Σε μια πρωτοποριακή μελέτη, που θα μπορούσε να μεταμορφώσει την κατανόησή μας για το φάσμα του αυτισμού, ερευνητές του ιαπωνικού Πανεπιστημίου Kobe εντόπισαν έναν κοινό βιολογικό μηχανισμό σε πολλές γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με τον αυτισμό, μια ανακάλυψη που μπορεί μελλοντικά να οδηγήσει στην αναζήτηση στοχευμένων θεραπειών, προσφέροντας νέες ελπίδες για τα άτομα που ανήκουν στο φάσμα.
Εγκέφαλος υπό πίεση
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Cell Genomics, αποκαλύπτει ότι πολυάριθμες γενετικές μεταλλάξεις υψηλού κινδύνου που σχετίζονται με τον αυτισμό διαταράσσουν μια κρίσιμη διαδικασία συντήρησης του εγκεφάλου, που είναι υπεύθυνη για την απομάκρυνση των κυτταρικών αποβλήτων και των κατεστραμμένων συστατικών.
Αυτό το εσωτερικό σύστημα καθαρισμού είναι ζωτικής σημασίας για την υγιή λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων, καθώς επιτρέπει στους νευρώνες να απορρίπτουν τις ελαττωματικές πρωτεΐνες και άλλα κυτταρικά υπολείμματα. Όταν αυτό το σύστημα αποτυγχάνει, τα απόβλητα συσσωρεύονται, μειώνοντας την ικανότητα των νευρώνων να επικοινωνούν αποτελεσματικά. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η δυσλειτουργία μπορεί να κρύβεται πίσω από πολλά βασικά χαρακτηριστικά του αυτισμού, συμπεριλαμβανομένων των δυσκολιών στην επικοινωνία, την κοινωνική αλληλεπίδραση και τη μάθηση.
«Τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι η έλλειψη ποιοτικού ελέγχου εντός των νευρώνων μπορεί να αποτελεί βασικό παράγοντα των νευρολογικών ελλειμμάτων που παρατηρούνται στον αυτισμό», σημειώνουν οι ερευνητές. Για να κατανοήσουν καλύτερα πώς λειτουργούν αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις, οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα νέο εργαστηριακό μοντέλο, χρησιμοποιώντας τεχνολογία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR. Δημιούργησαν μια βιβλιοθήκη 63 γενετικά τροποποιημένων κυτταρικών σειρών, καθεμία από τις οποίες περιείχε μία από τις μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον αυτισμό.
Αυτή η προσέγγιση επέτρεψε στους ερευνητές να δημιουργήσουν εγκεφαλικό ιστό και να μελετήσουν ζωικά μοντέλα που φέρουν τις μεταλλάξεις, παρέχοντας πρωτοφανείς γνώσεις σχετικά με το πώς αυτές οι αλλαγές επηρεάζουν τόσο τη δομή του εγκεφάλου, όσο και τη συμπεριφορά με την πάροδο του χρόνου. Το αποτέλεσμα ήταν ότι προέκυψε ένα εντυπωσιακό κοινό χαρακτηριστικό: Σε πολλές περιπτώσεις, τα συστήματα διάθεσης των αποβλήτων του εγκεφάλου ήταν εξασθενημένα. «Αυτή η έρευνα μας δίνει έναν συνεπή και κλιμακούμενο τρόπο να μελετήσουμε τις λειτουργικές συνέπειες των μεταλλάξεων που συνδέονται με τον αυτισμό», εξήγησαν οι συγγραφείς της μελέτης.
Επιπτώσεις πέρα από τον αυτισμό
Σημαντικό είναι επίσης ότι πολλές από τις μεταλλάξεις που μελετήθηκαν σχετίζονται και με άλλες νευροψυχιατρικές διαταραχές, όπως η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή. Αυτό υποδηλώνει ότι η πρόσφατα αναπτυχθείσα βιβλιοθήκη μεταλλάξεων θα μπορούσε να χρησιμεύσει ως πολύτιμος πόρος για τη μελέτη ενός ευρύτερου φάσματος καταστάσεων ψυχικής υγείας.
Αν και η ανακάλυψη δεν μπορεί να οδηγήσει άμεσα σε νέες θεραπείες, αποτελεί ένα κρίσιμο βήμα προς τα εμπρός – μετατοπίζοντας την εστίαση από τον εντοπισμό γενετικών παραγόντων κινδύνου στην κατανόηση του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια επηρεάζουν τον εγκέφαλο.
Αύξηση των διαγνώσεων αυτισμού
Η μελέτη έρχεται σε μια εποχή που καταγράφεται έξαρση των διαγνώσεων αυτισμού. Ενδεικτικά, μια μελέτη του 2021 διαπίστωσε αύξηση 787% στις διαγνώσεις στο Ηνωμένο Βασίλειο μεταξύ 1998 και 2019, με τις τάσεις να δείχνουν ότι ο ρυθμός νέων διαγνώσεων εξακολουθεί να αυξάνεται. Δημόσιες προσωπικότητες με αυτισμό, όπως η Greta Thunberg και ο Elon Musk έχουν ενισχύσει την ευαισθητοποίηση του κοινού, συμβάλλοντας στην αλλαγή της αντίληψης σχετικά με την πάθηση.
Αν και χρειάζονται περαιτέρω έρευνες και κλινικές δοκιμές, η πρόσφατη ανακάλυψη ανοίγει την πόρτα σε ένα μέλλον στο οποίο οι θεραπείες του αυτισμού θα είναι όχι μόνο πιο αποτελεσματικές αλλά και εξατομικευμένες – προσαρμοσμένες στο γενετικό προφίλ του κάθε ατόμου.
Διαβάστε επίσης
Φάσμα αυτισμού: Τελικά (δεν) είμαστε όλοι λίγο αυτιστικοί; Μια καθηγήτρια εξηγεί
Αυτισμός: Ενήλικες στο φάσμα – Τα ανεπαίσθητα συμπτώματα που τους προδίδουν
Αυτισμός: Όσοι είναι στο φάσμα, διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο και αυτής της νόσου
