμμετέχοντες ανέδειξαν την ανάγκη για καλύτερο συντονισμό ανάμεσα στα ρυθμιστικά πλαίσια, τις διαδικασίες αξιολόγησης τεχνολογιών υγείας και τα εθνικά συστήματα αποζημίωσης, ώστε να περιοριστούν οι καθυστερήσεις και να εξασφαλιστεί πιο δίκαιη πρόσβαση των ασθενών στις αναγκαίες θεραπείες.
Το συνέδριο κατέδειξε επίσης ότι η ενεργή συμμετοχή της Ελλάδας στα ευρωπαϊκά δίκτυα και στις ερευνητικές συνεργασίες μπορεί να αποτελέσει κρίσιμο βήμα για τη βελτίωση της φροντίδας, της έρευνας και της πρόσβασης στις θεραπείες τα επόμενα χρόνια.
Το βασικό μήνυμα που προέκυψε από το διήμερο ήταν σαφές: οι σπάνιες παθήσεις δεν μπορούν πλέον να αντιμετωπίζονται αποσπασματικά, αλλά απαιτούν συντονισμένη στρατηγική, επένδυση στη γνώση και στα δεδομένα, και πολιτικές που θα διασφαλίζουν έγκαιρη διάγνωση, ισότητα και συνέχεια στη φροντίδα.
Ειδήσεις σήμερα
Μαζί για το Παιδί: Γέμισε με χαρά 1.740 παιδιά με τη δράση Easter Bunny
Αντιδρούν οι γιατροί στο νέο σύστημα παραπομπών από τον Προσωπικό Γιατρό
