Η πρώιμη ανίχνευση, η προσυμπτωματική διάγνωση και η πρόσβαση σε εξειδικευμένα κέντρα αποτελούν κρίσιμους παράγοντες για τη βέλτιστη αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων, τονίζει η κυρία Χριστίνα Κανακά-Gantenbein, Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΕΚΠΑ