Ένα «νέο αυτί» ίσως να μην είναι πια σχήμα λόγου, αλλά μια πραγματική επιστημονική προοπτική. Μια νέα μελέτη δείχνει ότι μια γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ακοή σε άτομα με συγγενή κώφωση ή σοβαρή απώλεια ακοής, ανοίγοντας τον δρόμο για μια εντελώς νέα προσέγγιση στη θεραπεία της.
«Πρόκειται για ένα τεράστιο βήμα προς τα εμπρός στη θεραπεία της κώφωσης, ένα βήμα που μπορεί να αλλάξει τη ζωή παιδιών και ενηλίκων», λέει η Δρ. Maoli Duan, σύμβουλος και καθηγήτρια στο Τμήμα Κλινικής Επιστήμης, Παρέμβασης και Τεχνολογίας του Ινστιτούτου Karolinska της Σουηδίας και μία από τους συγγραφείς της μελέτης. Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο Nature Medicine.
Πώς πραγματοποιήθηκε η μελέτη
Ερευνητές από το Karolinska Institutet, σε συνεργασία με νοσοκομεία και πανεπιστήμια στην Κίνα, εφάρμοσαν μια καινοτόμο θεραπεία σε 10 ασθενείς ηλικίας από 1 έως 24 ετών.
Όλοι οι συμμετέχοντες έπασχαν από μια γενετική μορφή κώφωσης που συνδέεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF. Το γονίδιο αυτό είναι απαραίτητο για την παραγωγή της οτοφερλίνης, μιας πρωτεΐνης που επιτρέπει τη μετάδοση των ηχητικών σημάτων από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο. Όταν η οτοφερλίνη δεν παράγεται επαρκώς, η «αλυσίδα» της ακοής διακόπτεται.
Για να αντιμετωπιστεί αυτό το πρόβλημα, η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε έναν τροποποιημένο ιό ως «φορέα» για να μεταφέρουν ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου απευθείας στο εσωτερικό αυτί. Η θεραπεία χορηγήθηκε με μία μόνο ένεση, μέσω της λεγόμενης «στρογγύλης θυρίδας» του κοχλία.
Τα αποτελέσματα ήταν ταχεία: σε όλες τις περιπτώσεις καταγράφηκε βελτίωση της ακοής, ενώ η θεραπεία αποδείχθηκε ασφαλής και καλά ανεκτή. Πιο συγκεκριμένα, οι περισσότεροι ασθενείς άρχισαν να ανακτούν μέρος της ακοής τους μέσα σε έναν μήνα. Στους έξι μήνες, όλοι παρουσίασαν σαφή βελτίωση, με τη μέση ακουστική ικανότητα να βελτιώνεται από τα 106 ντεσιμπέλ στα 52.
Μεγαλύτερο το όφελος στα παιδιά
Τα παιδιά, ιδιαίτερα ηλικίας 5 έως 8 ετών, ανταποκρίθηκαν καλύτερα στη θεραπεία. Χαρακτηριστική είναι η περίπτωση ενός επτάχρονου κοριτσιού, που ανέκτησε σχεδόν πλήρη ακοή και μπορούσε να επικοινωνεί φυσιολογικά με τη μητέρα του μόλις τέσσερις μήνες μετά την παρέμβαση. Ωστόσο, σημαντική βελτίωση παρατηρήθηκε και σε ενήλικες, γεγονός που ενισχύει τις προσδοκίες για ευρύτερη εφαρμογή.
«Μικρότερες μελέτες στην Κίνα έχουν δείξει προηγουμένως θετικά αποτελέσματα σε παιδιά, αλλά αυτή είναι η πρώτη φορά που η μέθοδος έχει δοκιμαστεί και σε εφήβους και ενήλικες», σημειώνει η Δρ. Duan. «Η ακοή βελτιώθηκε σημαντικά σε πολλούς από τους συμμετέχοντες, κάτι που μπορεί να έχει βαθιά επίδραση στην ποιότητα ζωής τους. Τώρα θα παρακολουθούμε αυτούς τους ασθενείς για να δούμε πόσο διαρκές είναι το αποτέλεσμα» συμπλήρωσε.
Ασφαλής και με προοπτική
Συνολικά, η θεραπεία αποδείχθηκε ασφαλής και καλά ανεκτή, με τη συχνότερη παρενέργεια να είναι μια παροδική μείωση των ουδετερόφιλων, ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων. Δεν καταγράφηκαν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες κατά την περίοδο παρακολούθησης.
«Το γονίδιο OTOF είναι μόνο η αρχή», λέει η Δρ. Duan. «Εμείς και άλλοι ερευνητές επεκτείνουμε το έργο μας σε άλλα, πιο κοινά γονίδια που προκαλούν κώφωση, όπως τα GJB2 και TMC1. Αυτά είναι πιο περίπλοκα στη θεραπεία, αλλά οι μελέτες σε ζώα έχουν μέχρι στιγμής αποδώσει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα. Είμαστε βέβαιοι ότι οι ασθενείς με διαφορετικά είδη γενετικής κώφωσης θα είναι μια μέρα σε θέση να λάβουν θεραπεία».
Συμπέρασμα
Αν τα ευρήματα επιβεβαιωθούν σε μεγαλύτερες μελέτες, η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να αλλάξει ριζικά τον τρόπο αντιμετώπισης της κώφωσης, μετατρέποντας μια μέχρι σήμερα μόνιμη κατάσταση σε αντιμετωπίσιμη.
Διαβάστε επίσης
Ακοή: Πώς δεν θα την «χάσουμε» καθώς μεγαλώνουμε
Απώλεια ακοής: 3 περιπτώσεις που η κατάσταση αναστρέφεται – Πότε είναι μόνιμη
