*Το δοκίμιο υπογράφει ο κ. Γεώργιος Πέππας που συμμετείχε στο πρόγραμμα «Ζεύξης Σπάνιων Ασθενών και Επιστημόνων του Μέλλοντος»
Μια καθημερινή μέρα στο αστικό τοπίο της Αθήνας, όπου όλοι κινούμαστε διαρκώς και τρέχουμε για να προλάβουμε τις απαιτήσεις και τις υποχρεώσεις της ημέρας, ένας πατέρας και εγώ, σταθήκαμε για ένα διάλειμμα. Μια τηλεφωνική επικοινωνία, μας έδωσε τη δυνατότητα να μοιραστούμε τις ιστορίες μας και την καθημερινότητά μας. Στο παρόν κείμενο, γίνεται η εξιστόρηση της καθημερινότητας του κυρίου Ν. και της οικογένειάς του.
Αφού πήραμε και οι δύο μας μια ανάσα, ο κύριος Ν. μου διηγήθηκε την ιστορία της οικογένειάς του και με έκανε να δω υπό το πρίσμα του πατέρα και συζύγου, πώς είναι να ζεις και να φροντίζεις ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με το σύνδρομο Jansen–De Vries (JDVS). Πρόκειται για ένα εξαιρετικά σπάνιο νευροαναπτυξιακό σύνδρομο που οφείλεται σε μια de novo μετάλλαξη στο γονίδιο PPM1D.
Με άλλα λόγια, είναι μια καινούρια γενετική αλλαγή που εμφανίζεται για πρώτη φορά σε ένα άτομο και δεν έχει κληρονομηθεί από τους γονείς, ούτε οφείλεται ή είναι αποτέλεσμα οικογενειακού ιστορικού. Το συγκεκριμένο σύνδρομο ανακαλύφθηκε το 2016 με 2017, όταν δημοσιεύτηκε η πρώτη μελέτη που συνέδεσε συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο PPM1D με ένα σαφές κλινικό προφίλ. To παιδί του κυρίου Ν. ήταν το πρώτο στην Ευρώπη που διαγνώστηκε επισήμως και φέρει το συγκεκριμένο σύνδρομο. Σήμερα, αποτελούν διαγνωσμένα 24 περιστατικά παγκοσμίως, εκ των οποίων τα δύο ζουν στη χώρα μας (Jansen, κ.α., 2017· Jansen de Vries Syndrome Foundation, 2025).
Το σύνδρομο JDVS χαρακτηρίζεται στην περίπτωση του παιδιού από αναπτυξιακή καθυστέρηση, διαταραχές λόγου, άγχος, χαρακτηριστικά αυτιστικού φάσματος και κινητική δυσλειτουργία. Το παιδί της ιστορίας περπάτησε για πρώτη φορά στην ηλικία των 5, ενώ συνήθως τα παιδιά κάνουν τα πρώτα τους βήματα μεταξύ των 1,5 και 3 ετών τους. Ακόμη, σε άλλα περιστατικά παρατηρούνται και αισθητηριακές δυσκολίες, υποτονία, προβλήματα στη σίτιση, υψηλό ουδό πόνου, δυσμορφικά χαρακτηριστικά και ενίοτε προβλήματα όρασης, νεφρικά ή και καρδιολογικά ευρήματα. Σε ένα γενικότερο επίπεδο παρατηρούνται αρκετές διαφορετικές συννοσηρότητες, δηλαδή ταυτόχρονη ή διαδοχική συνύπαρξη δύο ή περισσότερων ασθενειών ή καταστάσεων σε ένα άτομο. Τα παραπάνω παίζουν σημαντικό ρόλο καθώς αλληλοεπιδρούν και επηρεάζουν την πορεία, τη θεραπεία και την πρόγνωση της υγείας του παιδιού.
Οι σπάνιες νόσοι σύμφωνα με τον ορισμό που δίνει η Ευρωπαϊκή Ένωση προσβάλλουν λιγότερους από 1 άνθρωπο στους 2 χιλιάδες στο γενικό πληθυσμό. Συγκεκριμένα, υπάρχουν πάνω 7 χιλιάδες σπάνιες νόσοι και επηρεάζουν 350 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, με άλλα λόγια, περίπου 1 στους 17 ανθρώπους. Αυτό μας δείχνει ότι οι σπάνιες νόσοι δεν είναι μη συχνό φαινόμενο και αντιπροσωπεύουν μια μεγάλη μερίδα του πληθυσμού που πολλές φορές είναι αόρατη, δεν ακούγεται και στιγματίζεται. Η διάγνωση μιας σπάνιας νόσου όμως θεωρείται ένας «διαγνωστικός λαβύρινθος», καθώς έχει χαμηλή αναγνωρισιμότητα, γιατί οι περισσότερες νόσοι είναι άγνωστες στους κλινικούς ιατρούς, τα συμπτώματα μοιάζουν σε πιο συχνές παθήσεις και η συμπτωματολογία αποδίδεται σε άλλες, οι εξετάσεις γενετικών ελέγχων είναι ακριβές, υπάρχει ελλιπής ενημέρωση τόσο σε γονείς-φροντιστές αλλά και ειδικούς και οι λίστες αναμονής για διάγνωση είναι μεγάλες, με τον μέσο χρόνο να φτάνει περίπου από 4 μέχρι και 6 χρόνια για τη διάγνωση.
Συνεπώς, η σπανιότητα του συνδρόμου JDVS έθεσε δυσκολίες στους γονείς αλλά και στους κρατικούς φορείς για την αξιολόγησή του. Αφού το παιδί αξιολογήθηκε από το ΚΕ.Δ.ΑΣ.Υ. (Κέντρο Διεπιστημονικής Αξιολόγησης, Συμβουλευτικής και Υποστήριξης), εντάχθηκε σε ειδικό σχολείο και παρέμεινε δύο ακόμα χρόνια στο δημοτικό για καλύτερη σχολική επίδοση και για να αποκτήσει καλύτερη μαθητική επάρκεια. Το ΚΕ.Δ.ΑΣ.Υ. είναι κρατικός εκπαιδευτικός φορέας του Υπουργείου Παιδείας που αξιολογεί μαθητές με αναπτυξιακές, γνωστικές, μαθησιακές δυσκολίες, κάνει ψυχοεκπαιδευτικές εκτιμήσεις, ορίζει Εξατομικευμένο Εκπαιδευτικό Πρόγραμμα, εισηγείται παράλληλη στήριξη, ειδικό σχολείο ή δομή ένταξης, υποστηρίζει τους γονείς και τους εκπαιδευτικούς και αποτελεί βασικό βήμα για την επίσημη αναγνώριση των αναγκών ενός παιδιού και σχετίζεται άμεσα με τη σχολική του πορεία.
Στη δική μας ιστορία ο κύριος Ν., ως πατέρας και φροντιστής του μικρού, αντιμετωπίζει καθημερινώς δυσκολίες με τους ειδικούς. Τόσο η σπανιότητα της νόσου όσο και η ελλιπής ενημέρωση και γνώση των επιστημόνων υγείας κάνει δύσκολη τη δημιουργία μιας θεραπευτικής συμμαχίας. Ακόμη, είναι προφανές πως ο κύριος Ν. και η σύζυγός του γνωρίζουν περισσότερα για το σύνδρομο JDVS και πολλές φορές εξηγούν στους ειδικούς περί τίνος πρόκειται. Το πρόβλημα βέβαια έγκειται στην έλλειψη της συνεργασίας των διαφορετικών ειδικοτήτων αλλά και πολλές φορές στη μη συνεργασία των ειδικών για την πορεία του μικρού και ποια θα είναι η πιο επιθυμητή προσέγγιση που θα λειτουργούσε θεραπευτικά.
Συνεπώς, πολλές φορές οι ίδιοι οι γονείς αγανακτισμένοι και επιβαρυμένοι με το συναισθηματικό φορτίο, λαμβάνουν πρωτοβουλίες και είναι σε μια διαδικασία αναζήτησης του κατάλληλου θεραπευτικού μοντέλου αλλά και επιλογής ειδικών και εξειδικευμένων επαγγελματιών υγείας. Συνεπώς, κύριο μέλημα της πολιτείας είναι να λάβει τα απαραίτητα μέτρα για να εξυπηρετήσει τους πολίτες της.
Η πολιτεία μπορεί να δημιουργήσει ειδικά τοπικά κέντρα εμπειρογνωμοσύνης για σπάνιες νόσους, τα οποία να είναι στελεχωμένα με διεπιστημονικές ομάδες (παιδίατροι, γενετιστές, ψυχολόγοι, ειδικοί εκπαιδευτικοί) και να αναλαμβάνουν την έγκαιρη διάγνωση, τον συντονισμό φροντίδας και τη μακροχρόνια παρακολούθηση. Αυτού του είδους οι δομές θα μειώσουν τη διαγνωστική καθυστέρηση και θα προσφέρουν ενιαία κατεύθυνση στις οικογένειες.
Επιπλέον, η πολιτεία μπορεί να εντάξει στο δημόσιο σύστημα υγείας τον εξειδικευμένο γενετικό έλεγχο, έτσι ώστε κάθε παιδί με ύποπτα συμπτώματα να εξετάζεται χωρίς οικονομικά βάρη και χωρίς μεγάλες λίστες αναμονής. Αυτό θα επιταχύνει τη διάγνωση και θα μειώσει το ψυχολογικό και οικονομικό φορτίο των γονέων.
Ένα ακόμη μέλημα είναι η σταθερή στελέχωση των σχολικών δομών με ειδικούς παιδαγωγούς, ψυχολόγους, νοσηλευτές λογοθεραπευτές, και παράλληλη στήριξη που να εγκρίνεται γρήγορα και να προσαρμόζεται στις ανάγκες του παιδιού. Η εκπαίδευση των ειδικών πρέπει να γίνεται σε περιβάλλον που σέβεται τη διαφορετικότητα και διασφαλίζει την πραγματική συμμετοχή των παιδιών με σπάνιες νόσους στη σχολική ζωή. Η πολιτεία μπορεί να θεσπίσει επιδόματα ειδικών αναγκών, κάλυψη θεραπειών αποκατάστασης, παροχές μετακίνησης, ευέλικτες άδειες για γονείς-φροντιστές, καθώς και οικονομικά κίνητρα για την κάλυψη του σημαντικού κόστους θεραπειών, εξοπλισμού και ταξιδιών σε εξειδικευμένα κέντρα. Είναι αναγκαία η συνεχής επιμόρφωση γιατρών, εκπαιδευτικών και θεραπευτών στη διαχείριση σπάνιων νόσων, καθώς και η ενημέρωση του κοινού μέσω προγραμμάτων ευαισθητοποίησης στα σχολεία και όχι μόνο. Αυτό θα μειώσει φαινόμενα όπως η λανθασμένη διάγνωση και η καθυστέρηση παραπομπών, ενισχύοντας την εμπιστοσύνη των οικογενειών προς το σύστημα υγείας.
Το συναισθηματικό φορτίο βέβαια του κυρίου Ν. ξεκίνησε από τη γέννηση του μικρού, καθώς η σύζυγός του διαγνώστηκε με καρκίνο μετά τη γέννα. Με το που πέρασε η σύζυγος το ταξίδι υγείας της, με τη βοήθεια του κυρίου Ν., θέλησαν να προχωρήσουν στη διαδικασία να φέρουν ακόμη ένα παιδί στον κόσμο και να προσφέρουν ένα αδερφάκι στο μικρό παιδί τους. Αυτό δεν έγινε εφικτό, καθώς ελλόχευε κίνδυνος να επανεμφανιστεί ο καρκίνος στη σύζυγο και να μην μπορούσε να επιβιώσει αυτή την φορά. Οι δυσκολίες της ζωής δεν σταμάτησαν αυτούς τους δύο ανθρώπους να είναι γονείς, να είναι ένα ζευγάρι που μόνο αγάπη προσφέρουν στο μικρό παιδί τους και στον κόσμο που τους γνωρίζει.
Η τηλεφωνική μας επικοινωνία πριν φτάσει στο κλείσιμό της με έκανε να αποκαλέσω τον κύριο Ν. ήρωα, ενώ εκείνος αποποιήθηκε κατευθείαν αυτόν τον τίτλο. Το καθήκον του γονέα δεν το καθορίζει κανείς και μπορεί να αποτελεί και αυτό μια κοινωνική κατασκευή, όλοι μας όμως θα θέλαμε να είχαμε τέτοιους γονείς. Η αυτοθυσία και η ταπεινότητά του με έκανε να δω ότι η ζωή είναι ένας συνεχής αγώνας και είναι όμορφη, πόσο μάλλον όταν έχουμε ανθρώπους που μας προσφέρουν εγγύτητα και είναι αρωγοί στο δικό μας ταξίδι.
Πριν κλείσει η συζήτησή μας με ρώτησε τι πιστεύω ότι είναι αυτό που μας δίνει κίνητρο στην καθημερινότητά μας. Σαφώς δεν ήξερα τι να απαντήσω και για να μην ακουστώ κλισέ δεν είπα ότι είναι η αγάπη και για αυτό τον λόγο τον ρώτησα απορημένος. Εκείνος μου απάντησε πως είναι η ελπίδα. Μέσα σε όλες τις δυσκολίες που αντιμετώπισε ανοίγοντας το κουτί της Πανδώρας ο κύριος Ν., κράτησε φλογερή την ελπίδα του. Όπως τονίζει ο Yalom, η ελπίδα δεν σβήνει της δοκιμασίες ούτε απομακρύνει τον πόνο. Είναι ο πυρήνας της ανθρώπινης αντοχής: μια εσωτερική φλόγα που επιτρέπει στον άνθρωπο να παραμένει όρθιος, ακόμη κι όταν όλα γύρω του κλονίζονται.
Διαβάστε επίσης
