Πολλαπλή Σκλήρυνση: Οι θεραπευτικοί στόχοι για μια δύσκολη νόσο

Η πολλαπλή σκλήρυνση είναι η συχνότερη επίκτητη νευρολογική πάθηση των ενηλίκων που προσβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, δηλαδή το κεντρικό νευρικό σύστημα. Εκδηλώνεται μεταξύ 20-40 ετών, χωρίς όμως να αποκλείεται η πρωιμότερη ή οψιμότερη ηλικιακή εμφάνισή της. Αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, οδηγεί το πάσχον άτομο σε σωματική ανικανότητα στην πιο παραγωγική ηλικία της ζωής του. Είναι διφασική εξελικτική νόσος, δηλαδή μετά από μια αρχική φλεγμονώδη φάση κατά την οποία εμφανίζονται οι υποτροπές, ακολουθεί μια δεύτερη εκφυλιστική φάση όπου χωρίς υποτροπές η νόσος επιδεινώνεται και καταλήγει σε ατροφία του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Αν και η ακριβής αιτιοπαθογένεια της νόσου παραμένει μέχρι σήμερα άγνωστη, για την εμφάνισή της ενοχοποιούνται τρεις παράγοντες. Ο πρώτος είναι η ανάπτυξη παθολογικών ανοσολογικών μηχανισμών έναντι του κεντρικού νευρικού συστήματος, ο δεύτερος η γενετική ευαισθησία του ατόμου υπό την έννοια της κληρονομικότητας πολλών γονιδίων ευαισθησίας και λιγότερων προστατευτικών και ο τρίτος η έκθεση σε έναν ή περισσότερους περιβαλλοντικούς παθογόνους παράγοντες. Θεωρείται δηλαδή αυτοάνοση πάθηση που εμφανίζεται σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα όταν τυχαία εκτεθούν σε κάποιον περιβαλλοντικό παράγοντα, οπότε το ανοσοποιητικό τους σύστημα επιτίθεται και καταστρέφει τη μυελίνη, μια λιποειδή ουσία που προστατεύει τα νευρικά κύτταρα στο κεντρικό νευρικό σύστημα και τους επιτρέπει να λειτουργούν και να στέλνουν τα σήματα που ελέγχουν την κίνηση, την ομιλία και μια σειρά από άλλες λειτουργίες. Στη θέση της κατεστραμμένης μυελίνης δημιουργούνται ουλώδεις εστίες που εμποδίζουν το κεντρικό νευρικό σύστημα να υποδεχτεί και να μεταδώσει σωστά τα νευρικά σήματα.

Οι μορφές της νόσου
Η πολλαπλή σκλήρυνση θεωρείται χρόνια ετερογενής νόσος. Εκδηλώνεται με διάφορες μορφές που χαρακτηρίζονται από τη διαφορετική κλινική εικόνα και βαρύτητα των συμπτωμάτων. Συγκεκριμένα, αναγνωρίζονται τέσσερις τυπικές κλινικές μορφές: α) η υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση οξέων υποτροπών που εξελίσσονται εντός ημερών ή εβδομάδων, για να αποκατασταθούν, συχνά πλήρως, εντός αρκετών εβδομάδων ή μηνών, β) η δευτεροπαθής προϊούσα που, ενώ αρχικά εμφανίζεται με υποτροπές, στη συνέχεια μετά από κάποιον απρόβλεπτο χρόνο, παρουσιάζει σταθερή επιδείνωση, γ) η πρωτοπαθής προϊούσα κατά την οποία η νόσος «εμφανίζεται για να παραμείνει», οπότε από την αρχική εγκατάστασή της παρουσιάζει σταθερή βαθμιαία επιδείνωση και, τέλος, δ) η προϊούσα-υποτροπιάζουσα που, ενώ από την αρχή εξελίσσεται με προοδευτική πορεία, στη συνέχεια εμφανίζει δυνητικές περιστασιακές υποτροπές.
Παράλληλα, τα τελευταία χρόνια διακρίνουμε και δύο άλλες άτυπες μορφές αρχικής εμφάνισης της νόσου. Πρόκειται για το ακτινολογικά εντοπισμένο σύνδρομο απομυελίνωσης, κατά το οποίο σε τυχαίο έλεγχο με μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου διαπιστώνονται ευρήματα που προσομοιάζουν με αυτά της νόσου, χωρίς όμως το άτομο να έχει παρουσιάσει κλινικά συμπτώματα ή άλλα σημεία της πάθησης και το κλινικά εντοπισμένο σύνδρομο το οποίο εμφανίζεται αρχικά με ένα ή περισσότερα κλινικά συμπτώματα.
Η πάθηση δεν είναι θανατηφόρα ή μεταδοτική. Ωστόσο, ένα μικρό ποσοστό των ασθενών παρουσιάζει στην εξέλιξη σοβαρή επιβάρυνση που μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο επιβίωσης.

Τα ανησυχητικά συμπτώματα
Η νόσος στην αρχική της εμφάνιση μπορεί να εκδηλωθεί με κάποια συμπτώματα που, ακόμα κι αν δεν μας βάλουν σε υποψία για τη συγκεκριμένη νόσο, θα πρέπει να μας στείλουν οπωσδήποτε για έλεγχο. Αυτά είναι: αδυναμία ή προβλήματα κινητικότητας των άκρων ή του κορμού, μουδιάσματα, εύκολη κόπωση, προβλήματα όρασης (θολούρα, αδυναμία διάκρισης των χρωμάτων), ακράτεια ούρων ή κοπράνων, έλλειψη συντονισμού των κινήσεων, απώλεια της ισορροπίας, γνωστικά προβλήματα (δυσκολία στη μνήμη, αδυναμία συγκέντρωσης, σύγχυση), αλλαγές της διάθεσης, δυσκολίες της ομιλίας.
Η διάγνωση της νόσου δεν είναι εύκολη και σε ορισμένες περιπτώσεις είναι πολύ δύσκολη. Δεδομένου ότι η πάθηση εμφανίζεται με ποικιλία κλινικών συμπτωμάτων, ενώ δεν υπάρχουν ακόμη καθιερωμένοι ειδικοί εργαστηριακοί δείκτες που να τη χαρακτηρίζουν, η διάγνωσή της εξακολουθεί μέχρι σήμερα να γίνεται μετά από κλινική νευρολογική εξέταση, όπου θα εκτιμηθούν το ιστορικό, τα συμπτώματα και η κλινική εικόνα του ασθενούς. Ωστόσο, η εξέλιξη της τεχνολογίας και η ανάπτυξη νεότερων απεικονιστικών και εργαστηριακών τεχνικών έχουν καθοριστικά τροποποιήσει τη συνολική διαγνωστική προσέγγιση της νόσου.
Ετσι, η νευρολογική εξέταση συνεπικουρείται από την εκτίμηση των εργαστηριακών ευρημάτων τόσο της μαγνητικής τομογραφίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού όσο και του εγκεφαλονωτιαίου υγρού που λαμβάνεται μετά από οσφυονωτιαία παρακέντηση. Επίσης, σε ορισμένες περιπτώσεις κρίνεται αναγκαίος περαιτέρω εργαστηριακός έλεγχος, με στόχο τον αποκλεισμό νοσημάτων που μπορεί να μιμηθούν ή να συνυπάρχουν με τη σκλήρυνση κατά πλάκας.

Η θεραπεία
Σήμερα, για τις τυπικές μορφές της νόσου διατίθενται 14-16 εξειδικευμένες νοσοτροποποιητικές θεραπευτικές προσεγγίσεις, οπότε περίπου το 85% όλων των μορφών είναι διαχειρίσιμο στον έλεγχο της συχνότητας των υποτροπών, στην επιβράδυνση της εγκατάστασης της μεγάλης δυσκολίας και τη μείωση της εκφυλιστικής διαδικασίας που δυνητικά επιφέρει η νόσος. Επιπλέον, στις μορφές εκείνες όπου η νόσος παρουσιάζει προοδευτική επιδείνωση (10%-15%), οι θεραπευτικές προσπάθειες με ανοσοκατασταλτικές ουσίες στοχεύουν στην επιβράδυνση της σταδιακής εξέλιξης της ιδιόμορφης αυτής πάθησης.
Οι σύγχρονες θεραπείες με τη χορήγηση των νοσοτροποιητικών φαρμάκων έχουν αλλάξει το θεραπευτικό τοπίο στην αντιμετώπιση της νόσου. Η χορήγηση γίνεται είτε σε ενέσιμη υποδόρια ή ενδομυϊκή ή ενδοφλέβια μορφή ή από του στόματος.
Βέβαια, πρέπει να αναγνωρίσουμε ότι οι νοσοτροποποιητικές και ανοσοκατασταλτικές θεραπευτικές προσεγγίσεις δρουν με πολλούς και σύνθετους μηχανισμούς και η χορήγησή τους μπορεί δυνητικά να συνοδεύεται από πολύπλοκες αντιδράσεις επιπλοκών. Η ανάγκη για την ορθή χρήση των θεραπευτικών επιλογών επιβάλλει η θεραπευτική προσέγγιση της πάθησης να γίνεται για κάθε ασθενή σε μια καθαρά εξειδικευμένη και εξατομικευμένη βάση οφέλους/κινδύνου.
Επίσης, όπως επισημαίνεται από πολλές κλινικές μελέτες, για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση της χρόνιας αυτής πάθησης η θεραπευτική προσέγγιση πρέπει να είναι ολιστική με ανθρωποκεντρικό χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι όποια θεραπεία εφαρμοστεί θα πρέπει να έχει τους ακόλουθους στόχους: μέγιστη μείωση της δραστηριότητας της νόσου, ελάχιστη επίδραση στην καθημερινή ζωή του πάσχοντος -διατήρηση της ανεξαρτησίας, της ικανότητας για εργασία και της ποιότητας ζωής-, καμία ανησυχία για κύηση ή γονιμότητα, ευκολία χρήσης, μέγιστη ανοχή και ασφάλεια και αξιόπιστη μακροχρόνια αποτελεσματικότητα.
Αξίζει να σημειωθεί ότι ιδιαίτερα στις ήπιες και μέτριας βαρύτητας μορφές της νόσου οι θεραπευτικές προσπάθειες ενισχύονται και είναι αποτελεσματικότερες όταν συνδυάζονται με συνεδρίες εξειδικευμένης φυσικής ιατρικής αποκατάστασης, ώστε τα πάσχοντα άτομα αφενός να υποστηρίζονται για να ζουν με την ασθένεια και αφετέρου να προλαμβάνονται τυχόν επιπλοκές. Αυτός είναι ένας επιπρόσθετος λόγος για τον οποίο οι ασθενείς θα πρέπει να λαμβάνουν μέρος στη λήψη των θεραπευτικών αποφάσεων.
Επιπλέον, ένα σημαντικό πρόβλημα που καλείται να αντιμετωπίσει η οποιαδήποτε θεραπευτική αντιμετώπιση είναι το γεγονός ότι λόγω της χρονιότητας της πάθησης οι ασθενείς συχνά κουράζονται και εγκαταλείπουν την αγωγή ή στρέφονται σε εναλλακτικές θεραπείες. Πολύ συχνά δε αυτή η κούραση αφορά και τους φροντιστές. Επομένως, η θεραπεία θα πρέπει να προλαμβάνει αυτά τα σημεία καμπής της ολιστικής αντιμετώπισης της νόσου και να στηρίζει τόσο τον ασθενή όσο και τον φροντιστή μέσα από προγράμματα ενημέρωσης, ενίσχυσης και αποφόρτισης.
Συμπερασματικά, η νόσος είναι πολυδιάστατη και απαιτεί εξειδικευμένη προσέγγιση για μια εξατομικευμένη ολιστική και αποτελεσματική αντιμετώπιση.

*Το θέμα δημοσιεύθηκε στο περιοδικό ygeiamou #9 που κυκλοφόρησε με ΤΟ ΘΕΜΑ την Κυριακή 28/5