*Γράφει η κυρία Ιωάννα Λούκου, Παιδίατρος – Παιδοπνευμονολόγος, Συντονίστρια Διευθύντρια Τμήματος Κυστικής Ίνωσης, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»
Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική, γενετική και πολυσυστηματική νόσος, καθώς επηρεάζει διάφορα συστήματα του οργανισμού. Δεν αφορά μόνο στους πνεύμονες, όπως συχνά πιστεύεται, παρ’ ότι η χρόνια πνευμονοπάθεια είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της κλινικής εικόνας.
Τα συστήματα που επηρεάζονται κυρίως είναι το αναπνευστικό (χρόνια πνευμονοπάθεια) και το πάγκρεας (παγκρεατική ανεπάρκεια στο 90% των ασθενών). Παράλληλα, η νόσος προσβάλει τον γαστρεντερικό σωλήνα, το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα.
Η αδυναμία του βρέφους να πάρει βάρος τους πρώτους μήνες ζωής, παρά την επαρκή σίτιση, αποτελεί συχνά το πρώτο στοιχείο που εγείρει την υποψία της νόσου στον παιδίατρο, καθώς τα αναπνευστικά συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως αργότερα. Οφείλεται σε βλάβη ενός γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης, της CFTR. Όταν το γονίδιο αυτό είναι παθολογικό, παράγεται μια δυσλειτουργική πρωτεΐνη, η οποία οδηγεί στη δημιουργία παχύρρευστης, «πηχτής» βλέννας.
Η βλέννα αυτή στους πνεύμονες επικάθεται στους αεραγωγούς, παγιδεύει μικρόβια και προκαλεί φλεγμονή και χρόνιες λοιμώξεις, ενώ στο πάγκρεας αποφράσσει τους παγκρεατικούς πόρους. Αυτή η παχύρρευστη βλέννα αποτελεί πρακτικά την κοινή αιτία των περισσότερων συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης σε όλα τα συστήματα του οργανισμού.
Σήμερα, στην Ελλάδα, η αντιμετώπιση της νόσου στηρίζεται σε τρεις βασικούς πυλώνες:
1. Οργανωμένα Κέντρα Κυστικής Ίνωσης, με μεγάλη εμπειρία και διεπιστημονική προσέγγιση στη φροντίδα των ασθενών.
2. Σύγχρονες αιτιολογικές θεραπείες, που αλλάζουν ριζικά την πορεία της νόσου.
3. Νεογνικός ανιχνευτικός έλεγχος – άρα πρώιμη διάγνωση της νόσου.
Μπορεί να προβλεφθεί η νόσος;
Εδώ χρειάζεται να κάνουμε δύο βασικές διακρίσεις:
➤ Η πρώτη αφορά στην προγεννητική διάγνωση, δηλαδή τον έλεγχο του εμβρύου κατά τη διάρκεια της κύησης. Σε αυτή την περίπτωση, μιλάμε ουσιαστικά για πρόληψη της γέννησης παιδιού με κυστική ίνωση.
➤ Η δεύτερη αφορά στην πρώιμη διάγνωση μετά τη γέννηση, πριν ακόμη εμφανιστούν συμπτώματα, χάρη στον νεογνικό ανιχνευτικό έλεγχο.
Προγεννητικά, ο έλεγχος του εμβρύου γίνεται όταν είναι γνωστό ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς κυστικής ίνωσης. Κατά τη διάρκεια της κύησης, υπάρχει η δυνατότητα είτε λήψης τροφοβλάστης, νωρίς στην εγκυμοσύνη, είτε αμνιοκέντησης σε μεταγενέστερο στάδιο, ώστε να διαπιστωθεί αν το έμβρυο πάσχει από τη νόσο.
Η απόφαση για τη συνέχιση ή μη της κύησης ανήκει αποκλειστικά στους γονείς και επηρεάζεται από τη βαρύτητα των γενετικών μεταλλάξεων, με τη γενετική συμβουλευτική να παίζει καθοριστικό ρόλο. Στην πράξη, όταν ανιχνεύονται δύο «βαριές» μεταλλάξεις, οι γονείς συχνά επιλέγουν τη διακοπή της κύησης. Αντίθετα, όταν πρόκειται για ηπιότερες μεταλλάξεις ή όταν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες, όπως συμβαίνει τα τελευταία χρόνια, αρκετά ζευγάρια επιλέγουν να συνεχίσουν την κύηση. Στη δεύτερη περίπτωση, μιλάμε για έγκαιρη διάγνωση μετά τη γέννηση.
Ιδιαίτερη αναφορά πρέπει να γίνει στον νεογνικό ανιχνευτικό έλεγχο για την κυστική ίνωση, ο οποίος διενεργείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού από τον Οκτώβριο του 2023 και αφορά όλα τα νεογνά που γεννιούνται στη χώρα μας. Μέσω μιας απλής εξέτασης αίματος, που πραγματοποιείται την τρίτη ημέρα ζωής, ελέγχονται πλέον συνολικά 34 νοσήματα, μεταξύ των οποίων και η κυστική ίνωση. Ο έλεγχος αυτός επιτρέπει την πολύ πρώιμη διάγνωση της νόσου, συνήθως πριν από τον πρώτο μήνα ζωής, δίνοντας τη δυνατότητα για άμεση παρέμβαση και σημαντικά καλύτερη πορεία για τα παιδιά.
Συγκεκριμένα, στο αίμα του νεογνού μετριέται ένας ειδικός βιοχημικός δείκτης, ο οποίος, όταν είναι αυξημένος, λειτουργεί ως προειδοποιητικό «καμπανάκι». Από μόνος του, δεν θέτει τη διάγνωση, αλλά ενεργοποιεί μια οργανωμένη διαδικασία:
➤ Ενημερώνεται το Κέντρο Κυστικής Ίνωσης
➤ Καλούνται οι γονείς μαζί με το μωρό στο εξειδικευμένο κέντρο
➤ Πραγματοποιείται τεστ ιδρώτα (εξέταση που επιβεβαιώνει τη διάγνωση) και
➤ Λαμβάνεται αίμα για γονιδιακό έλεγχο.
Όλα αυτά πραγματοποιούνται στο νοσοκομείο μας. Με αυτόν τον τρόπο, επιτυγχάνεται πολύ γρήγορα πρώιμη διάγνωση της νόσου, πριν ακόμη εμφανιστούν οι κλινικές της εκδηλώσεις. Όσο νωρίτερα τίθεται η διάγνωση και ξεκινούν οι κατάλληλες θεραπευτικές παρεμβάσεις, τόσο λιγότερες και ηπιότερες είναι οι βλάβες που μπορεί να προκληθούν, εξασφαλίζοντας έτσι καλύτερη έκβαση της νόσου στο μέλλον.
Εξελίξεις που βελτιώνουν τη ζωή των ασθενών
Η κυστική ίνωση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1938. Εκείνη την εποχή, η επιβίωση των παιδιών με τη νόσο δεν ξεπερνούσε τους 6 μήνες ζωής. Τη δεκαετία του 1950, με τις βελτιώσεις στην ιατρική φροντίδα, η επιβίωση αυξήθηκε περίπου στα 5 έτη. Το 1989 αποτέλεσε χρονιά-ορόσημο, καθώς ανακαλύφθηκε το γονίδιο της κυστικής ίνωσης. Τότε, η μέση επιβίωση ήταν τα 30 έτη. Λίγο πριν την έλευση των πρώτων στοχευμένων θεραπειών, το 2012, η επιβίωση των ασθενών είχε φτάσει περίπου τα 40 έτη. Με τις εξελίξεις στις θεραπείες της κυστικής ίνωσης, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών το 2025 έχει φτάσει τα 65 χρόνια.
Ασφαλώς, οι νεότερες αιτιολογικές θεραπείες έδωσαν σημαντική ώθηση, όμως το σημερινό πρόσωπο της νόσου οφείλεται και σε πολλά άλλα:
- Στη συσσωρευμένη ιατρική γνώση και έρευνα δεκαετιών,
- Στην καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας της νόσου,
- Στις συμπτωματικές θεραπείες που βελτιώθηκαν με τα χρόνια
- Στη λειτουργία οργανωμένων Κέντρων Κυστικής Ίνωσης, όπου οι ασθενείς παρακολουθούνται συνολικά και συστηματικά από διεπιστημονικές ομάδες.
Το πρώτο και μεγαλύτερο κέντρο Κυστικής Ίνωσης στην Ελλάδα
Το Τμήμα Κυστικής Ίνωσης στο Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» παρακολουθεί οργανωμένα ασθενείς από το 1961. Το 1987 ιδρύθηκε με τη σημερινή του μορφή ως αυτόνομο Τμήμα του Εθνικού Συστήματος Υγείας. Σήμερα παρακολουθεί πάνω από 400 ασθενείς (παιδιά και νεαρούς ενήλικες) και συγκαταλέγεται στα μεγαλύτερα κέντρα στην Ευρώπη, με εξαιρετικά αποτελέσματα στην πνευμονική λειτουργία των ασθενών.
Στην Αθήνα, ένα ακόμη μεγάλο κέντρο είναι η Μονάδα Κυστικής Ίνωσης για ενήλικες ασθενείς στο Νοσοκομείο Σισμανόγλειο. Εξειδικευμένα κέντρα Κυστικής Ίνωσης λειτουργούν επίσης στη Θεσσαλονίκη, τόσο για παιδιά όσο και για ενήλικες, στο πλαίσιο Παιδιατρικών και Πνευμονολογικών Κλινικών. Συνολικά στην Ελλάδα, σύμφωνα με το Εθνικό Μητρώο Ασθενών με Κυστική Ίνωση, που λειτουργεί από το 2020, είναι καταγεγραμμένοι περισσότεροι από 850 ασθενείς.
Η ζωή μετά τη διάγνωση
Η καθημερινότητα ενός παιδιού με κυστική ίνωση και της οικογένειάς του επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες, όπως η ηλικία του παιδιού, η βαρύτητα της νόσου, η πρόσβαση στις νέες θεραπείες, η ιδιοσυγκρασία του παιδιού και η στήριξη που έχει από την οικογένειά του. Σήμερα, χάρη στις νέες θεραπείες, η ποιότητα ζωής, ειδικά των παιδιών, είναι πολύ καλή και η καθημερινότητά τους δεν διαφέρει ουσιαστικά από εκείνη των συνομηλίκων τους.
Τι περιλαμβάνει η αγωγή
- Καθημερινή αναπνευστική φυσικοθεραπεία, ιδανικά δύο φορές την ημέρα,
- Εισπνεόμενα βλεννολυτικά για τη ρευστοποίηση των εκκρίσεων και, όταν χρειάζεται,
- Εισπνεόμενα αντιβιοτικά για την αντιμετώπιση συγκεκριμένων μικροβίων. Οι σύγχρονοι νεφελοποιητές είναι γρήγοροι και οι θεραπείες πολύ πιο σύντομες από το παρελθόν.
Σε περιπτώσεις παγκρεατικής ανεπάρκειας χορηγούνται παγκρεατικά ένζυμα πριν από τα γεύματα. Το παιδί πηγαίνει κανονικά σχολείο, μπορεί να συμμετέχει σε εξωσχολικές δραστηριότητες και να αθλείται, κάτι που ενθαρρύνουμε ιδιαίτερα. Υπάρχουν, ωστόσο, ασθενείς με ήδη προχωρημένες και μη αναστρέψιμες πνευμονικές βλάβες οι οποίοι, ακόμη και με τις νέες θεραπείες, αντιμετωπίζουν πιο απαιτητική καθημερινότητα. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό ασθενών, περίπου 8% στην Ελλάδα, δεν καλύπτεται από τις νεότερες θεραπείες λόγω του γονοτύπου τους, με αποτέλεσμα η ποιότητα ζωής τους να μην έχει βελτιωθεί στον ίδιο βαθμό.
Οι μεγάλες θεραπευτικές εξελίξεις
Στο παρελθόν, στο Τμήμα Κυστικής Ίνωσης νοσηλεύαμε κάθε μήνα 50–80 παιδιά. Σήμερα, οι νοσηλείες συνήθως δεν ξεπερνούν τις πέντε τον μήνα. Το όφελος για τον ασθενή, την οικογένεια και το σύστημα υγείας είναι τεράστιο. Πρέπει να σταθμίζουμε με τη χορήγηση κάθε θεραπείας τις νοσηλείες που αποφεύγονται, τις μεταμοσχεύσεις πνεύμονα που δεν θα χρειαστούν και, πάνω απ’ όλα, την ποιότητα ζωής που κερδίζουν οι ασθενείς.
Όπως πριν από το 2012 θα έμοιαζε «επιστημονική φαντασία» να μιλάμε για κυστική ίνωση χωρίς βήχα, συχνές νοσηλείες και με επιβίωση άνω των 70 ετών, έτσι και η θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου βρίσκεται σε μια περίοδο συνεχούς και ταχύτατης εξέλιξης, παρατείνοντας και βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Διαβάστε επίσης
