Πρωτοπόρα θεωρείται η χώρα μας στον προληπτικό έλεγχο νεογνών που διενεργείται για τη διερεύνηση ορισμένων σπάνιων νοσημάτων. Από τον Ιούλιο του 2024, το Εθνικό Πρόγραμμα περιλαμβάνει τον έλεγχο 33 νοσημάτων, τα οποία αφορούν κυρίως στην έλλειψη μεταβολικών ενζύμων, ενώ στη Γερμανία τα νοσήματα που ελέγχονται δεν υπερβαίνουν τα 19.
Σύμφωνα με όσα επισημαίνει στο ygeiamou.gr ο Καθηγητής Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών και Διευθυντής Γενετικής του Ανθρώπου και Ιατρικής Ακριβείας του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ) στο Ηράκλειο, Κωνσταντίνος Στρατάκης, τα νεογνά ελέγχονται για νοσήματα που έχουν συχνότητα κάτω του ενός (περιστατικού) ανά 40.000 και εάν δεν ανιχνευθούν εγκαίρως μπορούν να οδηγήσουν στον θάνατο. «Τα εξετάζουμε γιατί υπάρχει θεραπεία. Και έτσι σώζονται ζωές. Για παράδειγμα, ο υποθυρεοειδισμός», σημειώνει.
Μάλιστα, όπως επισημαίνει ο ίδιος, υπάρχουν περίπου 10.000 σπάνια νοσήματα και σήμερα είναι γνωστή η επιδημιολογική αιτιολογία για 5.500 εξ αυτών. «Είμαι 100% βέβαιος ότι σε κάποια χρόνια από τώρα θα ελέγχονται όλα τα νοσήματα», αναφέρει ο κ. Στρατάκης, κάνοντας αναδρομή στο 1980 όταν οι επιστήμονες γνώριζαν τη μοριακή αιτιολογία μόνο για τη μεσογειακή και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Είναι περισσότερα τα σπάνια γενετικά νοσήματα σήμερα; Επιζούν τα παιδιά που διαπιστώνεται ότι έχουν ένα νόσημα; Είναι επαρκής ο προγεννητικός έλεγχος που γίνεται και πόσο σίγουροι μπορεί να είναι μέλλοντες γονείς ότι θα φέρουν υγιή παιδιά στον κόσμο;
Ακούστε ολόκληρη τη συζήτηση στο podcast που ακολουθεί:
Διαβάστε επίσης
Μια γυναίκα με πολλαπλούς ρόλους – ασθενής, μητέρα, φροντιστής, καλλιτέχνης – μιλά για τη ζωή της
Ο πρώτος κατάλογος που αναγνωρίζει 7.000 σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα
