*Γράφει η Ελπίδα Χατζηαγόρου Καθηγήτρια Παιδιατρικής – Παιδιατρικής Πνευμονολογίας, ΑΠΘ, Παιδοπνευμονολογική Μονάδα και Μονάδα Κυστικής Ίνωσης 3η Παιδιατρική Κλινική, Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης
Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή, κληρονομική σπάνια πάθηση και θεωρείται η συχνότερη θανατηφόρα κληρονομούμενη νόσος της λευκής φυλής. Μέχρι πριν από μερικές δεκαετίες, οι περισσότεροι ασθενείς κατέληγαν ήδη από την παιδική ηλικία. Σήμερα, χάρη στη σημαντική πρόοδο της ιατρικής και τη διάθεση νέων θεραπειών, η πορεία της νόσου έχει αλλάξει ριζικά.
Κληρονομικότητα και μορφές της νόσου
Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι για να εκδηλωθεί η νόσος, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα παθολογικό γονίδιο από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα του. Υπάρχουν περίπου 2.000 γνωστές μεταλλάξεις της κυστικής ίνωσης, οι οποίες κατατάσσονται σε πέντε βασικές κατηγορίες.
Η βαρύτητα και η κλινική εικόνα της νόσου εξαρτώνται από το είδος της μετάλλαξης. Η κλασική μορφή προσβάλλει κυρίως δύο συστήματα του οργανισμού: το αναπνευστικό και το πεπτικό.
Πώς επηρεάζει τον οργανισμό
Η νόσος οφείλεται σε δυσλειτουργία μιας πρωτεΐνης των εξωκρινών αδένων, γεγονός που προκαλεί παχύρρευστες εκκρίσεις στο αναπνευστικό και στο πεπτικό σύστημα. Οι παχύρρευστες αυτές εκκρίσεις δυσκολεύουν τη φυσιολογική λειτουργία των οργάνων.
Τα παιδιά με κυστική ίνωση εμφανίζουν συνήθως χρόνιο υγρό βήχα με φλέματα και είναι επιρρεπή σε συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού. Παράλληλα, περίπου το 80% των ασθενών παρουσιάζει παγκρεατική ανεπάρκεια, με αποτέλεσμα δυσαπορρόφηση λίπους από την τροφή, στασιμότητα ή απώλεια βάρους και λιπαρές, δύσοσμες κενώσεις.
Διάγνωση της νόσου
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα, κυρίως με τη δοκιμασία ιδρώτα ή με γονιδιακό έλεγχο. Η νόσος επιβεβαιώνεται είτε με δύο παθολογικά τεστ ιδρώτα είτε με την ανεύρεση δύο παθολογικών μεταλλάξεων για τη νόσο.
Ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο παίζει πλέον ο νεογνικός ανιχνευτικός έλεγχος, ο οποίος πραγματοποιείται σε όλα τα νεογνά στην Ελλάδα από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Για την κυστική ίνωση εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια και επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων. Η πρώιμη παρέμβαση βελτιώνει σημαντικά την πορεία της νόσου και την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Photo: iStock
Συμπτωματική θεραπεία
Η βασική προσέγγιση στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι συμπτωματική. Κεντρικό ρόλο έχει η καθημερινή φυσιοθεραπεία του αναπνευστικού συστήματος, η οποία πρέπει να γίνεται δύο φορές την ημέρα και δια βίου. Στόχος είναι η απομάκρυνση των εκκρίσεων από τους πνεύμονες και η πρόληψη λοιμώξεων.
Παράλληλα, χορηγούνται εισπνεόμενα βλεννολυτικά φάρμακα μέσω νεφελοποιητή. Ένα από τα πιο επικίνδυνα μικρόβια που μπορεί να αποικίσουν τους πνεύμονες είναι η ψευδομονάδα, η οποία προκαλεί προοδευτική καταστροφή του πνευμονικού ιστού. Σε περίπτωση αποίκισης απαιτείται ενδονοσοκομειακή ενδοφλέβια αντιβιοτική αγωγή, ενώ σε χρόνιες λοιμώξεις χρησιμοποιούνται εισπνεόμενα αντιψευδομοναδικά αντιβιοτικά.
Για την αντιμετώπιση της παγκρεατικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς λαμβάνουν παγκρεατικά ένζυμα πριν από κάθε γεύμα, καθώς και λιποδιαλυτές βιταμίνες, ώστε να εξασφαλιστεί η σωστή θρέψη και ανάπτυξη.
Οι νεότερες θεραπείες
Τα τελευταία 10 χρόνια έχουν αναπτυχθεί πρωτοποριακά φάρμακα, γνωστά ως τροποποιητές της πρωτεΐνης CFTR. Τα φάρμακα αυτά δρουν στη βασική αιτία της νόσου, βελτιώνοντας τη λειτουργία της παθολογικής πρωτεΐνης και μειώνοντας την παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων.
Αν και δεν προσφέρουν πλήρη ίαση, επιφέρουν θεαματική βελτίωση στην αναπνευστική λειτουργία, μειώνουν τις πνευμονικές παροξύνσεις και περιορίζουν τον κίνδυνο λοιμώξεων. Παράλληλα, αναβαθμίζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών και βελτιώνουν το προσδόκιμο επιβίωσής τους.
Προσδόκιμο επιβίωσης και ελληνικά δεδομένα
Πριν από την εισαγωγή των τροποποιητών, το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών με κυστική ίνωση ήταν περίπου 30-40 έτη. Σήμερα, ένα παιδί που γεννιέται ακόμα με βαριά μορφή της νόσου μπορεί να φτάσει ή και να ξεπεράσει τα 70 χρόνια ζωής, προσδόκιμο που πλησιάζει εκείνο του γενικού πληθυσμού.
Στην Ελλάδα, περίπου το 70% των ασθενών έχει πρόσβαση στις νέες θεραπείες, οι οποίες παρέχονται δωρεάν και ταυτόχρονα με τις υπόλοιπες ευρωπαϊκές χώρες. Στη χώρα μας είναι καταγεγραμμένοι περίπου 850 ασθενείς στο Εθνικό Μητρώο Κυστικής Ίνωσης, το οποίο είναι συνδεδεμένο με το Πανευρωπαϊκό Μητρώο. Δείτε εδώ το ΕΘΝΙΚΟ ΜΗΤΡΩΟ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ2025
Τα συγκριτικά στοιχεία δείχνουν ότι η υγεία των Ελλήνων ασθενών βρίσκεται στα ίδια ή και ελαφρώς καλύτερα επίπεδα από τον ευρωπαϊκό μέσο όρο. Ιδιαίτερης σημασίας είναι και το γεγονός ότι πλέον οι ενήλικες ασθενείς αποτελούν μεγαλύτερο ποσοστό από τα παιδιά, γεγονός που αντικατοπτρίζει τη μεγάλη πρόοδο στην έγκαιρη διάγνωση, τη συστηματική παρακολούθηση και τη σύγχρονη θεραπεία της κυστικής ίνωσης.
