Η επιστημονική κοινότητα βρίσκεται σε διαρκή αναζήτηση μεθόδων που θα επιτρέψουν την έγκαιρη ανίχνευση (σπάνιων) παθήσεων. Βέβαια, η πρόκληση είναι διπλή. Αφενός, η πρώιμη διάγνωση συχνά καθυστερεί λόγω έλλειψης ειδικών εξετάσεων. Αφετέρου, η καθυστέρηση αυτή οδηγεί σε απώλεια πολύτιμου χρόνου για τους ασθενείς, κατά τον οποίο η νόσος εξελίσσεται αθόρυβα.
Στο επίκεντρο της έρευνας, που δημοσιεύθηκε eBioMedicine, βρίσκεται ένα φαινομενικά «ταπεινό» βιολογικό υλικό: η ανθρώπινη τρίχα. Νέες ενδείξεις υποδηλώνουν ότι μπορεί να λειτουργήσει ως «χρονολογικό αρχείο» μεταβολικών διεργασιών και να αποκαλύψει ενδείξεις νευροεκφυλιστικών νοσημάτων. Όπως είναι η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, γνωστή και ως ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis).
Πρόκειται για μία προοδευτική νευρολογική νόσο που πλήττει περίπου 30.000 άτομα μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες. Χαρακτηρίζεται από τον εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων, δηλαδή των κυττάρων που ελέγχουν την εκούσια κίνηση των μυών. Καθώς οι νευρώνες αυτοί πεθαίνουν, οι ασθενείς εμφανίζουν μυϊκή αδυναμία, απώλεια ελέγχου των κινήσεων και, σταδιακά, παράλυση.
Επί του παρόντος, η διάγνωση απαιτεί κατά μέσο όρο 10 έως 16 μήνες, μέσω αποκλεισμού άλλων αιτιών, με τον συνδυασμό νευρολογικών εξετάσεων, απεικόνισης και εργαστηριακών τεστ.
Τα μαλλιά ως βιολογικό «ημερολόγιο»
Οι ερευνητές ανέλυσαν 391 δείγματα μαλλιών, εκ των οποίων 295 ανήκαν σε άτομα με τη νόσο και 96 σε υγιή. Χρησιμοποιώντας μία εξελιγμένη τεχνική laser, μέτρησαν 17 διαφορετικά χημικά στοιχεία κατά μήκος μεμονωμένων τριχών. Κάθε δείγμα παρείχε 400 με 800 μετρήσεις, αντιστοιχώντας σε χρονολογική ανάλυση 2 έως 4 ωρών σε διάστημα αρκετών εβδομάδων, επιτρέποντας τη δημιουργία ενός «χημικού ημερολογίου» για τον κάθε συμμετέχοντα.
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση εμφανίζουν διαταραγμένα μοτίβα στον τρόπο με τον οποίο το σώμα τους διαχειρίζεται βασικά μέταλλα –ιδιαίτερα τον χαλκό. Στους άνδρες, ο συγχρονισμός χαλκού-ψευδαργύρου ήταν αρκετά μειωμένος και παρέμεινε στατιστικά σημαντικός ακόμη και μετά από αυστηρές διορθώσεις. Επιπλέον, τα μέτρα της συνδεσιμότητας του χαλκού στο στοιχειακό δίκτυο ήταν σταθερά χαμηλότερα.
Στις γυναίκες, οι ισχυρότερες ενδείξεις αφορούσαν την αλληλεπίδραση χρωμίου-νικελίου, ενώ παρατηρήθηκαν και χαμηλότερα επίπεδα κασσίτερου. Ωστόσο, τα περισσότερα από τα αποτελέσματα σε αυτή την ομάδα δεν διατηρήθηκαν μετά από αυστηρότερες στατιστικές διορθώσεις.
Γιατί επιλέχθηκαν ο χαλκός και τα μαλλιά
Ουσιαστικά, η γραμμή των ερευνητών ήταν η εξής. Αντί να εξετάζουν μεμονωμένα στοιχεία, διερεύνησαν πώς τα μέταλλα αλληλοεπιδρούσαν μεταξύ τους με την πάροδο του χρόνου. Ήταν αυτά τα μοτίβα συνεργασίας ή η κατάρρευσή τους που ξεχώριζαν τα άτομα με τη νόσο από τα υγιή.
«Δείχνουμε ότι τα θετικά περιστατικά της νόσου εμφανίζουν σημαντικά μεγαλύτερες πιθανότητες κατάρρευσης στον συγχρονισμό των στοιχειακών βιοδυναμικών και χειρότερη συνδεσιμότητα στα δίκτυα με βάση τον χαλκό, σε σύγκριση με τους αρνητικούς ελέγχους», συνόψισαν οι ερευνητές.
Σε αυτό το πλαίσιο, ο χαλκός θεωρείται κρίσιμος, διότι ενεργοποιεί το ένζυμο SOD1, το οποίο προστατεύει τα νευρικά κύτταρα από το οξειδωτικό στρες. Η δυσλειτουργία αυτού του ενζυμικού συστήματος συνδέεται με τον εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων και την πρόοδο της νόσου.
Προηγούμενες μελέτες είχαν αναδείξει ανώμαλα επίπεδα χαλκού στον νωτιαίο μυελό ασθενών με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Η τρέχουσα έρευνα, ωστόσο, επεκτείνει την εικόνα: το ζήτημα δεν αφορά απλώς την απόλυτη ποσότητα χαλκού, αλλά τον δυναμικό τρόπο με τον οποίο αυτός αλληλεπιδρά με άλλα μέταλλα στον χρόνο.
Ταυτόχρονα, η ανθρώπινη τρίχα λειτουργεί ως «φυσικό αρχείο». Ενσωματώνει με την ανάπτυξή της τα ίχνη μετάλλων και στοιχείων που αντανακλούν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός διατηρεί ή χάνει την εσωτερική του ισορροπία.
Περιορισμοί της έρευνας και επόμενα βήματα
Παρά τη σημασία των ευρημάτων, η μελέτη συνοδεύεται από μερικούς περιορισμούς. Το δείγμα ήταν ανισοβαρές, με περισσότερα περιστατικά ασθενών σε σχέση με τους υγιείς μάρτυρες, ενώ η πλειονότητα των συμμετεχόντων ήταν λευκοί και άνω των 60 ετών, γεγονός που περιορίζει τη δυνατότητα γενίκευσης των αποτελεσμάτων. Επιπλέον, τα δεδομένα αποτυπώνουν συσχετίσεις και όχι αποδεδειγμένη διαγνωστική ικανότητα. Επομένως, για να αποκτήσει η προσέγγιση κλινική εφαρμογή, απαιτούνται εκτενέστερες, πολυκεντρικές και πολυπολιτισμικές μελέτες επικύρωσης.
Ωστόσο, η παρούσα ανάλυση αναδεικνύει την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση όχι μόνο ως πάθηση εκφυλισμού των κινητικών νευρώνων, αλλά και ως διαταραχή της «χρονιστικής» ικανότητας του οργανισμού να ρυθμίζει βασικά μέταλλα. Η απώλεια του συγχρονισμού, ιδίως στις αλληλεπιδράσεις χαλκού, ενδέχεται να προσφέρει νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις που θα στοχεύουν στην αποκατάσταση της μεταλλο-δυναμικής ισορροπίας και όχι απλώς σε μεμονωμένα μοριακά μονοπάτια.
Τέλος, αξίζει να σημειωθεί ότι η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να αποδειχθεί χρήσιμη και σε άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις, όπως η νόσος του Πάρκινσον και του Αλτσχάιμερ, όπου έχουν καταγραφεί εξίσου ανωμαλίες στον μεταβολισμό μετάλλων.
Η μελέτη σε αριθμούς
- 391 άτομα (295 με ALS, 96 υγιείς)
- 1 τρίχα ανά συμμετέχοντα, με 400–800 μετρήσεις
- 17 στοιχεία αναλύθηκαν με προηγμένη τεχνική λέιζερ
- Βασικά ευρήματα: Στους άνδρες μειωμένος συγχρονισμός χαλκού–ψευδαργύρου, στις γυναίκες χαμηλότερα επίπεδα κασσίτερου.
Διαβάστε επίσης
ALS: Η νευροεκφυλιστική πάθηση που «προτιμά» τους 50ρηδες
ALS: Πρωτοποριακό τεστ αίματος εντοπίζει τη νευροεκφυλιστική πάθηση με απόλυτη ακρίβεια
