Ερευνητές από το Max Planck Institute of Biochemistry και το Πολυτεχνείο του Μονάχου (TUM) αξιοποίησαν πρωτεομική ανάλυση υψηλής ακρίβειας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, αναζητώντας νέους δείκτες που θα ξεκαθαρίζουν «γκρίζες» διαγνωστικές εικόνες στην πολλαπλή σκλήρυνση.
Στη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Cell, αναλύθηκαν πάνω από 5.000 δείγματα από ευρύ φάσμα νευρολογικών παθήσεων, με ταυτόχρονη μέτρηση περίπου 1.500 πρωτεϊνών ανά δείγμα. Το αποτέλεσμα ήταν ένα σύνολο πρωτεϊνικών δεικτών που, όπως δείχνουν τα δεδομένα, μπορεί να βοηθήσει τόσο στη διάκριση της πολλαπλής σκλήρυνσης από άλλες φλεγμονώδεις νόσους του κεντρικού νευρικού συστήματος όσο και στην εκτίμηση της μελλοντικής πορείας της.
Όταν η διάγνωση «κολλάει»
Η διάγνωση της πολλαπλής σκλήρυνσης στηρίζεται συνήθως σε συνδυασμό ευρημάτων από μαγνητική τομογραφία και ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Όπως σημειώνει ο επικεφαλής της Νευρολογικής Κλινικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου TUM, Δρ. Bernhard Hemmer, στις περισσότερες περιπτώσεις ο συνδυασμός αυτός αρκεί. Υπάρχουν, όμως, περιστατικά στα οποία η διαφοροποίηση από άλλες φλεγμονώδεις ή αυτοάνοσες καταστάσεις παραμένει δύσκολη, οδηγώντας σε καθυστερημένες – και συχνά πιο αβέβαιες – αποφάσεις για τη θεραπεία.
Το κεντρικό ζητούμενο, όπως εξηγούν οι ερευνητές, είναι διπλό: πιο καθαρή διάγνωση και καλύτερη πρόβλεψη για το ποιοι ασθενείς βρίσκονται στις ομάδες υψηλού κινδύνου, ώστε η θεραπευτική στρατηγική να προσαρμόζεται από νωρίς.
Νέοι δείκτες για τις «δύσκολες» μορφές της νόσου
Ένα ιδιαίτερα πρακτικό σημείο της μελέτης αφορά τις περιπτώσεις, όπου δεν εμφανίζεται ένας κλασικός δείκτης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (οι ολιγοκλωνικές ζώνες), γεγονός που συμβαίνει σε ένα μικρό αλλά κρίσιμο ποσοστό ασθενών (περίπου 10%) και κάνει τη διάγνωση πιο απαιτητική. Η νευρολόγος Christiane Gasperi (TUM) τονίζει ότι «η έγκαιρη και σαφής διάγνωση έχει πραγματικό βάρος για τον ασθενή. Οι παρεμβάσεις δεν “θεραπεύουν” την πολλαπλή σκλήρυνση, αλλά μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη και να μειώσουν τη μακροχρόνια αναπηρία, άρα η καθυστέρηση κοστίζει χρόνο».
Σε αυτό το πλαίσιο, οι ερευνητές περιγράφουν ένα «πάνελ» 22 πρωτεϊνών που, σύμφωνα με τα αποτελέσματα, διακρίνει την πολλαπλή σκλήρυνση από άλλες φλεγμονώδεις παθήσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος με μεγαλύτερη ακρίβεια από ορισμένες από τις μετρήσεις που χρησιμοποιούνται σήμερα στην κλινική πράξη για αντίστοιχες διαγνώσεις.
Από τη διάγνωση στην πρόγνωση
Πέρα από το «είναι ή δεν είναι πολλαπλή σκλήρυνση», η ομάδα επιχείρησε να απαντήσει και στο «πώς θα εξελιχθεί;». Αναλύοντας δείγματα ασθενών, διαπίστωσε ότι το πρωτεϊνικό προφίλ στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό από τη στιγμή της διάγνωσης σχετιζόταν με το επίπεδο αναπηρίας χρόνια αργότερα, αλλά και με τον κίνδυνο μετάβασης από υποτροπιάζουσα σε προοδευτική πορεία.
Συγκεκριμένα, ο Δρ. Hemmer το συνοψίζει ως εξής: στοιχεία της μελλοντικής πορείας φαίνεται ότι «υπάρχουν ήδη» από την αρχή, μέσα στο πρωτεϊνικό αποτύπωμα του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Αυτό ανοίγει τον δρόμο για πιο στοχευμένες θεραπευτικές αποφάσεις, νωρίς.
Ταυτόχρονα, ο καθηγητής Matthias Mann, από τους πρωτοπόρους της πρωτεομικής, υπογραμμίζει ότι η πρόοδος δεν συνίσταται μόνο στην ανακάλυψη «άλλων δεικτών», αλλά και διαφορετικών τρόπων για να τους ανιχνεύουν. Η δυνατότητα να αναλύονται ταυτόχρονα χιλιάδες πρωτεΐνες σε χιλιάδες δείγματα αλλάζει το παιχνίδι στη νευρολογία, γιατί δεν χρειάζεται κάθε φορά να «ψάχνουν στα τυφλά».
Συμπέρασμα
Η μελέτη προσθέτει ένα κομμάτι του παζλ υπέρ της πρωτεομικής προσέγγισης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό: περισσότερη ακρίβεια σε δύσκολες διαγνωστικές περιπτώσεις, αλλά και ενδείξεις ότι η πορεία της πολλαπλής σκλήρυνσης μπορεί να «διαβάζεται» νωρίτερα από όσο επιτρέπει σήμερα η καθημερινή κλινική πρακτική. Το επόμενο βήμα είναι η μετατροπή αυτών των ευρημάτων σε εργαλεία που μπορούν να χρησιμοποιηθούν ευρύτερα, ενώ ανοίγουν οι προοπτικές και για άλλες ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως η νόσος Αλτσχάιμερ και η νόσος Πάρκινσον.
Διαβάστε επίσης
Πολλαπλή Σκλήρυνση: Νέα κριτήρια διάγνωσης – Τι αλλάζει με βάση το οπτικό νεύρο
Βακτήριο του στόματος συνδέεται άμεσα με τη βαρύτητα της πολλαπλής σκλήρυνσης
