Σε μια από τις μεγαλύτερες μελέτες αλληλουχίας εξωνίων που έχει πραγματοποιηθεί, ερευνητές από το Κέντρο Γενετικής και Γενωμικής Νευροψυχιατρικής (CNGG) του Πανεπιστημίου του Cardiff ανακάλυψαν οκτώ νέα γονίδια που συνδέονται με τη σχιζοφρένεια. Η ανακάλυψη αυτή ανοίγει νέους δρόμους για την κατανόηση της σχιζοφρένειας και την ανάπτυξη μελλοντικών θεραπειών. Η σχετική έρευνα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications.
Για τις ανάγκες της μελέτης, οι ερευνητές αξιολόγησαν γενετικά δεδομένα από 28.898 άτομα με σχιζοφρένεια, 103.041 χωρίς τη διαταραχή και 3.444 οικογένειες που επηρεάζονταν από αυτήν. Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στην ανίχνευση σπάνιων μεταλλάξεων υψηλής επίδρασης σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες εμφανίζονται συχνότερα σε άτομα με σχιζοφρένεια.
Τα δύο γονίδια
Σύμφωνα με την ανάλυση, αναδείχτηκαν δύο γονίδια: τα STAG1 και ZNF136, με ισχυρή γενετική συσχέτιση με τη διαταραχή. Επιπλέον, έξι ακόμη γονίδια—SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 και CGREF—σχετίστηκαν με πιο μέτρια ένδειξη. Η έρευνα έδειξε ότι τα γονίδια SLC6A1 και KLC1 είναι τα πρώτα γονίδια κινδύνου για σχιζοφρένεια που συνδέονται αποκλειστικά μέσω μεταλλάξεων τύπου missense, ενός ειδικού είδους μετάλλαξης που αλλάζει την αλληλουχία αμινοξέων στις πρωτεΐνες.
Η Sophie Chick, υποψήφια διδάκτωρ στο Πανεπιστήμιο του Cardiff, ανέφερε: «Αυτά τα ευρήματα είναι ιδιαίτερα σημαντικά, καθώς υποδηλώνουν ότι η σχιζοφρένεια μπορεί να σχετίζεται τόσο με αλλαγές στον τρόπο οργάνωσης του DNA μέσα στα κύτταρα, όσο και με διαταραχές στην επικοινωνία των εγκεφαλικών κυττάρων μέσω της χημικής ουσίας GABA».
Τα αποτελέσματα της μελέτης διευρύνουν την κατανόηση των ερευνητών σχετικά με τη σύνθετη νευροβιολογία της σχιζοφρένειας και μας φέρνουν πιο κοντά στον στόχο της ανάπτυξης νέων φαρμάκων και της βελτίωσης των θεραπειών.
Σημαντική επιστημονική πρόοδος
Η έρευνα ενισχύει επίσης την υπόθεση ότι η σχιζοφρένεια και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές μπορεί να έχουν κοινές γενετικές ρίζες. Τέσσερα από τα γονίδια που ανακαλύφθηκαν – τα STAG1, SLC6A1, ZMYND11 και CGREF1- έχουν συνδεθεί στο παρελθόν με το φάσμα του αυτισμού, επιληψία και καθυστέρηση στην ανάπτυξη.
Ο Δρ. Elliott Rees, από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Cardiff και κύριος συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε: «Οι σπάνιες γενετικές παραλλαγές είναι γνωστό εδώ και καιρό ότι παίζουν ρόλο στη σχιζοφρένεια, αλλά η ταυτοποίηση συγκεκριμένων γονιδίων που συνδέονται με αυτές τις μεταλλάξεις ήταν μεγάλη πρόκληση. Τα ευρήματά μας αποτελούν σημαντικό βήμα προόδου, διευρύνοντας τον αριθμό των γονιδίων που πλέον συνδέονται με σιγουριά με σπάνιες παραλλαγές στη διαταραχή. Αυτά τα γονίδια και οι μεταλλάξεις τους παρέχουν έναν χάρτη για μελλοντική έρευνα, με στόχο την αποκάλυψη των συγκεκριμένων μηχανισμών που υποκρύπτουν τη σχιζοφρένεια».
Με τον περιορισμένο αριθμό γονιδίων κινδύνου που είχαν εντοπιστεί μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες τονίζουν ότι τα νέα ευρήματα αποτελούν σημαντικό άλμα στην κατανόηση της πολύπλοκης γενετικής της σχιζοφρένειας. Αν και η μετατροπή αυτών των γενετικών ανακαλύψεων σε θεραπείες παραμένει μακροπρόθεσμος στόχος, τα αποτελέσματα προσφέρουν νέα ελπίδα για την καθοδήγηση της ανάπτυξης φαρμάκων και στοχευμένων θεραπειών στο μέλλον.
Διαβάστε επίσης
Σχιζοφρένεια: Πόσα χρόνια ζωής «κοστίζει» ο αποκλεισμός των ασθενών από τις υπηρεσίες υγείας
Σxιζοφρένεια: Ο τρόπος ομιλίας που την προδίδει – Ο αλγόριθμος που κάνει διάγνωση
