Ογδόντα οκτώ γονίδια έχουν πλέον ενοχοποιηθεί για την πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια, μια πάθηση που αφορά περίπου το 3%-4% των γυναικών κάτω των 40 ετών και δεν επηρεάζει μόνο τη γονιμότητα, αλλά και τη συνολική τους υγεία.
Παρ’ ότι η επιστήμη έχει κάνει σημαντικά βήματα στην κατανόηση των γενετικών αιτιών, στο περίπου 50% των περιπτώσεων η αιτία παραμένει ανεξήγητη. Μάλιστα, ένα πολύ μεγάλο ποσοστό αυτών των γυναικών έχει προηγουμένως βιώσει ένα ιδιαίτερα έντονο τραυματικό ή στρεσογόνο γεγονός, όπως η απώλεια αγαπημένου προσώπου, ή ένα δύσκολο χωρισμό. Η συσχέτιση αυτή αποτελεί κλινική παρατήρηση και όχι αποδεδειγμένη αιτιώδη σχέση.
Η πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια δεν ταυτίζεται με την πρόωρη εμμηνόπαυση, καθώς οι ωοθήκες δεν παύουν οριστικά να λειτουργούν. Αντίθετα, παρουσιάζουν διαλείπουσα δραστηριότητα, γεγονός που σημαίνει ότι πολλές γυναίκες εξακολουθούν να έχουν πιθανότητες φυσικής σύλληψης.
Παράλληλα, αναφέρεται στις σύγχρονες δυνατότητες της γενετικής διερεύνησης, στον ρόλο της ορμονικής υποκατάστασης, αλλά και στις νέες -υπό αξιολόγηση- θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Δεν είναι πρόωρη εμμηνόπαυση – Μπορεί να εμφανιστεί και στα 18
Οι ωοθήκες μπορεί να λειτουργήσουν μία, δύο ή τρεις φορές τον χρόνο. Όταν συμβαίνει ωορρηξία, η ποιότητα των ωαρίων αντιστοιχεί στην πραγματική ηλικία της γυναίκας και όχι σε μεγαλύτερη βιολογική ηλικία. Οπότε, δεν συζητάμε για γήρανση των ωαρίων, αλλά για μια παύση της λειτουργίας της ωοθήκης σε ορισμένες χρονικές περιόδους.
Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και σε κορίτσια 18 ή 19 ετών, χωρίς να υπάρχει συγκεκριμένη ηλικία κατά την οποία κορυφώνεται η συχνότητά της. Το πρώτο προειδοποιητικό σημάδι είναι συνήθως οι διαταραχές της περιόδου, οι οποίες όμως δεν σημαίνουν πάντα πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια, καθώς μπορεί να οφείλονται και σε άλλες γυναικολογικές παθήσεις.
Η αναγνώριση, μέχρι σήμερα, 88 γονιδίων που σχετίζονται με την πάθηση έχει κυρίως προληπική αξία, καθώς στις νεαρές γυναίκες μπορεί να προγραμματιστεί εγκαίρως κατάψυξη ωαρίων, ώστε να διατηρηθεί η αναπαραγωγική τους δυνατότητα, ενώ παράλληλα ενημερώνονται και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας, αφού πρόκειται για κληρονομική πάθηση.
Υπό αξιολόγηση οι νέες θεραπείες
Υπάρχουν σήμερα νέες εξελίξεις στην αντιμετώπιση της πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας; Βρισκόμαστε κοντά σε θεραπείες που θα μπορούν να αποκαθιστούν τη λειτουργία των ωοθηκών, προκύπτουν εύλογα τα ερωτήματα. Σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία που να αποκαθιστά οριστικά τη λειτουργία των ωοθηκών.
Εξαίρεση αποτελούν ορισμένες περιπτώσεις αυτοάνοσης ωοθηκικής ανεπάρκειας, που αντιστοιχούν μόλις στο 2%-3% των περιστατικών, όπου η έγκαιρη χορήγηση υψηλών δόσεων κορτιζόνης μπορεί να αναστείλει την εξέλιξη της νόσου. Αυτή τη στιγμή διερευνώνται τεχνικές όπως το PRP (αναζωογόνηση των ωοθηκών με πλάσμα πλούσιο σε αιμοπετάλια) και η μεταμόσχευση ωοθηκικού ιστού.
Ωστόσο, τα μέχρι τώρα αποτελέσματα δεν είναι εκείνα που αρχικά είχαν δημιουργήσει αισιοδοξία. Για τις περισσότερες γυναίκες, η βασική αντιμετώπιση είναι η ορμονική υποκατάσταση, ώστε να περιοριστούν οι επιπτώσεις της έλλειψης οιστρογόνων.
Συμπτώματα
Οι επιπτώσεις δεν περιορίζονται στη γονιμότητα, καθώς επηρεάζεται όλος ο οργανισμός. Οι γυναίκες μπορεί να εμφανίσουν εξάψεις, διαταραχές ύπνου, κολπική ξηρότητα, μειωμένη libido, ευερεθιστότητα, αυξημένο κίνδυνο οστεοπόρωσης, αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο. Για τον λόγο αυτό, η ορμονική θεραπεία δεν αποσκοπεί μόνο στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, αλλά και στην προστασία της μακροχρόνιας υγείας.
Οι γυναίκες θα πρέπει να απευθύνονται σε εξειδικευμένους γυναικολόγους, να ακολουθούν την κατάλληλη θεραπεία και, κυρίως, να μη θεωρούν ότι η διάγνωση ισοδυναμεί με το τέλος της δυνατότητας να αποκτήσουν παιδί. Πολλές γυναίκες μπορούν να επιτύχουν εγκυμοσύνη ακόμη και με φυσικό τρόπο, αρκεί να παρακολουθείται σωστά η λειτουργία των ωοθηκών.
Διαβάστε επίσης
Αυτοάνοσα νοσήματα: Ποιες γυναίκες διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο νόσου – Ο επιβαρυντικός παράγοντας
Καρκίνος ωοθηκών: Η προληπτική επέμβαση σαλπιγγεκτομής που μειώνει τον κίνδυνο
Σε δύσκολη θέση: Πώς επικοινωνεί ο γιατρός σε μία έφηβη ότι πάσχει από μια σοβαρή γυναικολογική νόσο
