Για χρόνια, η A. Campbell Sullivan έβλεπε την ALS και τη μετωποκροταφική άνοια μέσα από την πλευρά της επιστήμης. Μελετούσε ασθενείς, αξιολογούσε συμπτώματα, συμμετείχε στην έρευνα και βοηθούσε οικογένειες να κινηθούν στον δύσκολο κόσμο των νευροεκφυλιστικών νοσημάτων. Ώσπου κάποια στιγμή οι ρόλοι άλλαξαν.
Μέχρι που η νόσος την άγγιξε πιο βαθιά και άμεσα όπως αναφέρει σε άρθρο της στο npj Dementia.
Πρώτα ήταν ο πατέρας της. Στις αρχές της δεκαετίας των 60 άρχισε να παρουσιάζει αλλαγές στη συμπεριφορά και προβλήματα στην κίνηση. Ένας άνθρωπος που μπορούσε πάντα να είναι προκλητικός και ιδιαίτερος στο χιούμορ του άρχισε πλέον να ξεπερνά τα συνηθισμένα όρια. Παράλληλα, δυσκολευόταν να σηκώσει το ένα πόδι.
Οι αλλαγές αποδόθηκαν σε άλλα προβλήματα υγείας ή απλώς στην ηλικία. Ο πατέρας της πέθανε ξαφνικά χωρίς να λάβει ποτέ επίσημη νευρολογική διάγνωση. Για περισσότερο από μία δεκαετία, όσα είχαν συμβεί παρέμεναν ένα αναπάντητο ερώτημα για την οικογένεια.
Ο πατέρας της A. Campbell Sullivan, αριστερά, και η θεία της Grace, που εικονίζεται μαζί της δεξιά, ανέδειξαν τα κενά που υπάρχουν ανάμεσα στην αντιμετώπιση της ALS και της άνοιας και στα σύγχρονα επιστημονικά δεδομένα. Credit: University of Texas, San Antonio.
Όταν τα ίδια σημάδια εμφανίστηκαν ξανά
Το 2021, η Sullivan παρατήρησε κάτι ανησυχητικά γνώριμο στη μικρότερη αδελφή του πατέρα της, τη θεία Grace. Η γυναίκα, τότε στα τέλη της δεκαετίας των 50, περπατούσε με μπαστούνι και παρουσίαζε χαρακτηριστική πτώση του άκρου ποδός. Δυσκολευόταν ακόμη και να ανέβει δύο σκαλοπάτια ή να γυρίσει το σώμα της καθώς περπατούσε. Ταυτόχρονα, η συμπεριφορά της φαινόταν να αλλάζει. Η Sullivan την παρότρυνε να επισκεφθεί νευρολόγο. Η πρώτη εκτίμηση, όμως, ήταν καθησυχαστική: Της συνέστησαν ουσιαστικά να προμηθευτεί ένα πιο σταθερό ζευγάρι μπότες. Για τη Sullivan η εξήγηση δεν ήταν αρκετή.
Καθώς τα συμπτώματα εξελίσσονταν, φρόντισε να γίνει ολοκληρωμένη αξιολόγηση της θείας της. Ο νευροψυχολογικός έλεγχος έδειξε σημαντική δυσλειτουργία των εκτελεστικών λειτουργιών, ενώ η νευρολογική εξέταση αποκάλυψε μυϊκή αδυναμία και ακούσιες μυικές συσπάσεις. Το ηλεκτρομυογράφημα έδειξε επίσης σημεία απονεύρωσης.
Η απάντηση ήρθε τελικά από τον γενετικό έλεγχο: Eντοπίστηκε παθογόνος μετάλλαξη στο γονίδιο TARDBP. Η Grace διαγνώστηκε με κληρονομική αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) σε συνδυασμό με μετωποκροταφική άνοια (FTD).
Ξαφνικά, όσα είχαν συμβεί χρόνια νωρίτερα στον πατέρα της Sullivan άρχισαν να αποκτούν διαφορετικό νόημα.
Όταν η επιστήμη προχωρά πιο γρήγορα από τη φροντίδα
Η προσωπική αυτή εμπειρία οδήγησε τη Sullivan να γράψει για ένα πρόβλημα που, όπως υποστηρίζει, γίνεται ολοένα πιο σημαντικό. Οι εξελίξεις στη γενετική και στους βιοδείκτες επιτρέπουν πλέον στους επιστήμονες να αναγνωρίζουν ανθρώπους που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ALS και FTD ακόμη και χρόνια πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Ωστόσο, οι δομές που καλούνται να στηρίξουν αυτούς τους ανθρώπους και τις οικογένειές τους δεν έχουν εξελιχθεί με τον ίδιο ρυθμό.
Σύμφωνα με τη Sullivan, κλινική νευροψυχολόγο που ειδικεύεται στη μετωποκροταφική άνοια και συναφείς νευροεκφυλιστικές διαταραχές, οι οικογένειες που βρίσκονται αντιμέτωπες με έναν κληρονομικό κίνδυνο χρειάζονται πολύ περισσότερα από ένα αποτέλεσμα γενετικής εξέτασης: Γενετική συμβουλευτική, μακροχρόνια παρακολούθηση, υποστήριξη των φροντιστών και βοήθεια ώστε να μπορέσουν να σχεδιάσουν τη ζωή τους γνωρίζοντας τι μπορεί να τους επιφυλάσσει το μέλλον.
Η ίδια επισημαίνει ότι χωρίς την πρόσβαση που είχε η οικογένειά της σε εξειδικευμένη, διεπιστημονική ομάδα, η πραγματική αιτία των συμπτωμάτων της θείας της πιθανότατα θα είχε παραμείνει άγνωστη.
Ένα γενετικό αποτέλεσμα που αφορά ολόκληρη την οικογένεια
Η διάγνωση της Grace έφερε ένα ακόμη δύσκολο ερώτημα: Ποιοι άλλοι στην οικογένεια μπορεί να είχαν κληρονομήσει τη μετάλλαξη;
Για τη Sullivan, η εξήγηση γενετικών διαγνώσεων ήταν μέρος της επαγγελματικής της καθημερινότητας. Το να χρειάζεται όμως να μιλήσει γι’ αυτό στους δικούς της ανθρώπους αποδείχθηκε εντελώς διαφορετική εμπειρία. Ορισμένοι συγγενείς αμφισβήτησαν αρχικά τη διάγνωση. Άλλοι προτίμησαν να αποδώσουν τα συμπτώματα στην ηλικία ή σε άλλα προβλήματα υγείας. Κάποιοι δεν θέλησαν να γνωρίζουν εάν έφεραν τη μετάλλαξη.
Άλλα μέλη της οικογένειας, μεταξύ των οποίων η ίδια η Sullivan και τα παιδιά της θείας της, αποφάσισαν να κάνουν γενετικό έλεγχο. Πριν από αυτό, συναντήθηκαν με γενετικούς συμβούλους και προχώρησαν σε πρακτικές αποφάσεις για το μέλλον τους. Τα παιδιά της Grace ήταν τότε μόλις στα 20 τους. Τα αποτελέσματά τους ήταν αρνητικά.
Η τελευταία απόφαση της Grace
Πριν πεθάνει, η Grace πήρε μία ακόμη απόφαση: Nα δωρίσει τον εγκέφαλό της στην επιστήμη. Παρά τη μεγάλη πρόοδο της γενετικής και της απεικόνισης, η εξέταση του εγκεφαλικού ιστού μετά τον θάνατο εξακολουθεί να αποτελεί το σημείο αναφοράς για την επιβεβαίωση της παθολογίας της πρωτεΐνης TDP-43, η οποία συνδέεται με την ALS και πολλές μορφές μετωποκροταφικής εκφύλισης.
Την ίδια στιγμή, οι επιστήμονες αναζητούν βιοδείκτες που θα μπορούσαν στο μέλλον να ανιχνεύουν την παθολογία της TDP-43 όσο ο άνθρωπος βρίσκεται ακόμη στη ζωή, μέσω αίματος ή εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Μια τέτοια δυνατότητα θα μπορούσε να συμβάλει στην πιο έγκαιρη διάγνωση και στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών.
Για τη Sullivan, η απόφαση της θείας της είχε ιδιαίτερη σημασία: H προσωπική της διαδρομή μπορούσε πλέον να συμβάλει στην έρευνα για όσους θα έρχονταν μετά. Το άρθρο της Sullivan στο επιστημονικό περιοδικό npj Dementia έχει τίτλο «Όταν η ALS-FTD έρχεται στο σπίτι» και επιχειρεί να μετατρέψει μια οικογενειακή εμπειρία σε ένα ευρύτερο μήνυμα: η δυνατότητα να γνωρίζουμε νωρίτερα ποιος κινδυνεύει από μια σοβαρή νευροεκφυλιστική νόσο αποκτά πραγματική αξία μόνο όταν υπάρχει και το κατάλληλο σύστημα για να στηρίξει τον άνθρωπο που θα λάβει αυτή τη γνώση.
Και ίσως η πιο δυνατή φράση βρίσκεται στο τέλος.
Τα επιστημονικά άρθρα συνήθως περιλαμβάνουν μια ενότητα ευχαριστιών. Η Sullivan ξεκινά τη δική της με τρεις μόνο λέξεις: «Στην οικογένειά μου».
Διαβάστε επίσης
Μνήμη: Νευρολόγος προτείνει τεστ 5′ που εντοπίζει τα πρώτα σημάδια άνοιας – Γίνεται στο σπίτι
Οι επτά υγιεινές συνήθειες της μέσης ηλικίας που μειώνουν τον κίνδυνο άνοιας
Απίστευτο: Τα καθαρτικά διπλασιάζουν τον κίνδυνο άνοιας – Τι έδειξε η έρευνα
