Η υπόθεση του Δανού δότη σπέρματος που αποδείχθηκε φορέας σπάνιας γενετικής μετάλλαξης με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου άρχισε να ξετυλίγεται για τις ευρωπαϊκές αρχές στα τέλη του 2024, όταν εντοπίστηκαν τρία παιδιά στην Ευρώπη που είχαν νοσήσει. Μέχρι τότε η συγκεκριμένη μετάλλαξη θεωρούνταν «αγνώστου κλινικής σημασίας» και δεν περιλαμβανόταν σε κανέναν από τους τυπικούς γενετικούς ελέγχους που προβλέπονται διεθνώς.
Η καθοριστική ενημέρωση για την Ελλάδα έφτασε στις αρχές του 2025, όταν η δανέζικη τράπεζα σπέρματος ειδοποίησε επίσημα την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής ότι ο συγκεκριμένος δότης τίθεται υπό διερεύνηση, όπως εξηγεί μιλώντας στο ygeiamou.gr η κυρία Μαρία Γαζούλη, καθηγήτρια Βιολογίας-Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ), μέλος της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ).
H καθηγήτρια Βιολογίας-Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ), μέλος της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ), κυρία Μαρία Γαζούλη
«Αμέσως μόλις έλαβε την ειδοποίηση η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής έπραξε τα δέοντα: μπλόκαρε τον δότη, όπως ήταν και η οδηγία από την Ευρωπαϊκή Τράπεζα, και ειδοποιήθηκαν όλες οι Μονάδες και τα άτομα τα οποία είχαν λάβει δείγμα από αυτόν τον δότη, ώστε να γίνει έλεγχος σχετικά με την παρουσία ή όχι της μετάλλαξης στα παιδιά που είχαν αποκτηθεί» αναφέρει η κυρία Γαζούλη.
Στην Ελλάδα, όπως σημειώνει, η ενημέρωση προς τις οικογένειες έγινε άμεσα. «Παράλληλα, διερευνώνται και Μονάδες που έχουν κλείσει πριν από το 2017, ώστε να αποκλειστεί η πιθανότητα ύπαρξης αχαρτογράφητου υλικού ή γεννήσεων» λέει.
Σημειώνει, δε, ότι η οδηγία για τον έλεγχο αφορά και όσους τυχόν έχουν κρυοσυντηρημένο γενετικό υλικό από τον συγκεκριμένο δότη της δανέζικης Τράπεζας: «Έχει ζητηθεί να ενημερωθούν και όσοι έχουν κρυοσυντηρημένο υλικό. Μπορούν να το χρησιμοποιήσουν, εφόσον προηγηθεί μοριακός έλεγχος που επιβεβαιώνει ότι το σπέρμα δεν φέρει τη μετάλλαξη», διευκρινίζοντας ωστόσο πως δεν έχει γίνει ακόμη αυτή η διερεύνηση.
Μέχρι στιγμής δεν είναι γνωστό πόσα παιδιά στην Ευρώπη έχουν κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Πανευρωπαϊκά έχουν εντοπιστεί 197 παιδιά που έχουν προκύψει από τον συγκεκριμένο δότη — αριθμός που ενδέχεται να αυξηθεί.
Στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά, όλα εντός των επιτρεπόμενων ορίων χρήσης δότη, καθώς η ελληνική νομοθεσία επιτρέπει το σπέρμα ενός δότη να χρησιμοποιείται σε έως 12 οικογένειες. Από τα διαθέσιμα έως τώρα δεδομένα προκύπτει πως έχουν εντοπιστεί και ενημερωθεί οι 11 οικογένειες που απέκτησαν τα 18 παιδιά με το σπέρμα του Δανού δότη – κάποιες οικογένειες έχουν αποκτήσει περισσότερα από ένα παιδιά.
«Δεν ξέρουμε πόσα παιδιά φέρουν πραγματικά τη μετάλλαξη σε όλη την Ευρώπη, όχι μόνο στην Ελλάδα. Οπότε έχει ζητηθεί να υπάρχει περαιτέρω διερεύνηση. Είναι μια υπόθεση που θα έχει εξέλιξη, καθώς μπορεί να προκύψουν νέα στοιχεία» λέει η κυρία Γαζούλη.
Η μετάλλαξη και ο κίνδυνος καρκίνου
Η καθηγήτρια Βιολογίας–Γενετικής του ΕΚΠΑ και μέλος της Αρχής εξηγεί ότι η μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 δεν συμπεριλαμβάνεται στους τυπικούς γενετικούς ελέγχους που υποχρεωτικά γίνονται στους δότες, καθώς πρόκειται για εξαιρετικά σπάνια γενετική αλλοίωση η οποία δεν εξετάζεται στα καθιερωμένα πάνελ.
«Είναι κάτι το οποίο δεν μπορούσαμε έτσι κι αλλιώς να ελέγξουμε — ούτε και οι Δανοί μπορούσαν να το ελέγξουν αυτό — γιατί είναι μια μετάλλαξη η οποία δεν είναι στους σταθερούς, τυπικούς ελέγχους που προβλέπει η νομοθεσία. Δεν είναι ένα γονίδιο που βρίσκεται στους προγεννητικούς ελέγχους. Και είναι σημαντικό να αναφέρουμε πως δεν υπάρχει υποχρεωτικός έλεγχος πλήρους γονιδιώματος, ούτε στην Ελλάδα ούτε στην Ευρώπη» λέει. Από τη δανέζικη Τράπεζα, πάντως, έγινε γνωστό ότι 20% των σπερματοζωαρίων του επίμαχου δότη έφερε την επικίνδυνη μετάλλαξη.
Σε ό,τι αφορά κατ΄ουσίαν τη μετάλλαξη αναφέρει πως ήταν γνωστή στην επιστημονική κοινότητα και είχε χαρακτηριστεί ως αγνώστου κλινικής σημασίας. «Όταν ανακοινώθηκε, το 2023, σε ένα συνέδριο στη Λιλ στη Γαλλία ότι βρέθηκαν τρία παιδιά από αυτό τον δότη τα οποία έπασχαν από καρκίνο, έγινε επαναταξινόμηση αυτής της μετάλλαξης. Τώρα χαρακτηρίζεται ως πιθανώς παθογόνα» λέει. Το ίδιο έτος η δανέζικη τράπεζα σταμάτησε τη διάθεση του συγκεκριμένου δείγματος, γεγονός που θεωρείται κρίσιμη ασφαλιστική δικλείδα.
Και συνεχίζει: «Επίσης μιλάμε για μια πολύ σπάνια μετάλλαξη με μεγάλη γενετική ετερογένεια. Δεν σημαίνει ότι όποιος έχει τη μετάλλαξη θα αναπτύξει καρκίνο· απλά αυξάνει την πιθανότητα. Έχει ποικίλη διεισδυτικότητα. Εκτιμάται ότι η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου μέχρι την ηλικία των 50–60 ετών είναι περίπου 93% στις γυναίκες και 68% στους άνδρες που είναι φορείς».
Η χρήση του γενετικού υλικού
Το γεγονός ότι σε άλλες χώρες τα όρια σε ό,τι αφορά το γενετικό υλικό του ίδιου δότη, ξεπεράστηκαν σημαντικά —με χαρακτηριστικότερο παράδειγμα το Βέλγιο, όπου 38 γυναίκες γέννησαν συνολικά 53 παιδιά από τον ίδιο δότη, καταστρατηγώντας πλήρως το όριο των έξι οικογενειών— αναδεικνύει την ανάγκη για διεθνή εναρμόνιση στη λειτουργία των τραπεζών σπέρματος.
«Δεν υπάρχει διεθνής νομοθεσία που να εναρμονίζει πόσα δείγματα μπορεί να δώσει κάθε δότης. Στην Ελλάδα είναι μέχρι 12 οικογένειες, στο Βέλγιο 6. Όμως στο Βέλγιο έχει ξεπεραστεί δραματικά το όριο, με 38 γυναίκες που γέννησαν 53 παιδιά από τον ίδιο δότη. Δυστυχώς η τράπεζα σπέρματος της Δανίας παραδέχτηκε ότι τα όρια έχουν ξεπεραστεί και λέει ότι συνεργάζεται με τις αρχές. Αυτή η υπόθεση πρέπει να αποτελέσει την αρχή μιας τέτοιας συζήτησης. Τα δίκτυα των τραπεζών έχουν μεγαλώσει τόσο πολύ που ένα λάθος ή μια σπάνια μετάλλαξη μπορεί να φτάσει εύκολα σε πολλές χώρες. Πρέπει να υπάρξουν παγκόσμια όρια αλλά και περιφρούρηση για τον αριθμό χρήσης σπέρματος ανά δότη» τονίζει η κυρία Γαζούλη.
Ασφαλής η Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή
Παρά την ανησυχία που έχει προκαλέσει η υπόθεση, η καθηγήτρια διαβεβαιώνει ότι οι διαδικασίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής στην Ελλάδα παραμένουν ασφαλείς.
«Όλοι υπόκεινται στους ελέγχους που προβλέπει η νομοθεσία και δεν κάνουμε τίποτα λιγότερο ή περισσότερο από ό,τι γίνεται στον ευρωπαϊκό χώρο. Υπάρχουν πολλά σπάνια σύνδρομα που δεν μπορούν να εντοπιστούν προγεννητικά — αυτό ισχύει και στη φυσιολογική σύλληψη, όχι μόνο στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Οι έλεγχοι που πρέπει να γίνονται, γίνονται» καταλήγει η κυρία Γαζούλη.
Διαβάστε επίσης
Σε ποιες χώρες της Ευρώπης κατρακυλά η γονιμότητα – Η απογοητευτική θέση της Ελλάδας
Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή: Πώς το ζευγάρι θα καταφέρει να αντιμετωπίσει τις προκλήσεις
