Στην Ελλάδα ζουν περίπου 1.000 ασθενείς με Δρεπανοκυτταρική Νόσο (Δ/Ν), 200 με ομόζυγο Δ/Ν (φέρουν και τα 2 στίγματα της Δ/Ν) και οι υπόλοιποι με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία (ΜΔΑ) (φέρουν στίγμα της Δ/Ν, παράλληλα με στίγμα της β-θαλασσαιμίας).
Η νόσος αποτελεί ποιοτική διαταραχή της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης (αντικατάσταση του γλουταμινικού οξέος από βαλίνη) με αποτέλεσμα την αλλαγή της μορφολογίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που λαμβάνουν παθολογικό δρεπανοειδές σχήμα, υπεύθυνο για τις κλινικές εκδηλώσεις απόφραξης των αγγείων. Η διάγνωση της γίνεται με ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, που ανιχνεύει την παθολογική αιμοσφαιρίνη S (σε ποσοστό 90% για τους ασθενείς με ομόζυγο Δ/Ν και 50-60% για όσους έχουν ΜΔΑ). Στο φυσιολογικό ενήλικα η αιμοσφαιρίνη S είναι 0%, ενώ στο μεμονωμένο στίγμα της Δ/Ν 30%, χωρίς ιδιαίτερες επιπτώσεις, πλην μιας πολύ ήπιας αιμόλυσης σε υψηλό υψόμετρο.
Οι ασθενείς και των δύο ομάδων (ομόζυγος Δ/Ν, ΜΔΑ) εμφανίζουν τις χαρακτηριστικές οξείες «κρίσεις» ιδιαίτερα έντονου πόνου στις αρθρώσεις, μύες και σε όλο το σώμα (π.χ. θώρακας), που πυροδοτούνται από διάφορα εκλυτικά αίτια (όπως λοιμώξεις, κόπωση, stress, ψυχική καταπόνηση ή τυχαία). Οι κρίσεις είναι τεσσάρων ειδών και συχνά παρατηρούνται και συνδυασμοί τους στον ίδιο πάσχοντα: επώδυνες αγγειοαποφρακτικές, απλαστικές, αιμολυτικές και εγκλωβισμού των ερυθρών σε ήπαρ/σπλήνα. Συχνά ο σπλήνας υποστρέφει λόγω εμφράκτων (επικράτηση του δρεπανοκυτταρικού στοιχείου), εκτός από τις περιπτώσεις μικροδρεπανοκυτταρικής αναιμίας, όπου επικρατεί το θαλασσαιμικό στοιχείο και παραμένει η σπληνομεγαλία. Πολύ συχνά ο πόνος είναι αγωνιώδης και ανυπόφορος και απαιτεί νοσηλεία σε νοσοκομείο. Για το λόγο αυτό, οι πάσχοντες θα πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά σε εξειδικευμένα κέντρα, τις Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου (ΜΜΑ) (εφαρμογή συγκεκριμένων πρωτοκόλλων), που θα πρέπει να είναι στελεχωμένες με μεγάλο αριθμό έμπειρων ιατρών και νοσηλευτών και ειδικά με Αιματολόγο, Παθολόγο, Ψυχίατρο.
Η δύσκολη καθημερινότητα του ασθενή
Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι ύπουλη νόσος καθώς προκαλεί οξείες και χρόνιες επιπλοκές. Ορισμένες από τις επιπλοκές της είναι τα ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια, η πνευμονική εμβολή, ο πριαπισμός και το σύνδρομο οξέως θωρακικού πόνου. Το ήπαρ, λόγω της πλημμελούς αιμάτωσης από τα έμφρακτα, αλλά και από άλλες αιτίες, ενδέχεται να εμφανίσει ίνωση και θα πρέπει όλοι οι ασθενείς να υποβάλλονται τακτικά σε ελαστογραφία ήπατος. Σε μεγαλύτερη ηλικία (65-70 έτη), ενδέχεται ο ασθενής να ξεκινήσει πρόγραμμα χρόνιων μεταγγίσεων συμπυκνωμένων ερυθρών (ΜΣΕ) μαζί με την αναγκαία αποσιδήρωση.
Εκτός από τις οξείες κρίσεις, υπάρχει και ο χρόνιος πόνος πολυπαραγοντικής αιτιολογίας με έντονες ψυχιατρικές εκδηλώσεις, όπως άγχος και κατάθλιψη. Τα σιωπηλά εγκεφαλικά έμφρακτα δε γίνονται εύκολα αντιληπτά. Οι πάσχοντες εμφανίζουν έντονη κόπωση, αδυναμία πνευματικής συγκέντρωσης, ακόμα και διανοητική σύγχυση σε απλές καθημερινές λειτουργίες. Πολλοί, λόγω της χρονιότητας του νοσήματος και των συχνών νοσοκομειακών επισκέψεων, εμφανίζουν άρνηση της νόσου, έλλειψη υπομονής και αδυναμία διαχείρισης των επαναλαμβανόμενων δύσκολων καταστάσεων με αποτέλεσμα να αποκρύπτουν μια ενδεχόμενη οξεία «κρίση» ακόμα και από το στενό οικογενειακό περιβάλλον. Έτσι φτάνουν στα νοσοκομεία, όταν είναι αργά. Τα οικογενειακά περιβάλλοντα των ασθενών συχνά είναι ιδιαίτερα πιεστικά και παρεμβατικά στους ιατρούς, ακόμα και για εξεύρεση μη ιατρικώς ορθών λύσεων.
Φυσικά υπάρχουν και ήπιες κρίσεις που αντιμετωπίζονται στο σπίτι, ενώ άλλες απαιτούν επίσκεψη του ασθενούς στα επείγοντα, εκτίμηση από πολλές ειδικότητες και εισαγωγή συνήθως στην παθολογική κλινική για πολλές ημέρες.
Αυτό που θα πρέπει να τονιστεί είναι ότι τα νοσοκομεία είναι πάντα προσβάσιμα στους ασθενείς (επείγοντα, παθολογικές κλινικές και ΜΜΑ), εντούτοις λόγω της υποστελέχωσης και της σοβαρότητας του νοσήματος, παρατηρούνται μη προσελεύσεις των ασθενών στα Επείγοντα με δική τους απόφαση, διότι πιστεύουν ότι θα ταλαιπωρηθούν, μη επιθυμώντας να περιμένουν ούτε λίγα λεπτά. Σαφώς δίδεται προτεραιότητα στα Επείγοντα από τους ιατρούς σε αυτά τα περιστατικά.
Αν και ποτέ δεν μπορεί να είναι κανείς 100% βέβαιος ότι θα προβλεφθεί και θα αποτραπεί μια κρίση, η αποφυγή των εκλυτικών αιτιών είναι σημαντική στρατηγική.
Η θεραπευτική φαρέτρα κατά της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου
Το φάρμακο υδροξυουρία λαμβάνεται από τους περισσότερους ασθενείς σε χρόνια βάση, αυξάνει την εμβρυική αιμοσφαιρίνη F και προφυλάσσει σε σημαντικό βαθμό από τις κρίσεις. Συχνά χρησιμοποιούνται αντι-αιμοπεταλιακά και αντιπηκτικά φάρμακα, ανάλογα με το ιστορικό και τους παράγοντες κινδύνου για την αποτροπή θρομβώσεων και επιπλοκών.
Πρόσφατα εγκρίθηκε και στην Ελλάδα το μονοκλωνικό αντίσωμα Crizanlizumab, το οποίο εφαρμόζεται για την πρόληψη των αγγειοαποφρακτικών κρίσεων της Δ/Ν σε ασθενείς άνω των 16 ετών, είτε μόνο του είτε σε συνδυασμό με υδροξυουρία. Τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών μένει να εφαρμοστούν σε μεγαλύτερο αριθμό ασθενών στην καθημερινή κλινική πράξη για την εξαγωγή ασφαλών συμπερασμάτων.
Στις ΗΠΑ έχουν εγκριθεί και τα φάρμακα Voxelotor (αντιμετωπίζει την αιμολυτική αναιμία της Δ/Ν, αναστέλλοντας τον πολυμερισμό της HbF) και L-glutamine (αντιοξειδωτική δράση, προστατεύοντας τα ερυθρά από το οξειδωτικό stress).
