Ένα νέο γενετικό τεστ που βασίζεται σε δείγμα σάλιου φαίνεται να αλλάζει τα δεδομένα στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του προστάτη. Σύμφωνα με ερευνητές, η συγκεκριμένη εξέταση έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύσει χιλιάδες περιπτώσεις καρκίνου σε πρώιμο στάδιο, όταν η νόσος είναι πιο εύκολα αντιμετωπίσιμη, χωρίς να απαιτείται επίσκεψη σε γιατρό.
Όπως εκτιμούν οι επιστήμονες, το τεστ θα μπορούσε να εντοπίζει περισσότερους από 12.000 όγκους σε πρώιμο στάδιο. Το γεγονός αυτό αποκτά ιδιαίτερη σημασία, καθώς ο καρκίνος του προστάτη είναι μία από τις πιο διαδεδομένες μορφές καρκίνου στους άνδρες. Ενδεικτικά, μόνο στην Αγγλία καταγράφονται περίπου 55.000 νέα περιστατικά και 10.200 θάνατοι ετησίως.
Πώς διενεργείται το τεστ και τι αποκαλύπτει
Η καινοτόμος εξέταση βασίζεται στην ανάλυση DNA από δείγμα σάλιου, μέσω του οποίου αναζητούνται γενετικές παραλλαγές που αυξάνουν την πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου του προστάτη. Με βάση τον τύπο και τον αριθμό αυτών, οι ειδικοί υπολογίζουν το λεγόμενο πολυγονιδιακό σκορ κινδύνου (Polygenic Risk Score – PRS) για κάθε άνδρα.
Σε άτομα με υψηλό PRS μπορεί να συστηθεί περαιτέρω διερεύνηση μέσω μαγνητικής τομογραφίας ή/και βιοψίας. Όπως προκύπτει από τις τελευταίες μελέτες, το τεστ σάλιου ξεπερνά σε ακρίβεια την παραδοσιακή εξέταση αίματος PSA, η οποία εξετάζει τα επίπεδα του ειδικού προστατικού αντιγόνου. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας, το PRS εντόπισε περισσότερες περιπτώσεις επιθετικών όγκων, έδωσε λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα και κατέδειξε καρκίνους που δεν είχαν ανιχνευθεί με PSA ή ακόμη και με μαγνητική τομογραφία.
«Με αυτό το τεστ, μπορούμε να αλλάξουμε τους όρους του παιχνιδιού στον καρκίνο του προστάτη», δήλωσε η καθηγήτρια Δρ. Ros Eeles από το Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο του Λονδίνου. «Ένα απλό και προσιτό τεστ, που βασίζεται στο σάλιο, μπορεί να μας βοηθήσει να εντοπίσουμε τους άνδρες που βρίσκονται σε υψηλό γενετικό κίνδυνο και να τους παραπέμψουμε εγκαίρως για περαιτέρω έλεγχο, αποφεύγοντας ταυτόχρονα τις περιττές θεραπείες σε άτομα χαμηλού κινδύνου».
Πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα από την εξέταση PRS
Η αξιολόγηση του τεστ πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο της μελέτης Barcode 1, η οποία δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine. Συμμετείχαν 6.142 άνδρες ευρωπαϊκής καταγωγής, ηλικίας 55 έως 69 ετών. Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν 130 γνωστές γενετικές παραλλαγές σχετιζόμενες με τον καρκίνο του προστάτη, ώστε να υπολογίσουν το PRS για κάθε συμμετέχοντα. Όσοι βρέθηκαν στο ανώτερο 10% του κινδύνου, προχώρησαν σε περαιτέρω εξετάσεις.
Αξιοσημείωτο είναι ότι, ενώ η εξέταση PSA συνήθως εντοπίζει καρκίνο μόνο στο 25% των ανδρών με αυξημένα επίπεδα PSA, στη μελέτη, από τους 468 άνδρες με υψηλό PRS, οι 187 (40%) διαγνώστηκαν με καρκίνο του προστάτη. Από αυτούς, οι 118 (63%) είχαν φυσιολογικά επίπεδα PSA, κάτω από το όριο των 3,0 μg/L. Επίσης, η ανάλυση έδειξε ότι το PRS ήταν πιο αποδοτικό από την μαγνητική τομογραφία: σε 125 περιπτώσεις (66,8%), η βιοψία επιβεβαίωσε την παρουσία καρκίνου που δεν είχε εντοπιστεί στην μαγνητική.
Όπως δήλωσε ο Δρ. Kristian Helin, καθηγητής και Διευθύνων Σύμβουλος του Ινστιτούτου Έρευνας για τον Καρκίνο, «η έγκαιρη διάγνωση σώζει ζωές. Καθώς τα κρούσματα καρκίνου του προστάτη αναμένεται να διπλασιαστούν έως το 2040, είναι ζωτικής σημασίας να υιοθετήσουμε αποτελεσματικά εργαλεία που εντοπίζουν την ασθένεια νωρίς και με ακρίβεια».
Όταν το νέο τεστ έσωσε δύο ζωές – Η ιστορία των αδελφών Turnbull
Η δύναμη του νέου τεστ φαίνεται ξεκάθαρα από την περίπτωση των αδελφών Dheeresh και Joel Turnbull. Παρά το γεγονός ότι οι αιματολογικές εξετάσεις του Dheeresh ήταν «καθαρές» και δεν υπήρχε οικογενειακό ιστορικό της νόσου, το PRS αποκάλυψε ότι έφερε σημαντικό γενετικό κίνδυνο. Οι περαιτέρω εξετάσεις έδειξαν την ύπαρξη ενός επιθετικού, απειλητικού για τη ζωή όγκου.
«Όταν έλαβα την επιστολή που με κατέτασσε στην ανώτερη κατηγορία κινδύνου, ήταν ένα σοκ. Δεν θα είχα διαγνωστεί εκείνη τη χρονική στιγμή αν δεν συμμετείχα στη μελέτη» περιγράφει ο ίδιος. Μετά τη διάγνωσή του, και ο αδελφός του Joel υποβλήθηκε σε εξετάσεις, οι οποίες επιβεβαίωσαν ότι και εκείνος έφερε επιθετικό όγκο. «Είναι πραγματικά συγκλονιστικό να σκέφτομαι ότι χάρη σε αυτή τη μελέτη, σώθηκαν δύο ζωές στην οικογένειά μας», πρόσθεσε.
Τα αδέλφια Turnbull Photo: Dailymail
Διαβάστε επίσης
Καρκίνος Προστάτη: Ο ευχάριστος τρόπος που μειώνει κατά 35% τις πιθανότητες νόσου
Καρκίνος Προστάτη: Το αγαπημένο ρόφημα που αυξάνει κατά 25% τον κίνδυνο
