Ο τρίχρονος Oliver Chu έγινε το πρώτο άτομο στον κόσμο με το σύνδρομο Hunter που λαμβάνει μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία. Η σημαντική είδηση, όμως δεν είναι μόνο αυτή, αλλά ότι έχει καταπλήξει τους ιατρούς που τον παρακολουθούν με την εξέλιξή του. Πρόκειται για το πρώτο αγόρι από τα πέντε σε όλο τον κόσμο που λαμβάνουν τη συγκεκριμένη θεραπεία.
Η σπάνια αυτή πάθηση προκαλεί προοδευτική βλάβη στο σώμα και τον εγκέφαλο. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 20 ετών.
Λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου, ο μικρός Oliver δεν ήταν σε θέση να παράγει ένα ένζυμο κρίσιμο για τη διατήρηση της υγείας των κυττάρων. Για πρώτη φορά παγκοσμίως, το ιατρικό προσωπικό στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο Royal Manchester προσπάθησε να σταματήσει την εξέλιξη της ασθένειας τροποποιώντας τα κύτταρα του Oliver μέσω γονιδιακής θεραπείας.
«Περίμενα 20 χρόνια να δω ένα αγόρι σαν τον Oliver να τα πηγαίνει τόσο καλά, και είναι πραγματικά συναρπαστικό» λέει στο BBC ο καθηγητής Simon Jones, ένας από τους επικεφαλής της δοκιμής.
Ένα χρόνο μετά την έναρξη της θεραπείας, ο Oliver φαίνεται τώρα να αναπτύσσεται φυσιολογικά.
Τι είναι το σύνδρομο Hunter
Το σύνδρομο Hunter εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε αγόρια. Είναι εξαιρετικά σπάνιο, επηρεάζοντας 1 στα 100.000 αγόρια που γεννιούνται παγκοσμίως. Τα παιδιά με το σύνδρομο γεννιούνται φαινομενικά υγιή, αλλά γύρω στην ηλικία των δύο αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα της ασθένειας.
Αυτά ποικίλλουν και μπορεί να περιλαμβάνουν αλλαγές στα σωματικά χαρακτηριστικά, δυσκαμψία στα άκρα και μικρό ανάστημα. Μπορεί να προκαλέσει βλάβες σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του ήπατος, των οστών και των αρθρώσεων, και στις πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή νοητική αναπηρία και προοδευτική νευρολογική επιδείνωση.
Πώς ξεκίνησαν όλα
Ο μικρός Όλιβερ διαγνώστηκε με το σύνδρομο Hunter τον Απρίλιο του 2024. Από τότε, μαζί με τον αδερφό του Skyler, ο οποίος έχει επίσης την πάθηση, οι επισκέψεις στο νοσοκομείο έχουν γίνει ρουτίνα. Ο Skyler είχε παρουσιάσει κάποια καθυστέρηση στην ομιλία και τον συντονισμό, αλλά αυτό αρχικά είχε αποδοθεί στο γεγονός ότι γεννήθηκε κατά την περίοδο της Covid.
«Όταν μαθαίνεις για το σύνδρομο, το πρώτο πράγμα που σου λέει ο γιατρός είναι: “Μην μπεις στο διαδίκτυο να το ψάξεις, γιατί θα βρεις τις χειρότερες περιπτώσεις και θα αποθαρρυνθείς πολύ, πάρα πολύ”. Αλλά, όπως όλοι, το κοιτάς και λες: “Θεέ μου, αυτό πρόκειται να συμβεί και στους δύο γιους μου;”» εξομολογείται στο BBC o πατέρας τους, Ricky.
Πώς γίνεται η θεραπεία
Ο Oliver συνδέεται με ένα μηχάνημα και γίνεται αφαίρεση κάποιων κυττάρων: «Το αίμα του περνάει μέσα από ένα εξελιγμένο μηχάνημα που συλλέγει βλαστοκύτταρα, τα οποία θα σταλούν σε εργαστήριο για τροποποίηση και στη συνέχεια θα του χορηγηθούν ξανά», εξηγεί η δρ Claire Horgan, παιδοαιματολόγος σύμβουλος.
Στη συνέχεια, τα κύτταρα συσκευάζονται προσεκτικά και αποστέλλονται σε ένα εργαστήριο στο Great Ormond Street Hospital (GOSH) στο Λονδίνο.
Στο σύνδρομο Hunter, ένα γενετικό σφάλμα σημαίνει ότι τα κύτταρα δεν διαθέτουν τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου, της ιδουρονάτης-2-σουλφατάσης (IDS), που είναι απαραίτητο για τη διάσπαση μεγάλων μορίων σακχάρων, τα οποία με τον καιρό συσσωρεύονται στους ιστούς και τα όργανα. Οι επιστήμονες εισάγουν το ελλείπον γονίδιο σε έναν ιό, από τον οποίο έχει αφαιρεθεί το γενετικό του υλικό ώστε να μην μπορεί να προκαλέσει ασθένεια.
«Χρησιμοποιούμε τον μηχανισμό του ιού για να εισάγουμε ένα λειτουργικό αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου σε κάθε ένα από τα βλαστοκύτταρα. Όταν αυτά επιστραφούν στον οργανισμό του Όλιβερ, θα πρέπει να επαναποικίσουν τον μυελό των οστών του και να αρχίσουν να παράγουν νέα λευκά αιμοσφαίρια, και το καθένα από αυτά θα αρχίσει -ελπίζουμε- να παράγει την ελλείπουσα πρωτεΐνη στο σώμα του» εξηγεί η Δρ. Karen Buckland, από την Υπηρεσία Κυτταρικής και Γονιδιακής Θεραπείας του GOSH και ανώτερη ερευνήτρια στο UCL.
Παραμένει όμως το ζήτημα του πώς θα φτάσει αρκετή ποσότητα του ελλείποντος ενζύμου στον εγκέφαλο. Για να το ξεπεράσουν αυτό, το εισαγόμενο γονίδιο τροποποιείται έτσι ώστε το ένζυμο που παράγει να περνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό πιο αποτελεσματικά.
Τον Φεβρουάριο του 2025, ο Όλιβερ επέστρεψε με τη μητέρα του στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο του Μάντσεστερ από την Καλιφόρνια, όπου και κατοικεί η οικογένεια μόνιμα. Τα γονιδιακά τροποποιημένα βλαστοκύτταρά του, τα οποία είχαν σταλεί για επεξεργασία, αποψύχονται προσεκτικά και προετοιμάζονται για χορήγηση. Μετά από πολλαπλούς ελέγχους, η νοσηλεύτρια εγχέει στον Όλιβερ περίπου 125 εκατομμύρια τροποποιημένα κύτταρα μέσω καθετήρα στο στήθος του, σε δύο διαδοχικές εγχύσεις.
Με την ολοκλήρωση των εγχύσεων, η γονιδιακή θεραπεία θεωρείται πλήρης – μια γρήγορη αλλά καθοριστική στιγμή με στόχο να σταματήσει την εξέλιξη της ασθένειάς του. Λίγες μέρες αργότερα, ο Όλιβερ και η μητέρα του επιστρέφουν στην Καλιφόρνια, όπου ξεκινά η περίοδος αναμονής για να φανεί αν η θεραπεία έχει αποδώσει.
H οικογένεια Chu/ Photo: ΒΒC
Τα πρώτα θετικά σημάδια προόδου
Τον Μάιο του 2025, ο μικρός επιστρέφει με όλη την οικογένεια στο Μάντσεστερ για κρίσιμες εξετάσεις που θα δείξουν αν η γονιδιακή θεραπεία λειτουργεί. «Τα πάει πραγματικά πολύ καλά. Τον έχουμε δει να προοδεύει στην ομιλία και την κινητικότητά του. Μέσα σε μόλις τρεις μήνες έχει ωριμάσει» λέει ο πατέρας του.
Τα πραγματικά σημαντικά νέα είναι ότι ο Όλιβερ μπόρεσε να σταματήσει τις εβδομαδιαίες εγχύσεις του ενζύμου που του έλειπε. «Κάθε φορά που λέω σε κάποιον ότι ο Όλιβερ παράγει τα δικά του ένζυμα, θέλω να τσιμπήσω τον εαυτό μου για να βεβαιωθώ ότι είναι αληθινό», λέει η μητέρα του. «Κάθε φορά που το συζητάμε, θέλω να κλάψω γιατί είναι τόσο απίστευτο».
«Νιώθω σαν ο Όλιβερ να έχει πάρει μια νέα αρχή στη ζωή του, και θέλω το ίδιο για τον Skyler, παρόλο που είναι λίγο μεγαλύτερος» λέει ο Ricky.
Τα καλά νέα γίνονται καλύτερα
Ο Όλιβερ επιστρέφει στο Μάντσεστερ κάθε τρεις μήνες για λίγες ημέρες εξετάσεων παρακολούθησης. Στα τέλη Αυγούστου, περαιτέρω έλεγχοι επιβεβαιώνουν ότι η γονιδιακή θεραπεία λειτουργεί. Ο Όλιβερ αναπτύσσεται ξεκάθαρα, και μέχρι σήμερα έχουν περάσει εννέα μήνες από τη θεραπεία.
«Πριν τη μεταμόσχευση, ο Όλιβερ δεν παρήγαγε καθόλου ένζυμο, και τώρα παράγει εκατοντάδες φορές την κανονική ποσότητα. Αλλά το πιο σημαντικό είναι ότι βλέπουμε πως βελτιώνεται· μαθαίνει, έχει καινούριες λέξεις και νέες δεξιότητες, και κινείται πολύ πιο εύκολα» σημειώνει ο καθηγητής Jones.
Ωστόσο, παραμένει επιφυλακτικός: «Θα πρέπει να είμαστε συγκρατημένοι και να μην παρασυρθούμε από τον ενθουσιασμό, αλλά τα πράγματα είναι όσο καλύτερα θα μπορούσαν να είναι σε αυτό το στάδιο».
«Είναι ένα εντελώς διαφορετικό παιδί. Τρέχει παντού, δεν σταματάει να μιλάει», λέει ο Ricky. «Το μέλλον για τον Oliver φαίνεται πολύ φωτεινό και ελπίζουμε αυτό να σημαίνει ότι περισσότερα παιδιά θα μπορέσουν να λάβουν τη θεραπεία» συμπληρώνει.
Οι δύο γονείς δηλώνουν «αιωνίως ευγνώμονες» στην ομάδα του Μάντσεστερ που επέτρεψε στον Oliver να συμμετάσχει στη δοκιμή. «Στη ζωή του δεν υπάρχουν πλέον βελόνες και επισκέψεις στο νοσοκομείο. Η ομιλία, η ευκινησία και η γνωστική του ανάπτυξη έχουν βελτιωθεί δραματικά. Δεν είναι απλώς μια αργή, σταδιακή καμπύλη καθώς μεγαλώνει· έχει εκτοξευθεί εκθετικά από τη μεταμόσχευση και μετά» καταλήγει ο πατέρας του.
Διαβάστε επίσης
Ο Δημήτρης έχει κυστική ίνωση: Και πολλή όρεξη για ζωή – Διαβάστε την ιστορία του
Η μικρή Poppy σταμάτησε να αναπτύσσεται εντελώς ξαφνικά σε ηλικία 15 μηνών – Το ένοχο σύνδρομο
