Ανατρεπτικά είναι τα ευρήματα νέας γενετικής έρευνας σχετικά με τα αίτια της νόσου Ménière, μιας χρόνιας διαταραχής του εσωτερικού αυτιού, που μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ζάλη, προβλήματα ακοής και επίμονο βουητό στα αυτιά. Ειδικότερα, η ανάλυση ερευνητών της Ιατρικής Σχολής Perelman του Πανεπιστημίου της Πενσυλβανία σε γενετικά δεδομένα σχεδόν 2 εκατομμυρίων ατόμων έδειξε ότι η νόσος Ménière ενδέχεται να συνδέεται, εν μέρει, με τον τρόπο που αναπτύσσεται το εσωτερικό αυτί στα πρώτα στάδια της ζωής, ανατρέποντας την καθιερωμένη πεποίθηση ότι η πάθηση προκαλείται από προβλήματα που εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή.
Η νόσος Ménière επηρεάζει περίπου 1 στα 2.000 άτομα. Χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια ίλιγγου, κυμαινόμενη απώλεια ακοής, εμβοές και αίσθηση πληρότητας ή πίεσης στο αυτί. Εδώ και χρόνια, η νόσος συνδέεται με ανώμαλη συσσώρευση υγρού στο εσωτερικό αυτί. Ωστόσο, οι βαθύτερες βιολογικές αιτίες παρέμεναν ασαφείς. Η νέα μελέτη, που δημοσιεύεται στο American Journal of Human Genetics, προσφέρει το πρώτο γενετικό πλαίσιο μεγάλης κλίμακας για την κατανόηση της πάθησης.
«Τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι η νόσος Ménière δεν είναι απλώς κάτι που προκύπτει από ανισορροπία υγρών σε μεταγενέστερη ηλικία», δήλωσε ο δρ. Douglas Epstein, καθηγητής και αντιπρόεδρος του τμήματος Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανία και κύριος συν-συγγραφέας της μελέτης. «Αντίθετα, μπορεί να ξεκινά από λεπτές διαφορές στον τρόπο με τον οποίο είναι δομημένο το εσωτερικό αυτί εξ αρχής».
Τα γενετικά δεδομένα αποκαλύπτουν νέα στοιχεία
Η ερευνητική ομάδα συνδύασε δεδομένα από 5 μεγάλες βιοτράπεζες: Το All of Us, το Million Veteran Program, την UK Biobank, το FinnGen και τη Biobank Japan. Συνολικά, η ανάλυση περιελάμβανε 8.969 περιπτώσεις της νόσου και σχεδόν 2 εκατομμύρια συμμετέχοντες στην ομάδα ελέγχου.
Χρησιμοποιώντας αυτό το μεγάλο σύνολο δεδομένων, οι ερευνητές εντόπισαν 5 περιοχές του γονιδιώματος που συνδέονται με τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Τα ευρήματα υποστηρίζουν ότι το βασικό «σχέδιο» του εσωτερικού αυτιού ενδέχεται να διαμορφώνεται νωρίς στη ζωή, πιθανώς ακόμη και πριν από τη γέννηση.
Μικρές γενετικές παραλλαγές ενδέχεται να επηρεάζουν την ανθεκτικότητα του εσωτερικού αυτιού με την πάροδο του χρόνου. Από μόνες τους, μπορεί να μην προκαλούν συμπτώματα. Ωστόσο, αργότερα στη ζωή, θα μπορούσαν να αλληλεπιδράσουν με τη γήρανση, τη φλεγμονή, τις αγγειακές αλλαγές ή περιβαλλοντικούς παράγοντες, συμβάλλοντας τελικά στη νόσο Ménière.
Ο ρόλος της βιταμίνης Α
Η μελέτη ανέδειξε, επίσης, μια βιολογική οδό στην οποία εμπλέκεται το ρετινοϊκό οξύ, ένα μόριο που προέρχεται από τη βιταμίνη Α και διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των οργάνων και την ισορροπία των υγρών. Οι ερευνητές εντόπισαν γενετικά σήματα κοντά σε γονίδια που συμβάλλουν στη ρύθμιση των επιπέδων ρετινοϊκού οξέος – αυτό υποδηλώνει ότι η συγκεκριμένη οδός ενδέχεται να επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το εσωτερικό αυτί διατηρεί την πίεση και τη δυναμική των υγρών.
«Για πολύ καιρό, η μελέτη της νόσου Ménière ήταν δύσκολη, επειδή δεν γνωρίζαμε σε ποια βιολογικά συστήματα έπρεπε να εστιάσουμε», δήλωσε ο Bogdan Pasaniuc, Ph.D., καθηγητής γενετικής και συν-συγγραφέας της μελέτης. «Τώρα διαθέτουμε ισχυρές ενδείξεις, που υποδεικνύουν συγκεκριμένες οδούς με καθοριστικό ρόλο», πρόσθεσε.
Ποια η σύνδεση με άλλες παθήσεις;
Η μελέτη διαπίστωσε, επίσης, γενετική αλληλεπικάλυψη μεταξύ της νόσου Ménière και αρκετών σχετικών παθήσεων, όπως η απώλεια ακοής, οι εμβοές, ο ίλιγγος, η ημικρανία και η υπνική άπνοια. Αυτό υποδηλώνει ότι οι διαταραχές αυτές ενδέχεται να έχουν κοινές βιολογικές ρίζες. Η κατανόηση αυτών των συνδέσεων θα μπορούσε, τελικά, να βοηθήσει τους ερευνητές να αναπτύξουν καλύτερα διαγνωστικά εργαλεία, αλλά και πιο αποτελεσματικές θεραπείες.
Τι σημαίνει αυτό για τους ασθενείς
Τα ευρήματα είναι σημαντικά, ωστόσο οι ερευνητές τονίζουν ότι η γενετική εξηγεί μόνο ένα μικρό μέρος του κινδύνου εμφάνισης της νόσου – περίπου 7%. Αυτό σημαίνει ότι η πάθηση δεν μπορεί, προς το παρόν, να προβλεφθεί ή να διαγνωστεί μέσω γενετικών εξετάσεων. «Αυτό που κάναμε είναι να χαρτογραφήσουμε πού πρέπει να ψάξουμε», δήλωσε ο Iain Mathieson, Ph.D., αναπληρωτής καθηγητής γενετικής και κύριος συν-συγγραφέας της μελέτης.
Σε επόμενο στάδιο, οι επιστήμονες ελπίζουν να κατανοήσουν πώς οι γενετικές διαφορές που εντοπίστηκαν στην παρούσα μελέτη επηρεάζουν τη δομή, τη λειτουργία και τη ρύθμιση των υγρών του αυτιού και να διερευνηθεί αν μπορούν, τελικά, να οδηγήσουν σε καλύτερες θεραπείες.
Προς το παρόν, η έρευνα προσφέρει έναν νέο τρόπο αντιμετώπισης της νόσου Ménière: Όχι ως διαταραχή στην ενήλικη ζωή, αλλά ενδεχομένως ως μια πάθηση που διαμορφώνεται από τα πρώτα στάδια ανάπτυξης του εσωτερικού αυτιού.
Διαβάστε επίσης
Τα τέσσερα SOS συμπτώματα που δείχνουν τον κίνδυνο για την ακοή
5 κοινά φάρμακα που μπορεί να βλάψουν την ακοή – Τι λένε οι επιστήμονες
