Η μέθοδος εξωσωματικής γονιμοποίησης που συνδυάζει DNA από τρεις διαφορετικούς ανθρώπους έχει θεσμοθετηθεί στη Βρετανία ήδη από το 2015. Πρόσφατα οκτώ υγιή μωρά γεννήθηκαν στη Βρετανία χάρη σε αυτήν την καινοτόμο, αλλά αμφιλεγόμενη, τεχνική, η οποία προσφέρει ελπίδα σε οικογένειες με αυξημένο κίνδυνο να μεταδώσουν σπάνιες και επικίνδυνες μιτοχονδριακές παθήσεις στα παιδιά τους.
Τι είναι οι μιτοχονδριακές παθήσεις
Η μεγαλύτερη ποσότητα DNA μας βρίσκεται στον πυρήνα των κυττάρων, αυτό που κληρονομούμε κατά το ήμισυ από τη μητέρα και τον πατέρα. Ωστόσο, υπάρχει και μικρή ποσότητα DNA έξω από τον πυρήνα, μέσα στα μιτοχόνδρια, που αποτελούν τα «εργοστάσια ενέργειας» των κυττάρων μας. Όταν το μιτοχονδριακό DNA παρουσιάζει μεταλλάξεις, μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας, όπως μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακές διαταραχές, ακόμα και ανεπάρκεια οργάνων ή θάνατο.
Οι εξετάσεις κατά τη διάρκεια της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορούν συνήθως να προσδιορίσουν εάν υπάρχουν αυτές οι μεταλλάξεις. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις, δεν γίνεται αντιληπτό.
Με στόχο να αντιμετωπιστεί αυτός ο κίνδυνος, επιστήμονες στο Ηνωμένο Βασίλειο και στην Αυστραλία ανέπτυξαν μια μέθοδο κατά την οποία το DNA από το ωάριο ή το έμβρυο της μητέρας μεταφέρεται σε ένα δωρηθέν ωάριο που διαθέτει υγιή μιτοχόνδρια αλλά χωρίς το δικό του βασικό γενετικό υλικό. Το αποτέλεσμα; Ένα έμβρυο που περιέχει DNA από τρία άτομα: το ωάριο της μητέρας, το σπέρμα του πατέρα και τα μιτοχόνδρια του δότη.
Η τεχνική απαιτεί εξειδικευμένη έγκριση και μέχρι στιγμής επιτρέπεται μόνο σε λίγες χώρες, όπως το Ηνωμένο Βασίλειο και η Αυστραλία. Στις ΗΠΑ, παραμένει απαγορευμένη για κλινική χρήση, λόγω νομικών περιορισμών που αφορούν κληρονομήσιμες γενετικές τροποποιήσεις.
Επιτυχημένες γεννήσεις και μελλοντικές προοπτικές
Όπως ανακοινώθηκε στο New England Journal of Medicine, η τεχνική εφαρμόστηκε σε γονιμοποιημένα έμβρυα από 22 γυναίκες, με αποτέλεσμα τη γέννηση οκτώ υγιών μωρών χωρίς ενδείξεις μιτοχονδριακών ασθενειών. Μία γυναίκα παραμένει ακόμη έγκυος. Σε ένα από τα μωρά, παρατηρήθηκαν ελαφρώς αυξημένα επίπεδα ανώμαλων μιτοχονδρίων, όμως οι επιστήμονες σημειώνουν ότι το επίπεδο αυτό δεν θεωρείται επικίνδυνο για την υγεία, αν και θα παρακολουθείται καθώς μεγαλώνει.
Στα δύο από τα παιδιά που γεννήθηκαν καταγράφηκαν ήπιες επιπλοκές: το ένα εμφάνισε καρδιακή αρρυθμία και υψηλά λιπίδια στο αίμα -συμπτώματα που αντιμετωπίστηκαν με επιτυχία -ενώ σε άλλο βρέφος εκδηλώθηκε επιληψία, η οποία υποχώρησε χωρίς φαρμακευτική παρέμβαση. Και τα οκτώ παιδιά αναπτύσσονται φυσιολογικά.
«Ένα επιστημονικό επίτευγμα»
Ο Δρ. Andy Greenfield από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης χαρακτήρισε τη μέθοδο ως «θρίαμβο της επιστημονικής καινοτομίας», υπογραμμίζοντας πως θα εφαρμόζεται μόνο σε περιπτώσεις όπου άλλες μέθοδοι, όπως η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, δεν είναι αποτελεσματικές.
Αξίζει να σημειωθεί πως το DNA της δότριας αποτελεί λιγότερο από το 1% του γενετικού υλικού του παιδιού. Όπως εξήγησε ο καθηγητής Robin Lovell-Badge από το Ινστιτούτο Francis Crick, «το παιδί δεν θα έχει κανένα εμφανές χαρακτηριστικό από τη δότρια. Αν κάποιος κάνει μεταμόσχευση μυελού των οστών, έχει πολύ περισσότερο ξένο DNA στο σώμα του».
Πώς ρυθμίζεται η τεχνική στη Βρετανία
Η εφαρμογή της τεχνικής επιτρέπεται μόνο με ειδική άδεια από τη ρυθμιστική αρχή αναπαραγωγής του Ηνωμένου Βασιλείου. Μέχρι σήμερα, 35 γυναίκες έχουν λάβει άδεια για να υποβληθούν στη διαδικασία. Ο Δρ. Zev Williams από το Πανεπιστήμιο Columbia δήλωσε στο CNN ότι αυτή η πρόοδος «σηματοδοτεί ένα σημαντικό ορόσημο» και ότι «η διεύρυνση των αναπαραγωγικών επιλογών θα δώσει τη δυνατότητα σε περισσότερα ζευγάρια να επιδιώξουν ασφαλείς και υγιείς εγκυμοσύνες».
Η Liz Curtis, η οποία έχασε την κόρη της Lily από μιτοχονδριακή νόσο το 2006, χαρακτήρισε την εμπειρία ως συντριπτική. «Μας είπαν ότι δεν υπήρχε θεραπεία και ότι το μωρό μας θα πεθάνει», δήλωσε. Η διάγνωση, όπως είπε, «αναστάτωσε τον κόσμο μας». Μετά την απώλεια της Lily, η Curtis ίδρυσε το Lily Foundation, για να στηρίξει άλλες οικογένειες και να προωθήσει την έρευνα γύρω από τη νόσο. Σήμερα, στηρίζει ενεργά την ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Newcastle που εργάστηκε στη νέα τεχνική. «Είναι πραγματικά συγκλονιστικό για τις οικογένειες που δεν έχουν πολλές ελπίδες».
Διαβάστε επίσης
Υπογονιμότητα: Μελέτη προτείνει τον τύπο εμβρυομεταφοράς που αυξάνει την επιτυχία της εξωσωματικής
«Ήμουν η πρώτη Ελληνίδα που απέκτησα παιδί με εξωσωματική» – 4 μοναδικές ιστορίες για τη μητρότητα
Ποιος κίνδυνος υγείας απειλεί κατά 36% περισσότερο τα παιδιά της εξωσωματικής γονιμοποίησης
