*Γράφει η κυρία Ελισάβετ Χρόνη, MD, PhD, Καθηγήτρια Νευρολογίας Πανεπιστημίου Πατρών, Διευθύντρια Νευρολογικής Κλινικής Π.Γ.Ν.Π., Επιστημονικά Υπεύθυνη της Μονάδας Νευρομυϊκών Νοσημάτων
Περισσότερο από 50% των σπανίων νοσημάτων είναι νευρολογικά ή έχουν και νευρολογική συμμετοχή. Μεταξύ των συνηθέστερων κατηγοριών σπανίων νευρολογικών νοσημάτων ή συνδρόμων είναι η αυτοάνοση εγκεφαλομυελίτιδα, οι επιληψίες, οι νευρογεννετικές διαταραχές όπως μυοπάθειες ή νευροπάθειες και νευροεκφυλιστικές παθήσεις όπως η πλαγία μυατροφική σκλήρυνση.
Παρά τη σπανιότητά τους, ο μεγάλος αριθμός μοναδικών παθήσεων τις καθιστά σημαντικό τμήμα της νευρολογικής πρακτικής, απαιτώντας εξειδικευμένες γνώσεις, γενετικές και απεικονιστικές εξετάσεις και διεπιστημονική φροντίδα.
Στην Ελλάδα έχουν αναπτυχθεί Κέντρα εμπειρογνωμοσύνης εγκεκριμένα από ειδική επιτροπή του Υπουργείου Υγείας για την αντιμετώπιση των σπάνιων νευρολογικών παθήσεων. Ένα από αυτά είναι η μονάδα νευρομυϊκών παθήσεων που λειτουργεί στο Πανεπιστημιακό Γενικών Νοσοκομείο Πατρών. Έχει αναγνωριστεί ως κέντρο εμπειρογνωμοσύνης αρχικά το 2019 και επαναξιολογηθεί θετικά τα 2024. Οι χώροι της αναδιαμορφώθηκαν και εξοπλίστηκε με ιατρικά μηχανήματα με την συνδρομή του φιλανθρωπικού Σωματείου MDA Hellas μέσω αποκλειστικής χορηγίας του Ιδρύματος Σταύρος Νιάρχος.
Σκοπός της είναι η οργανωμένη, πολύπλευρη παροχή υπηρεσιών υγείας με τη μεγαλύτερη δυνατή ευελιξία στον προγραμματισμό των κλινικών και εργαστηριακών ραντεβού για την βέλτιστη ιατρική κάλυψη και την αναβάθμιση της ποιότητας ζωής ασθενών που πάσχουν από ή διερευνώνται για κληρονομικά ή επίκτητα νοσήματα νεύρων ή μυών.
Παρέχεται η δυνατότητα σε ένα ραντεβού, εάν απαιτηθεί, ο ασθενείς να εξετασθεί διαδοχικά από ιατρούς διαφορετικών ειδικοτήτων, οι οποίοι είναι μέλη μιας 18μελούς Πολυεπιστημονικής Ομάδας. Επιπρόσθετα, στους ειδικά διαμορφωμένους χώρους της πραγματοποιούνται διαγνωστικές εξετάσεις νευροφυσιολογίας και υπερηχογραφίας.
Η συστηματική παρακολούθηση αφορά τόσο το ιατρικό μέρος όσο και την βελτίωση της καθημερινής ζωής των ασθενών με ιδιαίτερη έμφαση σε τομείς φυσικοθεραπείας, λογοθεραπείας, ψυχολογίας, διαιτολογίας. Παράλληλα, η λειτουργία της Μονάδας στοχεύει στην εκπαίδευση φοιτητών Ιατρικής του Πανεπιστημίου Πατρών, κυρίως δε στην εξειδίκευση νέων νευρολόγων στο πεδίο εμπειρογνωμοσύνης της.
Αν και από την ίδρυση της Μονάδας μέχρι σήμερα έχουμε διανύσει σημαντική απόσταση υπάρχουν ακόμα σημαντικές ελλείψεις.
Δεν υφίσταται σταθερή κρατική χρηματοδότηση για αντικατάσταση ή ανάπτυξη της υλικοτεχνικής υποδομής. Δεν έχουν προβλεφθεί θέσεις εργασίας για νέους επιστήμονες όπως υποψήφιους διδάκτορες ή ειδικούς νευρολόγους ενταγμένους στο ΕΣΥ, οι οποίοι θα καλύπτουν αποκλειστικά τις ανάγκες στο κέντρο εμπειρογνωμοσύνης και θα αποτελέσουν την νέα γενιά επιστημόνων με αυτό το ειδικό γνωστικό αντικείμενο.
Η υφιστάμενη γραμματειακή στελέχωση, η οποία είναι απαραίτητη για ορθή οργάνωση της Μονάδας με χρήση ηλεκτρονικών αρχείων, πλήρως ενημερωμένων ιατρικών φακέλων και προγραμματισμένων εξετάσεων, είναι ανεπαρκής για τον όγκο των ασθενών που υπερβαίνει τους 550.
Σημαντικές είναι οι ελλείψεις σε παρα-ιατρικό προσωπικό που θα έπρεπε να πλαισιώνει την Πολυεπιστημονική Ομάδα, όπως νοσηλευτές, φυσικοθεραπευτές, κοινωνικούς λειτουργούς καθώς και επισκέπτες υγείας που θα επιφορτίζονται με επισκέψεις κατ’ οίκον σε ασθενείς που δεν δύναται πλέον να έρθουν στη Μονάδα.
Τέλος, ένας μελλοντικός στόχος είναι η εφαρμογή στην πράξη τηλεϊατρικής με την ανάπτυξη δορυφορικών κέντρων στην περιφέρεια και συντονιστικό κέντρο την Μονάδα στην Πάτρα.
Ίσως, το πιο δυσχερές μέρος στην πορεία ενός ασθενούς με σπάνιο νόσημα είναι η ορθή διάγνωση, η οποία συχνά είναι καθυστερημένη, με τον ασθενή να επισκέπτεται ιατρούς διαφορετικών ειδικοτήτων να επιβαρύνεται οικονομικά, να υποβάλλεται σε αχρείαστες, συχνά επώδυνες εξετάσεις ή ακόμα και επεμβάσεις, αυξάνοντας το άγχος και την ανασφάλεια για την υγεία του.
Χρειάζεται κλινική εμπειρία και εξειδίκευση για να αναζητήσει κάποιος την αιτία του βήχα κατά την κατάκλιση, της δυσκαταποσίας σε ηλικιωμένους ή της διαλείπουσας σωματικής κόπωσης σε νεαρά άτομα, της ανεξήγητης επίμονης διάρροιας, της ορθοστατικής υπότασης σε νευρολογικά νοσήματα όπως η μυασθένεια, η πλαγία μυατροφική σκλήρυνση ή η δυσλειτουργία του αυτονόμου νευρικού συστήματος. Η λύση για πιο έγκαιρη διάγνωση θα ήταν η συνεχιζόμενη εκπαίδευση νευρολόγων, αλλά και άλλων ειδικοτήτων με στόχο την ευαισθητοποίηση των ιατρών ώστε να παραπέμπουν τους ασθενείς τους στα κατάλληλα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης.
Διαβάστε επίσης
Ο Δημήτρης έχει κυστική ίνωση: Και πολλή όρεξη για ζωή – Διαβάστε την ιστορία του
Η μικρή Poppy σταμάτησε να αναπτύσσεται εντελώς ξαφνικά σε ηλικία 15 μηνών – Το ένοχο σύνδρομο
