Φανταστείτε να περπατάτε στο δρόμο και να νιώθετε ακατάσχετη αγάπη και ζεστασιά για κάθε άγνωστο που διασταυρώνεται μαζί σας. Αυτή είναι μια καθημερινή εμπειρία για τα άτομα που πάσχουν από Σύνδρομο Williams, μια σπάνια γενετική διαταραχή που προσβάλλει περίπου 1 στα 7.500 άτομα.
Τα άτομα με Σύνδρομο Williams έχουν χαρακτηριστεί ως το «αντίθετο του αυτισμού», λόγω της έντονης κοινωνικότητας και της παρορμητικής ανάγκης τους για επαφή και οικειότητα. Είναι ιδιαίτερα τρυφεροί, ευαίσθητοι, ομιλητικοί και εξαιρετικά εξωστρεφείς. Συχνά, αντιμετωπίζουν κάθε νέο πρόσωπο σαν έναν εν δυνάμει στενό φίλο. Ωστόσο, αυτή η αφοπλιστική φιλικότητα έχει και αρνητικές συνέπειες: πολλοί δυσκολεύονται να δημιουργήσουν και να διατηρήσουν σταθερές φιλίες, ενώ είναι ιδιαίτερα ευάλωτοι στην κοινωνική απομόνωση και τη μοναξιά. Παράλληλα, η υπερβολική εμπιστοσύνη προς αγνώστους μπορεί να τους θέσει σε κίνδυνο, καθώς δεν διαθέτουν τους απαραίτητους μηχανισμούς προειδοποίησης απέναντι σε πιθανές απειλές.
Η καθηγήτρια Δρ. Alysson Muotri, ειδική στην παιδιατρική και τη μοριακή ιατρική στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Ντιέγκο (UCSD), επισημαίνει στο BBC ότι «είναι πολύ εύκολο για κάποιον να εξαπατήσει ένα άτομο με σύνδρομο Williams, επειδή είναι τόσο δεκτικό και δίχως επιφυλάξεις. Φαίνεται υπέροχο -αλλά υπάρχει λόγος που ο ανθρώπινος εγκέφαλος εξελίχθηκε να είναι κάπως καχύποπτος απέναντι στους αγνώστους».
Η πλειονότητα των συγκεκριμένων ατόμων δεν κατορθώνει να ζήσει αυτόνομα, με αρκετούς να αντιμετωπίζουν σοβαρό άγχος. Επιπλέον, η πάθηση συνοδεύεται συχνά από καρδιολογικά προβλήματα, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και μαθησιακές δυσκολίες, ενώ σε γενικές γραμμές εμφανίζουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης από τον μέσο όρο.
Ένα κοινωνικό… γονίδιο η άκρη του νήματος;
Τα τελευταία χρόνια, η επιστημονική κοινότητα έχει εμβαθύνει στην κατανόηση του συνδρόμου, αναγνωρίζοντάς το ως ένα μοναδικό «παράθυρο» προς την ανθρώπινη φύση και ρίχνοντας φως στην καταγωγή χαρακτηριστικών όπως η καλοσύνη, η εμπιστοσύνη και η κοινωνικότητα.
Οι άνθρωποι διαθέτουν 46 χρωμοσώματα οργανωμένα σε 23 ζεύγη. Κατά τον σχηματισμό του σπέρματος ή του ωαρίου, πραγματοποιείται μια διαδικασία που ονομάζεται «ανασυνδυασμός», κατά την οποία ανταλλάσσεται γενετικό υλικό. Στο Σύνδρομο Williams, ένα κρίσιμο λάθος σε αυτή τη διαδικασία έχει ως αποτέλεσμα τη διαγραφή ενός τμήματος DNA από το ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος 7, με συνέπεια την απώλεια 25-27 γονιδίων, τα οποία επιτελούν διαφορετικούς ρόλους και η απουσία τους, συνεπακόλουθα, οδηγεί σε προβλήματα. Χαρακτηριστικά παραδείγματα:
- Το γονίδιο ELN είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της ελαστίνης -μιας πρωτεΐνης που χαρίζει ευκαμψία και ελαστικότητα στους ιστούς του σώματος,. Όταν αυτή λείπει, όπως συμβαίνει στο Σύνδρομο Williams, τα αγγεία γίνονται πιο άκαμπτα, με αποτέλεσμα να προκύπτουν σοβαρά καρδιαγγειακά προβλήματα που παραμένουν εφ’ όρου ζωής.
- Το BAZ1B επηρεάζει την ανάπτυξη των κυττάρων που συμβάλλουν στο σχηματισμό των οστών και χόνδρων του προσώπου. Αυτό εξηγεί γιατί τα άτομα με το σύνδρομο έχουν χαρακτηριστική εμφάνιση: μικρή, γυριστή μύτη, πλατύ στόμα και λεπτό πηγούνι. Επιπλέον, το ίδιο γονίδιο ίσως επηρεάζει την παραγωγή αδρεναλίνης, κάτι που θα μπορούσε να μειώνει τον φόβο προς τους ξένους.
- Το γονίδιο GTF2I έχει συνδεθεί άμεσα με την κοινωνική συμπεριφορά. Όταν απουσιάζει, εμφανίζεται εντονότερη εξωστρέφεια: ποντίκια πλησιάζουν «άγνωστα» ποντίκια, ενώ οι σκύλοι είναι πιο κοινωνικοί από τους λύκους. Στον άνθρωπο, η διπλοτυπία του γονιδίου έχει σχετιστεί με μορφές αυτισμού που περιλαμβάνουν κοινωνική απόσυρση.
Ο «λαβύρινθος» των επιπλοκών του γονιδίου GTF2I
Το GTF2I δεν είναι ένα «απλό» γονίδιο. Η πρωτεΐνη που παράγει λειτουργεί ως μεταγραφικός παράγοντας, ρυθμίζοντας την έκφραση άλλων γονιδίων. Σύμφωνα με τον Δρ. Boaz Barak, αναπληρωτή καθηγητή στο Πανεπιστήμιο του Τελ Αβίβ, ενδέχεται να σχετίζεται με τη μείωση της μυελίνης -του μονωτικού υλικού που καλύπτει τα νεύρα και επιταχύνει τη μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων.
Η ομάδα του έδειξε ότι τα ποντίκια που δεν είχαν το γονίδιο GTF2I είχαν λιγότερη μυελίνη. Αυτό επηρέασε τη σύνδεση ανάμεσα στην αμυγδαλή που επεξεργάζεται τον φόβο και τα συναισθήματα, όπως και τον μετωπιαίο φλοιό που σχετίζεται με την κρίση και τη συμπεριφορά. Έτσι, εξηγείται γιατί τα άτομα με Σύνδρομο Williams είναι πιο ανοιχτά και εμπιστεύονται εύκολα τους άλλους: ο εγκέφαλός τους δεν στέλνει σήματα φόβου με τον ίδιο τρόπο.
Οι νευρώνες χωρίς GTF2I παρουσιάζουν, επίσης, προβληματική λειτουργία των μιτοχονδρίων -των «εργοστασίων ενέργειας» των κυττάρων. Όπως διαπίστωσε η ομάδα του Barak, τα κύτταρα αποτυγχάνουν να σχηματίσουν επαρκές μιτοχονδριακό δίκτυο, με αποτέλεσμα ενεργειακές ελλείψεις και συσσώρευση τοξικών ουσιών που διαταράσσουν την ηλεκτρική λειτουργία των νευρώνων.
Από την πλευρά της, η Alysson Muotri υποστηρίζει ότι ο υπέρμετρος κοινωνικός χαρακτήρας αυτών των ατόμων μπορεί να σχετίζεται με τον αριθμό των συνάψεων στον εγκέφαλό τους. Σε έρευνα που χρησιμοποιήθηκαν βλαστοκύτταρα από δόντια παιδιών με το σύνδρομο, δημιούργησαν εργαστηριακούς «μίνι εγκεφάλους» στους οποίους παρατηρήθηκαν σημαντικά περισσότερες συνδέσεις ανάμεσα στους νευρώνες.
Η ίδια εικόνα εντοπίστηκε και σε δείγματα εγκεφάλων που είχαν δοθεί για επιστημονικούς σκοπούς μετά θάνατον. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι στον εγκέφαλο των πασχόντων, ο μετωπιαίος φλοιός ενδέχεται να σχηματίζει ισχυρότερες συνδέσεις με περιοχές που σχετίζονται με την ανταμοιβή, οδηγώντας σε έντονη απελευθέρωση ντοπαμίνης -του νευροδιαβιβαστή που σχετίζεται με το αίσθημα ευφορίας -κάθε φορά που αντικρίζουν έναν νέο άνθρωπο.
Αντιστρόφως, σε αυτιστικά άτομα, οι ίδιες μέθοδοι κατέδειξαν περιορισμένο αριθμό συνάψεων. Η αύξηση ή μείωση της έκφρασης του γονιδίου GTF2I φαίνεται να επιδρά άμεσα στον αριθμό των συνδέσεων, υποδεικνύοντας την σημασία του στην ισορροπία της κοινωνικής συμπεριφοράς.
Παράλληλα, κάποιοι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι η απουσία του γονιδίου GTF2I μπορεί να προκαλεί αύξηση της ωκυτοκίνης, της γνωστής και ως «ορμόνης της αγάπης». Σύμφωνα με μελέτες, τα άτομα με Σύνδρομο Williams φαίνεται να παράγουν μεγαλύτερες ποσότητες ωκυτοκίνης και να διαθέτουν περισσότερους υποδοχείς γι’ αυτή -δηλαδή πρωτεΐνες που την αναγνωρίζουν και την αξιοποιούν -σε σύγκριση με ανθρώπους χωρίς τη διαταραχή.
Η σημασία της ισορροπίας
Η Δρ. Muotri πιστεύει ότι η ανθρώπινη εξέλιξη έχει «ρυθμίσει» προσεκτικά την έκφραση του GTF2I, ώστε να εξασφαλίζει μια λεπτή ισορροπία στην κοινωνική συμπεριφορά. «Το να είσαι υπερβολικά φιλικός δεν είναι ωφέλιμο, αλλά ούτε και το να είσαι απρόσιτος. Η εξέλιξη έχει προσδιορίσει την ιδανική ποσότητα κοινωνικότητας που μπορούμε να διαχειριστούμε ως είδος», τονίζει.
Παρότι τα άτομα με σύνδρομο Williams εμφανίζουν προκλήσεις, η συμπεριφορά τους αποτελεί ταυτόχρονα ένα παράδειγμα αφοπλιστικής καλοσύνης. Όπως σημειώνει ο Δρ. Barak «Συχνά ακούμε από γονείς ότι δεν θα άλλαζαν με τίποτα το πόσο αγαπητό είναι το παιδί τους. Δεν θέλουμε να ‘διορθώσουμε’ την προσωπικότητά τους, αλλά να παρέχουμε μέσα για όποιον θέλει βοήθεια».
Διαβάστε επίσης
Η μαγική ορμόνη της επιθυμίας – Η επιστήμη επιβεβαιώνει ότι υπάρχει «χημεία» στις σχέσεις
Το τρυφερό άγγιγμα που απελευθερώνει τη μαγική δύναμη της αγάπης και νικά το άγχος
