Σε κάθε παιδικό βλέμμα πρέπει να πρωταγωνιστεί η λαχτάρα για ζωή, η αναζήτηση νέων εμπειριών, η έκπληξη για καθετί νέο που μαθαίνεται και κατακτάται. Κι όμως, μερικά παιδικά μάτια κρύβουν «τρικυμίες», αναστάτωση, δυσφορία για τον ατελείωτο κόσμο που απλώνεται μπροστά τους. Αυτά τα ανήσυχα μάτια είναι συχνά αποτέλεσμα απρόβλεπτων νευρολογικών δυσκολιών, που καθιστούν τη ζωή όχι μια ενθουσιώδη περιπέτεια, αλλά μια «πίστα» με προκλήσεις, όχι μόνο για το ίδιο το παιδί, αλλά και για το οικογενειακό του περιβάλλον.
Οι αναπτυξιακές και επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες αναφέρονται σε μια ομάδα σπάνιων και σοβαρών επιληψιών που εμφανίζονται στη βρεφική ή παιδική ηλικία και χαρακτηρίζονται από συχνές, ανθεκτικές στα φάρμακα επιληπτικές κρίσεις, νοητική υστέρηση και σημαντική αναπτυξιακή καθυστέρηση, στασιμότητα ή παλινδρόμηση. Οι συννοσηρότητες αυτές αναπτύσσονται ανεξάρτητα η μία από την άλλη και χρήζουν εξειδικευμένης φροντίδας από διεπιστημονική ομάδα.
Τι προκαλεί τις αναπτυξιακές και επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες;
Η πιο κοινή αιτία των αναπτυξιακών και επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών είναι οι γενετικές μεταλλάξεις, που συχνά είναι de novo (γενετικές μεταβολές που δεν κληρονομούνται από τους γονείς). Άλλες γνωστές αιτίες περιλαμβάνουν εγκεφαλικές βλάβες, λοιμώξεις, τραύματα και μεταβολικές διαταραχές.
Πώς διαγιγνώσκονται;
Η διάγνωση περιλαμβάνει λεπτομερές ιατρικό ιστορικό, περιγραφή επιληπτικών κρίσεων, ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και γενετικό έλεγχο. Πρώιμοι δείκτες περιλαμβάνουν δύσκολες στη διαχείριση κρίσεις και αναπτυξιακή στασιμότητα ή παλινδρόμηση.
Ποιοι είναι οι πιο κοινοί τύποι αναπτυξιακών και επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών;
- Σύνδρομο βρεφικών επιληπτικών σπασμών (σύνδρομο WEST)
- Σύνδρομο Lennox-Gastaut
- Σύνδρομο Dravet
- Επιληψία με μυοκλονικές – ατονικές επιληπτικές κρίσεις (σύνδρομο Doose)
- Αναπτυξιακή και επιληπτική εγκεφαλοπάθεια με ενεργοποίηση αιχμών και κυμάτων στον ύπνο
Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα που εμφανίζουν οι ασθενείς με αναπτυξιακές και επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες;
Τα συμπτώματα των αναπτυξιακών και επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών μπορεί να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των διαφορετικών τύπων αναπτυξιακών και επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών, καθώς και από άτομο σε άτομο με την ίδια διάγνωση. Ωστόσο, κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:
- Συχνές ανθεκτικές στη θεραπεία επιληπτικές κρίσεις, που ξεκινούν συνήθως στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση ή απώλεια προηγουμένως αποκτημένων δεξιοτήτων (παλινδρόμηση)
- Νοητική αναπηρία
- Κινητικά προβλήματα
- Προβλήματα συμπεριφοράς
- Προβλήματα σίτισης και ύπνου
- Αισθητηριακές ευαισθησίες ή αυτιστικά χαρακτηριστικά
Θυμηθείτε: Δύο άτομα με την ίδια αναπτυξιακή και επιληπτική εγκεφαλοπάθεια μπορεί να έχουν πολύ διαφορετικά προφίλ συμπτωμάτων, σοβαρότητα και αναπτυξιακή έκβαση.
Ποιες είναι οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές για την διαχείριση των αναπτυξιακών και επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών;
Οι επιλογές θεραπείας και διαχείρισης για τις αναπτυξιακές και επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αντιεπιληπτικά φάρμακα, που αποτελούν συνήθως την πρώτη γραμμή θεραπείας και περιλαμβάνουν ΑΕΦ που ενδείκνυνται για τη θεραπεία συγκεκριμένων τύπων επιληπτικών κρίσεων, είτε νεότερα στοχευμένα ΑΕΦ, που έχουν ένδειξη για τη θεραπεία συγκεκριμένου επιληπτικού συνδρόμου.
- Γονιδιακές θεραπείες (για τις γενετικές αναπτυξιακές και επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες βρίσκονται σε φάση κλινικών μελετών)
- Χειρουργική θεραπεία
- Άλλες θεραπείες: Διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου (VNS)
- Διατροφικές παρεμβάσεις, όπως η κετογονική δίαιτα
- Άλλες θεραπευτικές παρεμβάσεις και προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν εργοθεραπεία, φυσιοθεραπεία και λογοθεραπεία και διαχείριση εκλυτικών παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης επιληπτικών κρίσεων.
Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς και οι φροντιστές;
Η φροντίδα ενός παιδιού με αναπτυξιακές και επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες μπορεί να είναι δύσκολη. Είναι σημαντικό οι φροντιστές να συνεργάζονται στενά με τους επαγγελματίες υγείας και να έχουν στα χέρια τους ένα ολοκληρωμένο & εξατομικευμένο, με βάση της ανάγκες του ασθενή, σχέδιο θεραπείας. Επίσης, είναι σημαντικά τα ακόλουθα:
- Κρατήστε λεπτομερή ιατρικά αρχεία: ημερολόγια κρίσεων, ηλεκτροεγκεφαλογραφήματα, ανταπόκριση & ανοχή στα διάφορα φάρμακα
- Ρωτήστε για κλινικές μελέτες διαθέσιμες στην χώρα σας
- Μην παραμελείτε την ψυχική υγεία και ευημερία, τόσο τη δική σας, όσο και των άλλων μελών της οικογένειας
- Εγγραφείτε σε ομάδες υποστήριξης γονέων/φροντιστών, τόσο τοπικές, όσο και διαδικτυακές.
- Πρέπει να μάθετε τα δικαιώματα του παιδιού σας για πρώιμη παρέμβαση, ειδική εκπαίδευση και υπηρεσίες αναπηρίας.
- Συνεργαστείτε με δασκάλους και θεραπευτές για να αναπτύξετε ένα Εξατομικευμένο Εκπαιδευτικό Σχέδιο
- Σχεδιάστε τις μεταβάσεις (από το σχολείο στην ενηλικίωση, από την παιδιατρική φροντίδα στην φροντίδα ενηλίκων, κ.λπ.).
Εάν ένα μέλος της οικογένειας σας έχει φαρμακοανθεκτική επιληψία με έναρξη στη βρεφική ή παιδική ηλικία και νοητική υστέρηση, απευθυνθείτε στον γιατρό σας για επαναξιολόγηση της διάγνωσης.
