*Γράφει ο Δρ. Άρης Αναστασάκης, Καρδιολόγος, Υπεύθυνος του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Κληρονομικών Καρδιολογικών Παθήσεων του Ωνάσειου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου.
Σπάνια είναι η πάθηση που απαντάται όχι ιδιαίτερα συχνά ή σπάνια στο γενικό πληθυσμό. Για να θεωρηθεί μια πάθηση σπάνια, δε μπορεί να προσβάλλει περισσότερο από έναν περιορισμένο αριθμό ατόμων του συνόλου του πληθυσμού.
Στην Ευρώπη, μια πάθηση χαρακτηρίζεται ως σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερους από 5 στους 10.000 πολίτες (<1/2000). Από ιατρική άποψη, οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από τον υψηλό αριθμό και την μεγάλη ποικιλία των διαταραχών και συμπτωμάτων που διαφέρουν όχι μόνο από πάθηση σε πάθηση αλλά ακόμη και μέσα στην ίδια πάθηση.
Η ίδια πάθηση μπορεί να παρουσιάζει πολλά διαφορετικά κλινικά συμπτώματα από ασθενή σε ασθενή. Σε πολλές διαταραχές, συναντάται πλήθος διαφορετικών υποτύπων της ίδιας πάθησης. Έχουν καταγραφεί περίπου 7.500 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες επηρεάζουν τους ασθενείς όσον αφορά στις φυσικές τους επιδεξιότητες, τις πνευματικές τους ικανότητες, τη συμπεριφορά τους και τις αισθητηριακές τους δυνατότητες.
Οι προαναφερόμενοι αριθμοί σημαίνουν ότι ενώ «οι παθήσεις είναι σπάνιες, οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις είναι πολλοί». Επομένως «δεν είναι ασυνήθιστο να έχει κάποιος μια σπάνια πάθηση».
Η Ελλάδα λόγω των νησιών της κυρίως αποτελεί ένα φυσικό πάρκο σπάνιων παθήσεων. Χαρακτηριστικά παραδείγματα η νόσος Νάξος στις Κυκλάδες, η νόσος Choen, η νόσος Wilson στη Κάλυμνο, η ATTR Αμυλοείδωση στην Κρήτη, σπάνιες νευρομυϊκές παθήσεις στην Ίο και στην Πελοπόννησο.
Οι σπάνιες καρδιολογικές και κληρονομικές παθήσεις, όπως οι μυοκαρδιοπάθειες (υπερτροφική, διατατική, αρρυθμιογόνος), τα σύνδρομα διαύλων ιόντων (Long QT, Brugada, CPVT), οι κληρονομικές μορφές αμυλοείδωσης ή υπερχοληστερολαιμίας, καθώς και οι αορτοπάθειες αποτελούν ένα ιδιαίτερο πεδίο της σύγχρονης καρδιολογίας.
Παρά τη σπανιότητά τους σε πληθυσμιακό επίπεδο, έχουν υψηλή νοσηρότητα, σημαντικό κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου και επιβαρύνουν οικονομικά και ψυχολογικά τις οικογένειες. Η διάγνωση και η διαχείρισή τους απαιτούν εξειδίκευση, διεπιστημονική συνεργασία και πρόσβαση σε σύγχρονα διαγνωστικά και θεραπευτικά μέσα.
Σε αυτό το πλαίσιο, η δημιουργία και λειτουργία Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης (Centres of Expertise – CE) για σπάνιες καρδιολογικές και κληρονομικές παθήσεις έχει αναγνωριστεί από την Ευρωπαϊκή Ένωση και το δίκτυο ERNs (European Reference Networks) ως στρατηγική προτεραιότητα. Στόχος είναι η συγκέντρωση γνώσης, εμπειρίας και πόρων σε εξειδικευμένα κέντρα, ώστε να διασφαλίζεται η βέλτιστη φροντίδα και να αποφεύγονται οι ανισότητες πρόσβασης.
- Ένα από τα σημαντικότερα πλεονεκτήματα των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης είναι η δυνατότητα έγκαιρης και ακριβούς διάγνωσης.Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει προληπτικές παρεμβάσεις, όπως η τοποθέτηση εμφυτεύσιμων απινιδωτών (ICD) σε ασθενείς υψηλού κινδύνου, η τροποποίηση του τρόπου ζωής και η επιλογή κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής (π.χ. μαβακαμτένη για HCM, tafamidis για ATTR).
-
Τα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης προσφέρουν ολοκληρωμένη πολυεπιστημονική φροντίδα, η οποία περιλαμβάνει:
• Καρδιολόγους με εξειδίκευση στις σπάνιες παθήσεις.
• Γενετιστές, μοριακούς βιολόγους και βιοπληροφορικούς.
• Ηλεκτροφυσιολόγους, καρδιοχειρουργούς, ειδικούς στην απεικόνιση.
• Ψυχολόγους και κοινωνικούς λειτουργούς για την υποστήριξη ασθενών και οικογενειών.Η διεπιστημονική προσέγγιση μειώνει την κατακερματισμένη φροντίδα, βελτιώνοντας τα αποτελέσματα υγείας.
-
Η ύπαρξη τέτοιων κέντρων διευκολύνει την εφαρμογή της ιατρικής ακρίβειας:
• Σχεδιασμός θεραπευτικών στρατηγικών με βάση το γονιδιακό προφίλ.
• Στοχευμένη παρακολούθηση ασυμπτωματικών φορέων (genotype-positive / phenotype-negative).
• Χρήση βιοδεικτών (NT-proBNP, troponin, circulating DNA) και προηγμένων τεχνικών απεικόνισης για risk stratification.
• Οργάνωση προγραμμάτων pre-implantation genetic diagnosis (PGD) και γενετικής συμβουλευτικής, που σπάνε την αλυσίδα κληρονομικότητας (“cutting the chain of inheritance”).
Η μείωση περιστατικών αιφνιδίου καρδιακού θανάτου, ιδίως σε νεαρούς ασθενείς και αθλητές, αποτελεί τεράστιο όφελος για την κοινωνία.
-
Τα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης λειτουργούν ως εκπαιδευτικοί κόμβοι, παρέχοντας:
• Εκπαιδευτικά σεμινάρια, μεταπτυχιακά προγράμματα και fellowships.
• Εξειδίκευση στην ερμηνεία γενετικών δεδομένων και στη χρήση νέων φαρμάκων.
• Διάχυση γνώσης σε περιφερειακά νοσοκομεία μέσω τηλεϊατρικής και e-learning.
Έτσι, ενισχύεται η ικανότητα του συστήματος υγείας συνολικά.
-
Τα κέντρα αυτά αποτελούν πόλους έρευνας και καινοτομίας:
• Συμμετέχουν σε ευρωπαϊκά δίκτυα (π.χ. ERN GUARD-Heart) και πολυκεντρικές μελέτες.
• Συμβάλλουν στη δημιουργία εθνικών και ευρωπαϊκών μητρώων ασθενών, που επιτρέπουν τη συλλογή δεδομένων για φυσική ιστορία, επιδημιολογία και ανταπόκριση σε θεραπείες.
• Διευκολύνουν την ανάπτυξη και κλινική δοκιμή νέων φαρμάκων (orphan drugs, gene therapy, RNA-based therapies).
• Προωθούν την αξιοποίηση της τεχνητής νοημοσύνης για την ανάλυση μεγάλων δεδομένων (imaging, genomics, ηλεκτροκαρδιογραφήματα).
Η ερευνητική διάσταση ενισχύει την παγκόσμια θέση της χώρας μας στο επιστημονικό γίγνεσθαι. Το Εθνικό δίκτυο ιατρικής ακρίβειας στη καρδιολογία αποτελεί ένα ενεργό πρότυπο προς την κατεύθυνση αυτή.
-
Τα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης προσφέρουν οικονομικά οφέλη:
• Μείωση δαπανών λόγω αποφυγής καθυστερημένων διαγνώσεων, αναποτελεσματικών θεραπειών ή άσκοπων επεμβάσεων.
• Καλύτερη κατανομή πόρων, με συγκέντρωση τεχνολογίας και εμπειρίας σε συγκεκριμένα σημεία.
• Ενίσχυση της ποιότητας ζωής και της παραγωγικότητας ασθενών και οικογενειών, μείωση κοινωνικών ανισοτήτων. -
Η λειτουργία κέντρων εμπειρογνωμοσύνης εντάσσεται σε εθνικές στρατηγικές σπάνιων παθήσεων, όπως απαιτείται από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή. Η δικτύωση επιτρέπει:
• Συνεργασία κεντρικών (συντονιστικών) με περιφερειακά κέντρα.
• Ομογενοποίηση κλινικών πρωτοκόλλων σε όλη τη χώρα.
• Διασύνδεση με τις ευρωπαϊκές ERNs, εξασφαλίζοντας πρόσβαση σε τεχνογνωσία ανεξαρτήτως μεγέθους χώρας.
Ενισχύεται και αναπτύσσεται ο ρόλος των πρωτοβάθμιων υπηρεσιών υγείας που, σε συντονισμό με τα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης, καθιστούν το Εθνικό Σύστημα Υγείας έναν συνεκτικό ιστό σύγχρονων υπηρεσιών και αποτελεσματικότητας.
Συμπεράσματα
Η δημιουργία και ανάπτυξη Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης για σπάνιες παθήσεις αποτελεί βασικό πυλώνα ενός σύγχρονου και δίκαιου συστήματος υγείας στην Ευρώπη. Τα οφέλη τους δεν περιορίζονται στην καλύτερη φροντίδα ασθενών, αλλά εκτείνονται σε επίπεδα κοινωνικά, οικονομικά και επιστημονικά.
Στην πραγματικότητα, τα κέντρα αυτά ενσαρκώνουν το όραμα της Ευρωπαϊκής Ιατρικής Αριστείας, όπου κάθε ασθενής, ανεξάρτητα από το πού ζει, έχει πρόσβαση στη βέλτιστη δυνατή φροντίδα.
Το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακρίβειας στη καρδιολογία, που συντονίζεται από το Εθνικό Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στη καρδιολογία στο Ωνάσειο Νοσοκομείο, αποτελεί ένα πρότυπο εν δράσει, μια καινοτομία που προβάλλει ως best practice στο Ευρωπαϊκό γίγνεσθαι.
Διαβάστε επίσης
Η ένοχη καρδιοπάθεια για αιφνίδιους θανάτους σε νέους κάτω των 35 ετών
Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος «δεν είναι σπάνιος», λέει η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία
