Σκαρφαλωμένη στις Άνδεις, η μικρή πόλη Piñas στον νότιο Ισημερινό μοιάζει με πολλές άλλες απομονωμένες κοινότητες της Λατινικής Αμερικής. Για τους επιστήμονες, όμως, αποτελεί έναν μοναδικό τόπο μελέτης, καθώς εκεί ζει η μεγαλύτερη ομάδα ανθρώπων με σύνδρομο Laron, μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που δεν επιτρέπει στο σώμα να αναπτυχθεί φυσιολογικά.
Ανάμεσά τους είναι η 40χρονη María Luísa Romero και η δίδυμη αδελφή της, María del Cisne. Και οι δύο έχουν ύψος περίπου 1,20 μέτρα και, όπως λένε, η μία αποτελεί το μεγαλύτερο στήριγμα της άλλης. «Είμαστε πάντα δυνατές. Μοιραζόμαστε τη δύναμή μας και η μία υπερασπίζεται την άλλη», λέει η María Luísa στο BBC.
Η καθημερινότητα με το σύνδρομο δεν είναι εύκολη. Ωστόσο, η σπάνια αυτή πάθηση έχει κινήσει εδώ και χρόνια το ενδιαφέρον των επιστημόνων, καθώς φαίνεται να συνοδεύεται από ένα απρόσμενο χαρακτηριστικό: όσοι ζουν με αυτή εμφανίζουν λιγότερο συχνά καρκίνο και διαβήτη σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.
Oι δίδυμες αδερφές, Photo: Jorge Perez, BBC
Μια σπάνια γενετική διαταραχή
Το σύνδρομο Laron, γνωστό και ως αντίσταση στην αυξητική ορμόνη, προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που εμποδίζει τον οργανισμό να αξιοποιήσει την αυξητική ορμόνη που παράγει. Ως αποτέλεσμα, δεν παράγεται επαρκώς ο ινσουλινοειδής αυξητικός παράγοντας IGF-1, ο οποίος είναι απαραίτητος για τη φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος. Έτσι, οι πάσχοντες παραμένουν σε ιδιαίτερα χαμηλό ανάστημα.
Σήμερα είναι γνωστές περίπου 840 περιπτώσεις παγκοσμίως, με τις περισσότερες να εντοπίζονται στις επαρχίες του Ισημερινού. Σύμφωνα με τους ερευνητές, η γενετική μετάλλαξη πιθανότατα έφτασε στην περιοχή πριν από πολλούς αιώνες μέσω μεταναστευτικών πληθυσμών και διατηρήθηκε λόγω της απομόνωσης των τοπικών κοινοτήτων.
«Μας κοιτούσαν περίεργα»
Για τις δίδυμες αδελφές, το γεγονός ότι μεγάλωσαν σε μια περιοχή όπου υπήρχαν και άλλοι άνθρωποι με το ίδιο σύνδρομο έκανε την καθημερινότητα πιο εύκολη. «Μπορούμε να μιλάμε μεταξύ μας για όσα περνάμε, γιατί αντιμετωπίζουμε τις ίδιες δυσκολίες», λέει η María del Cisne.
Τα πράγματα άλλαξαν όταν έφυγαν από την πόλη τους για να σπουδάσουν. «Εκεί δεν είχαν ξαναδεί ανθρώπους σαν εμάς. Μας κοιτούσαν επίμονα, μας έδειχναν με το δάχτυλο. Ήταν πολύ δύσκολο», θυμάται η María Luísa. Παρόλα αυτά, οι ίδιες δηλώνουν ότι η συμμετοχή τους στην επιστημονική έρευνα τις βοηθά να αντιμετωπίζουν τις δυσκολίες, καθώς νιώθουν ότι συμβάλλουν σε κάτι που ίσως ωφελήσει εκατομμύρια ανθρώπους.
Η ανακάλυψη που άλλαξε την έρευνα
Πριν από περίπου τέσσερις δεκαετίες, ο ενδοκρινολόγος δρ Jaime Guevara άρχισε να παρατηρεί ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Laron εμφάνιζαν εξαιρετικά σπάνια καρκίνο ή διαβήτη. Για να διερευνήσει το φαινόμενο, συνεργάστηκε με τον ειδικό στη γήρανση δρ Valter Longo και παρακολούθησαν περίπου 100 άτομα με το σύνδρομο, καθώς και περισσότερους από 1.600 συγγενείς τους φυσιολογικού αναστήματος που ζούσαν στα ίδια χωριά.
Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά: κανένας από τους ασθενείς με σύνδρομο Laron δεν εμφάνισε διαβήτη, ενώ καταγράφηκε μόνο μία περίπτωση μη θανατηφόρου καρκίνου. Αντίθετα, μεταξύ των συγγενών τους, το 5% διαγνώστηκε με διαβήτη και το 17% με καρκίνο.
Οι δύο ερευνητές εκτιμούν ότι σημαντικό ρόλο παίζουν τα πολύ χαμηλά επίπεδα του παράγοντα IGF-1. Σύμφωνα με τη θεωρία τους, η συγκεκριμένη ουσία βοηθά τα καρκινικά κύτταρα να επιβιώνουν, επομένως η απουσία της μπορεί να περιορίζει την ανάπτυξή τους. Στόχος τους είναι να κατανοήσουν πλήρως τον μηχανισμό αυτό, ώστε στο μέλλον να μπορέσουν να αναπτύξουν θεραπείες που θα μιμούνται την προστατευτική δράση του συνδρόμου χωρίς να επηρεάζουν τη φυσιολογική ανάπτυξη. Ωστόσο, οι ίδιοι υπογραμμίζουν ότι η έρευνα βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη και δεν υπάρχουν οριστικά συμπεράσματα.
Ο κίνδυνος δεν εξαφανίζεται
Οι πρώτες επιστημονικές παρατηρήσεις είχαν κάνει πολλούς από τους ασθενείς να πιστέψουν ότι ήταν ουσιαστικά προστατευμένοι από τον καρκίνο, ανάμεσα τους και οι δίδυμες αδερφές. Η πραγματικότητα, όμως, τις διέψευσε.
Πριν από δύο χρόνια, η María del Cisne διαγνώστηκε με καρκίνο του παχέος εντέρου. Υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση και χημειοθεραπεία, γεγονός που άλλαξε και τη δική της οπτική. «Καταλάβαμε ότι δεν είμαστε άτρωτοι. Πρέπει να φροντίζουμε τον εαυτό μας, να γυμναζόμαστε και να προσέχουμε τη διατροφή μας», λέει.
Η θεραπεία υπάρχει, αλλά δεν είναι εύκολα προσβάσιμη
Για τα παιδιά που διαγιγνώσκονται εγκαίρως υπάρχει θεραπεία με τη δραστική ουσία μεκασερμίνη, το οποίο μπορεί να ενισχύσει την ανάπτυξη όταν χορηγείται κατά την παιδική ηλικία. Η πρόσβαση, όμως, παραμένει δύσκολη. Η αγωγή είναι ακριβή, χορηγείται μόνο από την ηλικία των δύο έως των 18 ετών και δεν είναι διαθέσιμη σε όλες τις οικογένειες που τη χρειάζονται.
Οι δίδυμες αδελφές δεν πρόλαβαν να επωφεληθούν από αυτή τη θεραπεία. Παρότι αναρωτιούνται πώς θα ήταν η ζωή τους αν υπήρχε όταν ήταν παιδιά, σήμερα δηλώνουν ότι έχουν συμφιλιωθεί με τον εαυτό τους. «Έχω αποδεχθεί αυτό που είμαι και ευχαριστώ τον Θεό γι’ αυτό», λέει η María Luísa. Την ίδια στιγμή, οι ίδιες γνωρίζουν ότι η δική τους ιστορία ίσως βοηθήσει τους επιστήμονες να βρουν νέους τρόπους πρόληψης και αντιμετώπισης του καρκίνου στο μέλλον.
Διαβάστε επίσης
Όλα ξεκίνησαν με την πρώτη επιληπτική κρίση της Κ. – Λίγο αργότερα ακολούθησε και η αδελφή της
