Σοβαρές ηθικές, κλινικές και πολιτικές ενστάσεις απέναντι στην προοπτική εισαγωγής της ολικής αλληλούχησης γονιδιώματος (WholeGenomeSequensing) στον νεογνικό έλεγχο στην Ελλάδα διατυπώνει επιστημονικό σχόλιο που δημοσιεύθηκε στο European Journal of Human Genetics. Οι συγγραφείς χρησιμοποιούν την ελληνική υπόθεση ως χαρακτηριστικό παράδειγμα των κινδύνων που ανακύπτουν, όταν μια τόσο σύνθετη τεχνολογία επιχειρείται να εφαρμοστεί χωρίς σαφές θεσμικό πλαίσιο, κοινωνική νομιμοποίηση και επαρκή ετοιμότητα.
Σύμφωνα με τους συγγραφείς της έρευνας Αθηνά Βερβερή, παιδίατρος-γενετίστρια, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Τμήμα Ιατρικής, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης, Μανώλης Κογεβίνας, καθηγητής Περιβαλλοντικής Επιδημιολογίας, ISGlobal – Barcelona Institute for Global Health και Πανεπιστήμιο Pompeu Fabra, συνεργαζόμενος ερευνητής του Ινστιτούτο Έρευνας Νοσοκομείου del Mar, Βαρκελώνη, Τάκης Παναγιωτόπουλος, ομότιμος καθηγητής Δημόσιας Υγείας, Εθνική Σχολή Δημόσιας Υγείας / Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής, Χαράλαμπος Σαββάκης, καθηγητής Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής, Πανεπιστήμιο Κρήτης και ερευνητής του Ίδρυμα Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ) και Μανούσος Παπαδάκης, νευρολόγος και ερευνητής βιοϊατρικών επιστημών, Πανεπιστήμιο Κρήτης και Ίδρυμα Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ), η ενσωμάτωση της γονιδιωματικής στον νεογνικό έλεγχο αποτελεί ένα νέο πεδίο στη δημόσια υγεία, καθώς η ολική αλληλούχηση γονιδιώματος μπορεί θεωρητικά να συμβάλει στον έγκαιρο εντοπισμό σπάνιων αλλά αντιμετωπίσιμων παθήσεων. Ωστόσο, η χρήση της σε ασυμπτωματικά νεογνά ανοίγει έναν κύκλο ερωτημάτων γύρω από τη γονική συναίνεση, τη διαχείριση και ιδιοκτησία των δεδομένων, τα τυχαία ευρήματα, την ψυχολογική επιβάρυνση των οικογενειών και τα όρια ανάμεσα στην πρόληψη, την έρευνα και την εμπορική αξιοποίηση.
Στο επίκεντρο η ελληνική συμφωνία για 100.000 νεογνά
Το παρόν άρθρο αναφέρεται στη συμφωνία που υπέγραψε το υπουργείο Υγείας τον Μάιο του 2024 με δύο ιδιωτικές εταιρείες για τη διενέργεια γονιδιωματικού νεογνικού ελέγχου σε 100.000 νεογνά. Η συμφωνία παρέμεινε εμπιστευτική και ήρθε στο φως έναν χρόνο αργότερα, τον Απρίλιο του 2025, μέσω ερευνητικής δημοσιογραφίας, γεγονός που πυροδότησε έντονες αντιδράσεις από επιστημονικούς φορείς, την αντιπολίτευση και την ίδια την κοινωνία.
Σύμφωνα με τους συντάκτες, το πιο προβληματικό σημείο ήταν ότι το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού επρόκειτο να διαθέσει 3 από τα 5 δείγματα αίματος που συλλέγονται στο πλαίσιο του καθιερωμένου νεογνικού ελέγχου, χωρίς ρητή ενημέρωση και συναίνεση των γονέων. Παράλληλα, η συμφωνία φέρεται να παραχωρούσε την «αποκλειστική ιδιοκτησία» των δεδομένων της ολικής αλληλούχησης στις ιδιωτικές εταιρείες.
Το ζήτημα έλαβε γρήγορα μεγάλες διαστάσεις. Πάνω από 190 Έλληνες επιστήμονες συγκρότησαν την «Πρωτοβουλία για το DNA των παιδιών μας», ενώ η σχετική ανοιχτή επιστολή συγκέντρωσε περισσότερες από 4.500 υπογραφές πολιτών μέσα σε λίγες ημέρες. Υπό το βάρος των αντιδράσεων, το σχέδιο φαίνεται να ανεστάλη, αν και παραμένει ασαφές ποια θα είναι η συνέχεια (τουλάχιστον κατά τη στιγμή σύνταξης του άρθρου).
Οι βασικές ενστάσεις
Οι συγγραφείς καταγράφουν μια σειρά από ουσιαστικές ανησυχίες που προέκυψαν βάσει των παραπάνω γεγονότων. Συγκεκριμένα:
- Τα όρια ανάμεσα στην έρευνα και στην κλινική εφαρμογή παρέμειναν αόριστα. Παρότι το εγχείρημα παρουσιάστηκε ως ζήτημα δημόσιας υγείας (περιστασιακά και ως ερευνητικό), δεν υπήρχαν σαφή πρωτόκολλα για την επιστροφή των αποτελεσμάτων, την κλινική αξιολόγηση των ευρημάτων ή την παρακολούθηση των παιδιών.
- Η απουσία ενήμερης γονικής συναίνεσης. Η επαναχρησιμοποίηση ήδη συλλεγμένων δειγμάτων χωρίς τη ρητή συγκατάθεση των γονέων, τονίζουν, συγκρούεται με τις βασικές αρχές της ιατρικής δεοντολογίας και των ανθρωπίνων δικαιωμάτων.
- Η ανησυχία ότι η προτεραιότητα μετατοπίστηκε από την κλινική χρησιμότητα στην παραγωγή και κατοχή δεδομένων. Το άρθρο επισημαίνει ότι δεν είχαν αποσαφηνιστεί οι ακριβείς παθήσεις που θα ελέγχονταν, οι παρεμβάσεις που θα ακολουθούσαν ούτε η πραγματική ωφέλεια για τις οικογένειες.
- Το (σοβαρό) κανονιστικό κενό. Αναφέρεται ότι εθνικοί φορείς βιοηθικής και εποπτείας παρακάμφθηκαν, ενώ η ύπαρξη ρήτρας εμπιστευτικότητας περιόρισε τον δημόσιο και ρυθμιστικό έλεγχο.
- Η απουσία ετοιμότητας του ελληνικού συστήματος υγείας. Όπως σημειώνεται, η χώρα μας δεν διαθέτει σήμερα τις απαραίτητες υποδομές γενετικής συμβουλευτικής, διαγνωστικής υποστήριξης και πληροφορικής για να στηρίξει τον γονιδιωματικό νεογνικό έλεγχο σε πληθυσμιακή κλίμακα.
Τι δείχνει η διεθνής εμπειρία – Από την Αυστραλία έως τις ΗΠΑ
Η ομάδα υπογραμμίζει ότι στην Ελλάδα δεν υπάρχει οργανωμένη διαδρομή εκπαίδευσης και πιστοποίησης για ιατρικούς γενετιστές ή άλλους επιστήμονες γενετικής. Το σύνολο των ιατρικών γενετιστών στη χώρα εκτιμάται σε λιγότερους από 15, οι περισσότεροι εκ των οποίων εργάζονται στον ιδιωτικό τομέα. Στο δημόσιο σύστημα υπάρχει μόλις μία θέση ιατρού γενετιστή. Επιπλέον, το επάγγελμα του γενετικού συμβούλου δεν έχει ακόμη αναγνωριστεί θεσμικά, ενώ οι γενετικές εξετάσεις πραγματοποιούνται κυρίως σε ιδιωτικά εργαστήρια και δεν αποζημιώνονται από το κράτος.
Αν αντιπαραβάλλει κανείς την ελληνική υπόθεση με τη διεθνή πρακτική, φαίνεται πως οι περισσότερες χώρες που εξετάζουν την εισαγωγή γονιδιωματικού νεογνικού ελέγχου το κάνουν αποκλειστικά μέσω πιλοτικών ερευνητικών προγραμμάτων ή σε αυστηρά ρυθμισμένο πλαίσιο.
Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί η Generation Study στο Ηνωμένο Βασίλειο, η οποία σχεδιάζει αλληλούχηση σε 100.000 νεογνά για περίπου 200 θεραπεύσιμες παθήσεις πρώιμης έναρξης, αλλά στηρίζεται σε πολυετή δημόσια και επαγγελματική διαβούλευση, συμμετοχή ασθενών και οργανωμένο δίκτυο γονιδιωματικής ιατρικής εντός του Εθνικού Συστήματος Υγείας της Αγγλίας (NHS).
Αντίστοιχα προγράμματα στις ΗΠΑ (BabySeq και BeginNGS), στην Αυστραλία (BabyScreen +) και στο Βέλγιο (BabyDetect), παρουσιάζουν οι συντάκτες, λειτουργούν ως ερευνητικά εγχειρήματα, με ρητή γονική συναίνεση, περιορισμό των εξεταζόμενων παθήσεων σε εκείνες που έχουν σαφές κλινικό όφελος και συγκεκριμένα πρωτόκολλα για την επιστροφή/ διαχείριση των αποτελεσμάτων και την παρακολούθηση.
Η Ελλάδα διαθέτει τη βάση, αλλά όχι (ακόμη) τις προϋποθέσεις
Οι συγγραφείς αναγνωρίζουν ότι η Ελλάδα διαθέτει ισχυρή παράδοση στον νεογνικό έλεγχο και στη δημόσια υγεία. Υπενθυμίζεται ότι ο νεογνικός έλεγχος, υπό την ευθύνη του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, επεκτάθηκε το 2024 από 4 σε 33 παθήσεις, ενώ η χώρα έχει καταγράψει σημαντική επιτυχία στην πρόληψη γενετικών νοσημάτων, ειδικά μέσω του εθνικού προγράμματος για τη θαλασσαιμία.
Αυτό, ωστόσο, δεν σημαίνει ότι είναι έτοιμη για τη μετάβαση σε ένα τόσο απαιτητικό και πολύπλοκο μοντέλο, όπως η ολική αλληλούχηση γονιδιώματος. Μια τέτοια μετάβαση προϋποθέτει μακροπρόθεσμο σχεδιασμό, ασφαλή χρηματοδότηση, ανάπτυξη ανθρώπινου δυναμικού, σαφείς εγγυήσεις για την προστασία των γενετικών δεδομένων και πλήρη συμμόρφωση με τα διεθνή ηθικά πρότυπα.
Συμπέρασμα
Η εφαρμογή του γονιδιωματικού νεογνικού ελέγχου σε μεγάλη κλίμακα στην Ελλάδα θα ήταν, με τα σημερινά δεδομένα, πρόωρη. Και, όπως προειδοποιεί η ομάδα, χωρίς σαφείς διασφαλίσεις και λειτουργικό πλαίσιο, κινδυνεύει να πληγεί όχι μόνο η αξιοπιστία τέτοιων μελλοντικών προγραμμάτων, αλλά και η ίδια η εμπιστοσύνη του κοινού στον καθιερωμένο νεογνικό έλεγχο και στο σύστημα υγείας συνολικά.
Διαβάστε επίσης
Νεογνικός έλεγχος: Η σωτήρια κίνηση που ανιχνεύει εγκαίρως επικίνδυνες ανοσοανεπάρκειες
Ο πρώτος κατάλογος που αναγνωρίζει 7.000 σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα
Σπάνιες νόσοι: Οκτώ στους δέκα γονείς θα ήθελαν το παιδί να έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση
