* Το δοκίμιο υπογράφει η κυρία Ειρήνη Τρικοίλη, που συμμετείχε στο πρόγραμμα «Ζεύξης Σπάνιων Ασθενών και Επιστημόνων του Μέλλοντος»
Στον ουρανό, ανάμεσα στην περίπλοκη και συνάμα εντυπωσιακή σύνθεση των άστρων και των πλανητών του γαλαξία μας, θα εντοπίσει κανείς μια μικρή ομάδα αστεριών που ποτέ δεν διεκδίκησε την προσοχή των μεγάλων αστερισμών. Οι Πλειάδες τρεμοπαίζουν σχεδόν δειλά σαν να φοβούνται μήπως τις κοιτάξει κανείς κατάματα. Κι όμως, όποιος σταθεί λίγο παραπάνω, αρχίζει να ξεχωρίζει στο καθένα τη διακριτική λάμψη και την ιστορία που κουβαλά. Είναι άστρα που δεν ζητούν να τα θαυμάσεις, αλλά να τα αναγνωρίσεις.
Παρομοίως, πίσω από κάθε σπάνια ασθένεια, με την ετερόκλητη συμπτωματολογία, τη διαγνωστική Οδύσσεια και τις ματαιώσεις που την συνοδεύουν, κρύβεται ο ασθενής, αιτούμενος σεβασμό, φροντίδα και απαντήσεις ‒ σαν μια απαλότητα που φωτίζει τον ουρανό χωρίς να τον διεκδικεί.
«Είναι μικρή η πίτα και είστε μόνο ένα ποσοστό». Αυτή ήταν η απάντηση ενός γιατρού στην Αλκυόνη –το φωτεινότερο άστρο των Πλειάδων, σύμβολο του σταθερού φωτός που καθοδηγεί και αγκαλιάζει το αμυδρό– όταν αυτή αιτήθηκε την «κατ’ εξαίρεση ατομική εισαγωγή φαρμάκου» για την πάσχουσα κόρη της.
«Υπάρχουν προβλήματα με την τιμολόγηση του φαρμάκου στην Ελλάδα». Με αυτή τη φράση η επιθυμία της εξαϋλώθηκε μέσα σε ένα δαιδαλώδες σύστημα εγκρίσεων, γραφειοκρατικών απαιτήσεων και ασαφών αρμοδιοτήτων. Για την Αλκυόνη αυτό δεν αποτέλεσε απλώς μια χαμένη θεραπευτική ευκαιρία, αλλά μια επίπονη υπενθύμιση ότι ακόμη και όταν η επιστήμη υπόσχεται πιθανές διεξόδους το σύστημα υγείας αδυνατεί να φτάσει εγκαίρως στον ασθενή που τις χρειάζεται περισσότερο.
Δυστυχώς, τέτοιου είδους περιστατικά αποτελούν την οδυνηρή πραγματικότητα των σπάνιων ασθενών, οι οποίοι αντιμετωπίζονται ως ένα αμελητέο ποσοστό σε ένα σύστημα υγείας που τείνει να ενδιαφέρεται μόνο για τις ασθένειες «υψηλής δημογραφικής συχνότητας» ‒ γεγονός οξύμωρο, αν σκεφτεί κανείς ότι οι ίσως όχι και τόσο σπάνιες (!) ασθένειες πλήττουν πάνω από 350 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
Ας πάρουμε τα γεγονότα από την αρχή. Η Κελαινώ –το πιο αμυδρό αστέρι στο σύστημα των Πλειάδων, συμβολίζει την «παρεξηγημένη» και συχνά «αόρατη» για το σύστημα σπάνια ασθένεια– είναι μόλις 7 μηνών όταν η μητέρα της παρατηρεί ότι είναι πιο λιποβαρής από το μέσο βρέφος της ηλικίας της. Λίγο καιρό αργότερα, το δίχρονο πλέον παιδί εμφανίζει έλλειψη συγκέντρωσης. Στην ηλικία των 3 ετών χρειάζεται απαραίτητα κάποιον να της κρατάει το χέρι για να ανέβει τη σκάλα. Η Κελαινώ είναι πια 4 ετών και τα συμπτώματα επιμένουν. Η Αλκυόνη ζητά τη συμβουλή αναπτυξιολόγου. Ο γιατρός αντιδρά άσχημα. «Απλώς βιάζεστε το παιδί σας να κάνει πράγματα». Πόρισμα γιατρού: «Ανωριμότητα». Ο διαγνωστικός Γολγοθάς ξεκινάει.
Το μόλις 5 ετών παιδί ξαφνικά «σέρνει» το πόδι του κατά τη βάδιση και κρατάει πάντα το δεξί του χέρι κοντά στο σώμα. Η αξονική τομογραφία δείχνει εκ γενετής βλάβη. Σύσταση για επανάληψη της εξέτασης μετά από έναν χρόνο. Απροσδιόριστο μεταβολικό νόσημα. Το ταξίδι μοιάζει πια με αστροφυσικό χάρτη που πρέπει να μάθει κανείς να διαβάζει.
Κάπου ανάμεσα σε φασματοσκοπίες, γονιδιακούς ελέγχους και πληθώρα εξουθενωτικών εξετάσεων, το οδοιπορικό προς τη διάγνωση έρχεται στο τέλος του. Νόσος του Leigh.
Πρόκειται για ένα μιτοχονδριακό νόσημα, το οποίο προσβάλλει 1 στα 40.000 παιδιά. Πιο συγκεκριμένα, αποτελεί σοβαρή νευρομεταβολική διαταραχή, που συνήθως εκδηλώνεται κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής. Οφείλεται σε μεταλλάξεις πυρηνικών και μιτοχονδριακών γονιδίων που σχετίζονται με την αναπνευστική αλυσίδα και την παραγωγή της απαραίτητης ενέργειας για τη σωστή και επαρκή λειτουργία των κυττάρων και, συνεπώς, του οργανισμού.
Η συμπτωματολογία περιλαμβάνει διαταραχές λόγου και όρασης, μυϊκή αδυναμία, αναπνευστική ανεπάρκεια και ανεπάρκεια ζωτικών οργάνων, ενώ πολλές φορές οι ασθενείς εμφανίζουν νοητική επιδείνωση και επιληπτικές κρίσεις. Εφόσον δεν υπάρχει, μέχρι στιγμής, διαθέσιμη ριζική θεραπευτική παρέμβαση για τη νόσο, ο κεντρικός άξονας της διαχείρισης του ασθενούς περιστρέφεται γύρω από πρακτικές υποστηρικτικής φροντίδας, όπως είναι η φαρμακευτική αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του και η αρωγή επιστημόνων αποκατάστασης, όπως είναι οι φυσιοθεραπευτές και οι λογοθεραπευτές.
Σε αυτό το πλαίσιο, η ωφελιμιστική λογική του σύγχρονου συστήματος «βλέπει» το «1/40.000» και το αφήνει να χαθεί στους αριθμούς. Η δική μας λογική «βλέπει» τον άνθρωπο που κρύβεται πίσω από την ασθένεια, «βλέπει» την Κελαινώ και τον καθημερινό της αγώνα. Η έφηβη πλέον ασθενής δίνει τη δική της συνεχή μάχη με την ασθένεια. Μετακινείται πια με αμαξίδιο, ενώ χρειάζεται βοήθεια για να εκφράσει λεκτικά τις σκέψεις και τα συναισθήματά της – αρχίζει να αισθάνεται και να αντιλαμβάνεται την έκπτωση των λειτουργιών της. Η Αλκυόνη, προσπαθεί διαρκώς να καταστήσει την καθημερινότητα της κόρης της ευκολότερη – της δίνει χώρο να λάμψει σαν μεγάλος αστερισμός. Αναλυτικότερα, η Κελαινώ επωφελείται από όλα τα διαθέσιμα μέχρι τώρα ανακουφιστικά μέσα, λαμβάνοντας συνένζυμα, βιταμίνες, συμμετέχοντας σε διαδικασίες εργοθεραπείας, λογοθεραπείας και δοκιμάζοντας πρωτότυπες θεραπείες κινητικής αποκατάστασης όπως κολύμβηση, χορό και θεραπευτική ιππασία.
Ωστόσο, παρόλο που η οικογένεια της Κελαινώς «ανοίγει δρόμους» για αυτή, η κοινωνία φαίνεται να υψώνει τείχη. «Στην Ελλάδα, η αναπηρία είναι πολυτέλεια», δηλώνει η Αλκυόνη, με το παράπονο να είναι δικαίως χαραγμένο σε κάθε λέξη που αρθρώνει ‒ η αδικία είναι εμφανής στη χροιά της φωνής της. Πράγματι, οι όποιες οικονομικές ενισχύσεις δίνονται, μόνο συμβολικές μπορούν να θεωρηθούν, αφού σπάνια ανταποκρίνονται στην πλήρη και εξατομικευμένη κάλυψη των αναγκών του ασθενούς. Επί παραδείγματι, στην περίπτωσή μας, η καλύτερη δυνατή διευκόλυνση της καθημερινότητας της Κελαινώς προϋποθέτει την κατοχή δύο αναπηρικών αμαξιδίων, εκ των οποίων το ένα είναι ηλεκτρικό, ώστε να μπορεί να αυτοεξυπηρετείται – παράμετρος αμελητέα για τον κρατικό παράγοντα (!), ο οποίος αναγκάζει έτσι την οικογένεια να επιβαρυνθεί με υπέρογκα έξοδα προκειμένου να διασφαλίσει για την Κελαινώ μια ακίνδυνη και αξιοπρεπή καθημερινότητα.
Ταυτόχρονα, ο ίδιος ο θεσμός του ειδικού σχολείου, ιδεολογικός πυρήνας του οποίου είναι η υποστήριξη των παιδιών με ειδικές ανάγκες, παρουσιάζει σοβαρές ελλείψεις. «Θέλω να μου μιλάς για αυτά. Αν ξανασυμβεί κάτι τέτοιο θέλω να μου το πεις». Η Αλκυόνη κάνει ότι μπορεί για να αποτρέψει την Κελαινώ από το να κλειστεί στον εαυτό της, όταν καταλαβαίνει ότι η ανεπάρκεια προσωπικού στο ειδικό σχολείο είναι η αιτία που η κόρη της περνάει τα διαλείμματα κλαίγοντας μόνη της στην τάξη. Ο λόγος; Δεν υπάρχει κανένας διαθέσιμος δάσκαλος να την βοηθήσει να βγει στον προαύλιο χώρο, να παίξει με τους συμμαθητές της και να κοινωνικοποιηθεί. Δυστυχώς, αυτή είναι η πραγματικότητα των περισσότερων παιδιών με ειδικές ανάγκες και χρόνιες παθήσεις. Είναι αναγκασμένα να βάψουν με μοναχικότητα τα πιο αγνά τους χρόνια, σε ένα σύστημα, που όχι μόνο αδυνατεί να τα υποστηρίξει, αλλά καταπατά τα αναφαίρετα για την ηλικία τους δικαιώματα.
Εκτός από την έλλειψη υποδομών, οικονομικής βοήθειας και την επακόλουθη κοινωνική περιθωριοποίηση, είναι τόσο ειρωνικό όσο και πραγματικό ότι οι σπάνιοι ασθενείς υφίστανται τη μεγαλύτερη περιφρόνηση από το ίδιο το σύστημα υγείας και τους εκπροσώπους του. Αρχικά ,στις μέρες μας παρατηρείται το εξής παράδοξο: οι ρόλοι των ιατρών και των φροντιστών των σπάνιων ασθενών έχουν αντιστραφεί! Με άλλα λόγια, την ίδια στιγμή που οι πρώτοι επιστρατεύουν τη «στρατηγική της άγνοιας» για να αποφύγουν την ευθύνη και υιοθετούν αμυντική στάση απέναντι στα σπάνια νοσήματα, οι δεύτεροι αφιερώνουν μερόνυχτα κάνοντας έρευνα σχετικά με διαθέσιμες πιλοτικές θεραπείες, αναζητώντας ερευνητικά προγράμματα και συνομιλώντας σε φόρουμ, όπου ανταλλάσσουν πληροφορείς με ανθρώπους που βιώνουν παρόμοιες δυσκολίες με αυτούς.
Δυστυχώς, η παραπάνω συνθήκη εφαρμόζει ακριβώς στην πραγματικότητα της Αλκυόνης και της Κελαινώς. Η μητέρα αναφέρει πως εισέπραττε διαρκώς απόρριψη από τους γιατρούς, οι οποίοι ματαίωναν κάθε της προσπάθεια για εύρεση καλύτερης θεραπείας ‒κάθε προσπάθειας της Κελαινώς να διεκδικήσει ένα κομμάτι ουρανού‒ συνήθως χωρίς καν να την εξετάσουν. Η Αλκυόνη κάνει εδώ και χρόνια βαθυστόχαστη έρευνα πάνω στο νόσημα της κόρης της, τόσο που θα ήταν πια δίκαιο να της απονεμηθεί τίτλος ιατρικής εξειδίκευσης πάνω στη συγκεκριμένη ασθένεια.
Γνωρίζει για την ύπαρξη ειδικών κέντρων αναφοράς σε χώρες όπως η Γαλλία και η Γερμανία που ασχολούνται με μιτοχονδριακά νοσήματα. Βρίσκεται σε αναμονή εύρεσης κάποιου προγράμματος που να ταιριάζει στην περίπτωση της μικρής Κελαινώς. Είναι Φεβρουάριος του 2019 όταν το βρίσκει. Επικοινωνεί με μια νευρολόγο και της ζητά να μεσολαβήσει ώστε το παιδί της να συμπεριληφθεί στο πρόγραμμα. Το μόνο που είχε να κάνει η γιατρός ήταν να στείλει ένα ηλεκτρονικό μήνυμα στην υπεύθυνη του προγράμματος, κάτι το οποίο η Αλκυόνη δεν έχει δικαίωμα να κάνει ατομικά, αφού στις μέρες μας η βαρύτητα της ιεραρχίας υπερτερεί αυτής της θεραπείας του ασθενούς. Η νευρολόγος δεν μεσολαβεί ποτέ, ενώ ισχυρίζεται πως το έκανε. Η Κελαινώ μένει εκτός του προγράμματος. Σε αυτό το σημείο βρισκόμαστε στο λίκνο της απαξίωσης του ασθενή και της προσπάθειας αποδέσμευσής του από αυτό. Η μητέρα αισθάνεται προδομένη από τη γιατρό, από το σύστημα, από τις συγκυρίες.
«Έκλειναν πόρτες μπροστά στα μάτια μου, επειδή δεν είχα κάποιον να μου δώσει το κλειδί».
Αυτή η φράση της Αλκυόνης αποτυπώνει ολοκληρωτικά το πώς οι επιθυμίες των σπάνιων ασθενών παραμένουν ανεκπλήρωτες, στο πλαίσιο ενός συστήματος υγείας όπου κυριαρχούν ο φόβος ανάληψης ευθύνης, η παθητικότητα, η επιπολαιότητα και ο ωχαδερφισμός.
Ευχής έργο θα ήταν αν στην κάθε ασθένεια, και κυρίως στον κάθε ασθενή, αποδιδόταν η ανάλογη σημασία κα προσφερόταν βοήθεια με διαφάνεια και ανιδιοτέλεια. Στην τελική, ο σπάνιος ασθενής, έχοντας επίγνωση της πιθανής έλλειψης δεδομένων για την κατάστασή του, δεν αποζητά κάποιον να του δώσει σίγουρες λύσεις, αλλά έναν σταθερό συνοδοιπόρο στην πλοήγησή του σε αυτόν τον άγνωστο αστερισμό.
Έτσι, όλα τα άστρα, από την Μεγάλη Άρκτο μέχρι την Κελαινώ, θα μπορέσουν να κατοχυρώσουν το κομμάτι ουρανού που τους αναλογεί. Εξάλλου, καμία Έναστρη Νύχτα δεν θα έλαμπε το ίδιο, αν δεν υπήρχε εκείνη η μικρή «πιτσιλιά» Eκείνο το μικρό αστέρι.
Διαβάστε επίσης
«Όταν μάθαμε τη διάγνωση, κατέρρευσα» λέει η μητέρα της μικρής Αλεξάνδρας με τη σπάνια νόσο BPAN
Όταν μια σπάνια νόσος ανατρέπει τα πάντα – Η ιστορία της μικρής Μαρίας
Τι είναι ο Ελληνικός Χάρτης Σπανίων Παθήσεων και γιατί είναι τόσο χρήσιμος
