Η Marley Mansour, ένα νεαρό κορίτσι από το Rowlett του Τέξας διαγνώστηκε στις αρχές του 2023 με μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση, γνωστή ως NARS1. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο διαταράσσουν τη φυσιολογική παραγωγή πρωτεϊνών, οδηγώντας σε μια σειρά συμπτωμάτων, από επιληπτικές κρίσεις και δυσκολία στις κινητικές δεξιότητες μέχρι αναπτυξιακά προβλήματα. Λιγότερα από 100 άτομα παγκοσμίως έχουν ταυτοποιηθεί με τη διαταραχή, σύμφωνα με τη γιατρό της, δρ. Kaitlin Batley, επίκουρη καθηγήτρια παιδιατρικής και νευρολογίας στο UT Southwestern Medical Center.
Τώρα, η Marley πρόκειται να γίνει η πρώτη ασθενής που θα υποβληθεί σε μια εξειδικευμένη γενετική θεραπεία, σχεδιασμένη να στοχεύει στη μοναδική της μετάλλαξη. Η θεραπεία με συμπληρωματικά ολιγονουκλεοτίδια (ASO) χρησιμοποιεί σύντομες, συνθετικές αλυσίδες DNA για να συνδεθεί ειδικά με το ελαττωματικό mRNA και να το εξουδετερώσει.
«Αυτή η θεραπεία είναι προσαρμοσμένη ακριβώς στη γενετική μετάλλαξη της Marley, με στόχο τη διόρθωση του ελαττώματος στη μοριακή του ρίζα», εξηγεί ο δρ. Stanley Crooke, ιδρυτής και διευθύνων σύμβουλος του μη κερδοσκοπικού οργανισμού που δημιούργησε τη θεραπεία. «Ζητάμε ολοκληρωμένες πληροφορίες σχετικά με τη μετάλλαξη ενός ασθενούς προτού μπορέσουμε να καθορίσουμε αν είμαστε σε θέση να βοηθήσουμε», πρόσθεσε.
Η θεραπεία χορηγείται μέσω σπονδυλικής στήλης και στοχεύει στην ενίσχυση της παραγωγής βασικών πρωτεϊνών, που το σώμα της Marley δυσκολεύεται να παράξει. Οι γιατροί ελπίζουν ότι η θεραπεία θα ανακουφίσει συμπτώματα όπως η δυσκολία στην επικοινωνία και η περιφερική νευροπάθεια. «Η επικοινωνία είναι μία από τις μεγαλύτερες δυσκολίες της. Δεν μπορεί να συνομιλήσει μαζί μας ή να μας πει πότε πονάει», δήλωσε η μητέρα της, Kayla Mansour. «Αυτός είναι ένας από τους μεγαλύτερους φόβους μας – ότι μπορεί να συμβαίνει κάτι και να μη το ξέρουμε».
Η επιστήμη πίσω από τη θεραπεία ASO
Η μετάλλαξη της Marley παράγει μια τοξική παραλλαγή της πρωτεΐνης, εξήγησε ο δρ. Crooke. «Έχει ένα φυσιολογικό κι ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι το σώμα της παράγει τόσο μια λειτουργική, όσο και μια επιβλαβή εκδοχή της πρωτεΐνης». Η θεραπεία ASO έχει σχεδιαστεί για να σιγήσει το ελαττωματικό RNA, επιτρέποντας στην υγιή εκδοχή να λειτουργεί ανεμπόδιστα. Αν και βρίσκεται ακόμη σε δοκιμαστικό στάδιο, η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων έχει χορηγήσει έγκριση για τη θεραπεία ASO της Marley, προσφέροντας μια «αχτίδα» ελπίδας.
Ένα νέο σύνορο στην ιατρική των σπάνιων ασθενειών
Ο οργανισμός – δημιουργός της θεραπείας ιδρύθηκε από τον δρ. Crooke και ειδικεύεται στην ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών ASO χωρίς κόστος για ασθενείς με εξαιρετικά σπάνιες παθήσεις. Από την ίδρυσή του, ο οργανισμός έχει αξιολογήσει πάνω από 300 αιτήσεις, έχει δεχτεί περισσότερους από 140 ασθενείς και έχει θεραπεύσει 15 άτομα, σύμφωνα με τα στοιχεία του 2022. «Επικεντρωνόμαστε σε αυτό που ξέρουμε ότι μπορούμε να κάνουμε με ασφάλεια», τόνισε ο δρ. Crooke. «Η βασική μας αρχή είναι να αποφεύγουμε την πρόκληση βλάβης».
Ο δρόμος προς τη θεραπεία είναι μακρύς και, παρά τις προκλήσεις, το ταξίδι της Marley σηματοδοτεί ένα σημαντικό ορόσημο – όχι μόνο για την ίδια, αλλά και για άλλους ασθενείς με μεταλλάξεις του NARS1. Η πρωτοποριακή θεραπεία στην οποία θα υποβληθεί ανοίγει το δρόμο για μελλοντικές θεραπείες, προσφέροντας ελπίδα σε αμέτρητους ασθενείς, που αντιμετωπίζουν παρόμοιες, εξαιρετικά σπάνιες γενετικές διαταραχές.
Διαβάστε επίσης
Ο Δημήτρης έχει κυστική ίνωση: Και πολλή όρεξη για ζωή – Διαβάστε την ιστορία του
50χρονος έπινε χυμό κράνμπερι γιατί νόμιζε ότι είχε ουρολοίμωξη – Τελικά ήταν καρκίνος
