*Το άρθρο υπογράφει η Νένη Περβανίδου, Καθηγήτρια Αναπτυξιακής & Συμπεριφορικής Παιδιατρικής Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη Μονάδας Αναπτυξιακής & Συμπεριφορικής Παιδιατρικής στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική του ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Πρόεδρος Ελληνικής Εταιρείας Αναπτυξιακών Παιδιάτρων.
Παρότι ο Πρόεδρος Τραμπ εξέφρασε ότι «δεν είναι γιατρός, αλλά καταθέτει τη γνώμη του» για την αιτία του Αυτισμού, δηλώσεις από τον Πρόεδρο των ΗΠΑ για τα εμβόλια, την παρακεταμόλη και άλλα ως αιτιολογικούς παράγοντες για την ανάπτυξη διαταραχής στο φάσμα του αυτισμού πυροδοτούν ατεκμηρίωτες θεωρίες και πεποιθήσεις που μπορεί να υποβόσκουν στη σκέψη ανθρώπων στην κοινότητα, προκαλώντας σύγχυση και ανασφάλεια στους γονείς και στις οικογένειες. Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό να παρουσιαστούν τα επιστημονικά δεδομένα για την ανάπτυξη της Διαταραχής στο Φάσμα του Αυτισμού, μιας σύνθετης νευροαναπτυξιακής διαταραχής με δυσκολίες στην κοινωνική επικοινωνία και περιορισμένα ενδιαφέροντα. Η εικόνα και η βαρύτητα του αυτισμού ποικίλουν πολύ και γι’ αυτό μιλάμε για «φάσμα» εκδηλώσεων.
Αν και κλινικά και αιτιολογικά ετερογενής, η ΔΦΑ είναι σε μεγάλο βαθμό γενετικής αιτιολογίας όπως αποδεικνύεται από μελέτες οικογενειών που δείχνουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ΔΦΑ στα αδέλφια των ατόμων με αυτισμό και από μελέτες διδύμων που τεκμηριώνουν σημαντικά υψηλότερα ποσοστά συμφωνίας για τους μονοζυγωτικούς διδύμους σε σχέση με τους διζυγωτικούς. Οι εκτιμήσεις κληρονομικότητας στον αυτισμό κυμαίνονται από 60% έως 90%, σύμφωνα με μετα-αναλύσεις μελετών διδύμων παιδιών.
Συχνά, μπορεί να τεθεί συγκεκριμένη διάγνωση γενετικής αιτιολογίας και να επιβεβαιωθεί με στοχευμένες γενετικές εξετάσεις στο πλαίσιο της αξιολόγησης ενός ατόμου με ΔΦΑ, ακόμα και αν δεν υπάρχουν κλινικά αναγνωρίσιμα χαρακτηριστικά συνδρόμου. Σε άλλες περιπτώσεις, έχουν διαπιστωθεί αυτόματες (de novo) και κληρονομικές σπάνιες γενετικές παραλλαγές με πιθανά αθροιστική επίδραση. Αυτές μπορεί να αποτελούν ένα γενετικά «ευάλωτο» υπόστρωμα που σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης αυτισμού.
Υπάρχουν ενδείξεις ότι παράγοντες του προγεννητικού περιβάλλοντος, όπως η προωρότητα, η πολύδυμη κύηση, η έκθεση σε φάρμακα της μητέρας, η παχυσαρκία της μητέρας, ο διαβήτης κύησης, η αιμορραγία κύησης και οι λοιμώξεις μπορεί να σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ΔΦΑ. Ομοίως, έχουν δημοσιευθεί συσχετίσεις μεταξύ της ενδομήτριας έκθεσης σε ορισμένες ενώσεις, όπως τα οργανοφωσφορικά και ορισμένα άλλα φυτοφάρμακα, τα μέταλλα και οι πτητικές οργανικές ενώσεις, και του κινδύνου ανάπτυξης ΔΦΑ σε επίπεδο πληθυσμού.
Photo: Shutterstock
Ωστόσο, όπως φαίνεται από την έρευνα, τα παραπάνω δεν αποτελούν ανεξάρτητους παράγοντες κινδύνου, αλλά δρουν σε αλληλεπίδραση με τη γενετική ευαλωτότητα, δρώντας πιθανώς ως «δεύτερο χτύπημα» και αυξάνοντας τον κίνδυνο για ΔΦΑ. Έχει διατυπωθεί επίσης η υπόθεση ότι η επιγενετική μεταβολή της γονιδιακής έκφρασης από περιβαλλοντικούς παράγοντες μπορεί να συνεισφέρει στην αιτιολογία της ΔΦΑ, αλλά προς το παρόν δεν υπάρχουν επαναλαμβανόμενα παραδείγματα περιβαλλοντικών επιγενετικών δεικτών και αποδείξεις αιτιότητας.
Η χρήση παρακεταμόλης στην κύηση (όπως και άλλων φαρμάκων) έχει μελετηθεί σε σχέση με την ανάπτυξη ΔΦΑ και δεν έχουν προκύψει δεδομένα που δείχνουν αιτιολογική σύνδεση. Επιπρόσθετα, υπάρχουν πολλοί συγχυτικοί παράγοντες στις μελέτες αυτές (όπως ο λόγος για τον οποίο λαμβάνεται το συγκεκριμένο σκεύασμα) αλλά και πιθανώς μη ακριβείς καταγραφές, καθώς το φάρμακο είναι εύκολα προσβάσιμο.
Οι επιδημιολογικές μελέτες έχουν διαψεύσει οριστικά την ιδέα ότι οι τοξικές επιδράσεις είτε του εμβολίου ιλαράς- ερυθράς-παρωτίτιδας (MMR), είτε η έκθεση σε υδράργυρο μέσω εμβολίων που περιέχουν θειομερσάλη, είτε η υπερβολική επιβάρυνση του ανοσοποιητικού συστήματος που προκαλείται από μεγαλύτερο αριθμό εμβολίων είναι υπεύθυνη για τον αύξηση του επιπολασμού της ΔΦΑ και η αξιολόγηση όλων των διαθέσιμων επιστημονικών στοιχείων καταλήγει στη συντριπτική απόρριψη της υπόθεσης ότι υπάρχει αιτιώδης συσχέτιση μεταξύ των εμβολιασμών και της ΔΦΑ.
Όπως προκύπτει από τα παραπάνω, εκτός από τις περιπτώσεις ατόμων με συγκεκριμένη, γενετική προέλευση του αυτισμού (περιπτώσεις που διαρκώς αυξάνονται χάρη στις σύγχρονες μεθόδους της Γενετικής), για τα περισσότερα άτομα στο φάσμα του Αυτισμού η αιτία είναι πολυπαραγοντική και είναι εξαιρετικά δύσκολο να αποδοθεί αιτιότητα σε έναν μόνο περιβαλλοντικο παράγοντα.
Οι δημόσιες δηλώσεις «απόψεων» ή «ατομικών πεποιθήσεων» το μόνο που κάνουν είναι να αυξάνουν το στρες και τις ενοχές τόσο των γονέων ατόμων με αυτισμό όσο και των μελλοντικών γονέων.
Διαβάστε επίσης
Αυτισμός – Ομιλία: Η αποκαλυπτική μαρτυρία ενός νέου επιστήμονα στο φάσμα, που δεν μιλάει
Αυτισμός: Το 44% των εφήβων καταφέρνει να περνά απαρατήρητο – Με ποιο κόστος όμως;
Αυτισμός: Το σημείο του προσώπου που αποκαλύπτει νωρίς τη διαταραχή
