homescreen

DNA: Μάθετε από τι κινδυνεύετε να νοσήσετε


Πέτρος ΓρίβαςΑναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής

Σε ποιο βαθμό η πρόοδος στην έρευνα μας αποκαλύπτει αν έχουμε γενετική προδιάθεση να νοσήσουμε και ποιες πληροφορίες μπορούμε να συλλέξουμε για το γενετικό μας υλικό

Την τελευταία δεκαετία έχουμε βιώσει μια πραγματική επανάσταση στην κατανόηση μηχανισμών καρκινογένεσης, οι οποίοι συχνά διαφέρουν σημαντικά από τον ένα τύπο καρκίνου στον άλλον. Τέτοιοι μηχανισμοί αφορούν την απορύθμιση του τρόπου λειτουργίας, πολλαπλασιασμού, διαφοροποίησης «εξαλλαγμένων» κυττάρων ενός οργάνου, αλλά και της διαντίδρασης με τον μικροπεριβάλλον τους. Κάθε κύτταρο διαθέτει μηχανισμούς επιδιόρθωσης βλαβών/αλλαγών στο γενετικό του υλικό (DNA), τις λεγόμενες «μεταλλάξεις». Τέτοιες αλλαγές ευθύνονται για την «ανώμαλη» συμπεριφορά των καρκινικών κυττάρων. Άρα, μεταλλάξεις και άλλες μεταβολές στα γονίδια που ενέχονται στην επιδιόρθωση του DNA μπορεί να επηρεάζουν την πιθανότητα καρκινογένεσης, εφόσον το κύτταρο δεν μπορεί να διατηρήσει την ακεραιότητα του DNA και οδηγείται σε ανεξέλεγκτη διαίρεση, πολλαπλασιασμό, και ανθίσταται στον προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο. Τέτοιου τύπου μεταλλάξεις μπορεί να είναι επίκτητες ή να κληρονομούνται και δημιουργούν σημαντική προδιάθεση για καρκινογένεση. Κληρονομήσιμες μεταλλάξεις μπορεί να υπάρχουν και σε άλλα γονίδια που ενέχονται στην καρκινογένεση και μπορεί να δημιουργούν σημαντική γενετική προδιάθεση. Πώς όμως μπορούμε να ξέρουμε αν και πότε αυτό συμβαίνει;

Προς το παρόν, δε γνωρίζουμε απόλυτα το γενετικό μας υλικό, άρα ποιες πληροφορίες μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε και να συλλέξουμε;

Είναι σημαντικό να γνωρίζει κάποιος όσο καλύτερα μπορεί το οικογενειακό ιστορικό ακόμα και σε μακρινούς συγγενείς. Να ρωτά για την ηλικία εμφάνισης (όχι μόνο ηλικία θανάτου) του καρκίνου αλλά και τον τύπο (σε ποιο όργανο) καρκίνου σε όλους τους συγγενείς. Λεπτομέρειες μπορεί να αποβούν ιδιαίτερα χρήσιμες για την πιθανή διάγνωση γενετικής προδιάθεσης. Τα παλιά χρόνια είναι πιθανό να μη γνώριζαν τα αίτια θανάτου, δηλαδή υπήρχε «υπο-διάγνωση», αλλά μπορούμε να αντλήσουμε όσες πληροφορίες μπορούμε σε κάθε περίπτωση.

Να ρωτά τον γιατρό (Ογκολόγο) αν ο τύπος καρκίνου και η ηλικία διάγνωσης στον ασθενή, το οικογενειακό ιστορικό, κτλ. είναι ύποπτα για γενετική προδιάθεση. Συχνά, ο Ογκολόγος λόγω της πολυπλοκότητας και του αριθμού των ασθενών μπορεί να μην εστιάσει σε αυτά τα ζητήματα.

Να ζητήσει να δει γενετικό σύμβουλο ή γενετιστή σε οποιαδήποτε περίπτωση υπάρχει ένδειξη ή απλά αμφιβολία για τέτοια θέματα. Στην Ελλάδα υπάρχει σχετική έλλειψη τέτοιου δυναμικού, αλλά υπάρχουν ομάδες που εξειδικεύονται κι έχουν κατάλληλη γνώση. Η ομάδα αυτή μπορεί να ενημερώσει τον ασθενή και την ευρύτερη οικογένεια του για το ποια άτομα πρέπει να κάνουν τεστ ελέγχου (αρχικά αυτοί που έχουν ήδη αναπτύξει τη νόσο συνήθως), ποιο είναι το καταλληλότερο τεστ και το κόστος (και πιθανή κάλυψη), αλλά και να συζητήσουν λεπτομερώς τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου.

Να συζητήσει ανοικτά με την ευρύτερη οικογένεια για τέτοια θέματα και να την ενημερώσει αν μάθει πως υπάρχει ένδειξη γενετικού ελέγχου αλλά και τα αποτελέσματα του ώστε να γίνει έλεγχος σε όλα τα κατάλληλα άτομα όσο πιο νωρίς γίνεται.

Οι γιατροί (π.χ. Ογκολόγοι) πρέπει να αποκτήσουν κατάλληλες γνώσεις και δεξιότητες στα θέματα αυτά και να ρωτούν με λεπτομέρεια το οικογενειακό ιστορικό και άλλες πληροφορίες, και να κατευθύνουν τον ασθενή σε κατάλληλο γενετιστή ή γενετικό σύμβουλο για τις αναγκαίες περαιτέρω πληροφορίες, εξετάσεις και παρακολούθηση. Κατάλληλα σεμινάρια και συνέδρια με αντίστοιχη θεματολογία βοηθούν στην επιμόρφωση. H Εταιρεία Παθολόγων Ογκολόγων Ελλάδας, η Ελληνική Ομοσπονδία Καρκίνου και άλλοι φορείς έχουν πολύ σημαντικές και θετικές αντίστοιχες δράσεις.

Το κράτος και οι θεσμοί υγείας και πρόνοιας οφείλουν να δημιουργήσουν γνωμοδοτικά συμβούλια από εμπειρογνώμονες και ειδικούς και να οργανώσουν επιμορφωτικά σεμινάρια και ημερίδες  για επαγγελματίες υγείας και το ευρύτερο κοινό. Επίσης, η θέσπιση κατευθυντήριων οδηγιών (guidelines) με βάση διαθέσιμα επιστημονικά δεδομένα με τεκμηρίωση αλλά και ο έλεγχος εφαρμογής τους είναι αναγκαία για να συντελέσουν στην βέλτιστη δυνατή ιατρική πρακτική και στη διαμόρφωση αντίστοιχης νοοτροπίας.

Συνολικά, η ευρύτερη επιμόρφωση και κινητοποίηση τόσο των φορέων και θεσμών υγείας όσο και του ευρύτερου πληθυσμού θα βοηθήσει στην καλύτερη πρωτογενή πρόληψη (π.χ. προφυλακτική χειρουργική εξαίρεση αν και όπου χρειάζεται, χημειοπροφύλαξη με κατάλληλα φάρμακα), δευτερογενή πρόληψη, παρακολούθηση και έγκαιρη διάγνωση (κατάλληλο screening με διαγνωστικές εξετάσεις) και τριτογενή πρόληψη σε άτομα που ήδη έχουν εκδηλώσει τη νόσο. Με βάση τα γνωμικά: «η γνώση είναι δύναμη» και «η πρόληψη καλύτερη της θεραπείας» μπορούμε να βοηθήσουμε όλοι στην αντιμετώπιση της μάστιγας του καρκίνου.

Ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο έχουν και η αποφυγή περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου (π.χ. κάπνισμα, παχυσαρκία, κακή διατροφή, έλλειψη άσκησης, έκθεση σε χημικές τοξικές ουσίες, υπεριώδης ακτινοβολία, παθογόνες λοιμώξεις με HPV, HIV, EBV, HTLV, ιό ηπατίτιδας Β και C, ελικοβακτηρίδιο πυλωρού, κτλ.), οι προληπτικές εξετάσεις, όπως η φυσική εξέταση μαστού και όλου του σώματος, η μαστογραφία, η κολονοσκόπηση, το τεστ Παπανικολάου και HPV, οι κατάλληλοι προληπτικοί εμβολιασμοί, π.χ. έναντι του HPV, του ιού της ηπατίτιδας Β, αλλά και η έγκαιρη αναγνώριση και αναφορά συμπτωμάτων στο γιατρό.

Ο Δρ. Πέτρος Γρίβας είναι επίκουρος καθηγητής Ιατρικής του Τμήματος Ογκολογίας και Διευθυντής του Προγράμματος Μελέτης Καρκίνων του Ουρογεννητικού Συστήματος του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον.



Απόρρητο Απόρρητο