Ξεκινά άμεσα στην Ελλάδα από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ) πιλοτικό πρόγραμμα προγεννητικού ελέγχου όλων των νεογνών της χώρας για τα έτη 2023-2025. Ειδικότερα, με Κοινή Απόφαση του Αναπληρωτή Υπουργού Οικονομικών Θεόδωρου Σκυλακάκη και του Υπουργού Υγείας Θάνου Πλεύρη, δίνεται η εκκίνηση πιλοτικής εφαρμογής για διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων 29 νέων Νοσογόνων Καταστάσεων και της Ινώδους Κυστικής Νόσου, στο πλαίσιο διεύρυνσης του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ).
Για την εφαρμογή του προγράμματος, το ΙΥΠ θα χρηματοδοτηθεί με 260 χιλιάδες ευρώ για κάθε ένα από τα τρία χρόνια που αναφέραμε.
Όπως επισημαίνεται στην απόφαση, ο πιλοτικός έλεγχος των νεογνών θα περιλαμβάνει 14 διαταραχές στον μεταβολισμό των αμινοξέων και του κύκλου της ουρίας, 6 διαταραχές οργανικών οξέων και 9 διαταραχές β-οξείδωσης των λιπαρών οξέων καθώς και την Κυστική Ίνωση.
Ειδικότερα πρόκειται για τα νοσήματα:
1 Αργινινοηλεκτρική οξυουρία (Ανεπάρκεια της Λυάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
2 Κιτρουλιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Συνθάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
3 Νόσος ως από οσμής ούρων σφενδάμου (Ανεπάρκεια του Συμπλόκου της Αφυδρογονάσης των α-Κετοξέων Διακλαδισμένης Αλύσου)
4 Ομοκυστινουρία (Ανεπάρκεια της β-Συνθάσης της Κυσταθειόνης)
5 Τυροσιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Υδρολάσης του Φουμάρυλο-ακετοξικού Οξέος)
6 Αργινιναιμία (Ανεπάρκεια της Αργινάσης)
7 Κιτρουλιναιμία, Τύπου ΙI /Ανεπάρκεια Κιτρίνης
8 Υπερμεθειονιναιμία
9 Καλοήθης Υπερφαινυλαλανιναιμία
10 Ανωμαλία στην Ανακύκλωση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
11 Ανωμαλία στη Βιοσύνθεση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
12 Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙ (Ανεπάρκεια της Τρανσαμινάσης της Τυροσίνης)
13 Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙΙ
14 Μεθυλμαλονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της μέθυλο-μαλόνυλο-CoA μουτάσης)
15 Προπιονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της καρβοξυλάσης του προπιόνυλο-CoA)
16 Μεθυλμαλονική οξυουρία – Διαταραχές του μεταβολισμού της κοβαλαμίνης
17 Ισοβαλερική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ισοβουτύρυλο-CoA)
18 Γλουταρική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του γλουτάρυλο-CoA)
19 Πολλαπλή Ανεπάρκεια Καρβοξυλασών
20 Πρωτεύουσα Ανεπάρκεια Καρνιτίνης (Διαταραχή πρόσληψης καρνιτίνης)
21 Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης Ι
22 Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης IΙ
23 Ανεπάρκεια Πολλαπλών Αφυδρογονασών Άκυλο-CoA
24 Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Μεσαίας Αλύσου
25 Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Πολύ Μακράς Αλύσου
26 Ανεπάρκεια της Τρανσλοκάσης της Καρνιτίνης/Ακυλοκαρνιτίνης
27 Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης του 3-Υδρόξυ-Άκυλο-CoA Μακράς Αλύσου
28 Ανεπάρκεια της Τριδραστικής Πρωτεϊνης
29 Κλασσική Φαινυλκετονουρία (Ανεπάρκεια της Υδροξυλάσης της Φαινυλαλανίνης). Η εν λόγω νοσογόνος κατάσταση ανιχνεύεται ήδη στο ΕΠΠΕΝ, η διερεύνησή της όμως θα ακολουθεί την νέα μεθοδολογία της Συζευγμένης Φασματομετρίας Μάζας και όπως είπαμε και η Κυστική Ίνωση.
Ποιοι είναι οι στόχοι του προγράμματος
Σύμφωνα με το σχετικό προσάρτημα της Κοινής Υπουργικής Απόφασης, η εφαρμογή του πιλοτικού προγράμματος διευρυμένου Νεογνικού Ελέγχου θα επιτρέψει μεταξύ άλλων μελετηθούν τα εξής:
Επιδημιολογία: (γεννήσεις): Τα διεθνή στοιχεία δείχνουν ότι κάθε πάθηση είναι μεμονωμένα σπάνια (γεννήσεις από 1 στις 100.000 έως 1 στις 1.000.000). Ωστόσο, ορισμένες μπορεί να είναι να είναι πιο συχνές στην Ελλάδα. Λόγω της σπανιότητας των διαταραχών, δεν αναμένεται ότι μια πιλοτική μελέτη θα παρέχει ισχυρές επιδημιολογικές πληροφορίες, αλλά θα μπορούσε να αποτελέσει τη βάση για συλλογή πληροφοριών.
Κλινική εγκυρότητα: Η φασματομετρία μάζας ως εξέταση διαλογής έχει υψηλή ειδικότητα και ευαισθησία. Ωστόσο, οι διεθνείς μελέτες δεν μπορούν να δώσουν οριστικές συμβουλές για τον τρόπο λειτουργίας. Οι βέλτιστες επιδόσεις της τεχνικής θα επιτευχθούν από το εκάστοτε εργαστήριο καθώς και η αναλυτική και κλινική εγκυρότητα
με τη χρήση τυποποιημένων διαδικασιών.
Κλινική χρησιμότητα από την άποψη της μειωμένης θνησιμότητας και νοσηρότητας στα νεογνά και αργότερα στη ζωή, θα πρέπει να να διασφαλίσουμε ότι αυτό είναι εφικτό και στην πράξη.
Πιθανή βλάβη από ψευδώς θετικά αποτελέσματα: Η ύπαρξη ψευδώς θετικών δειγμάτων δύναται να προκαλέσει γονικό στρες. Η πιλοτική μελέτη θα διερευνήσει τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα ανά νόσημα και τη διαδρομή τους από το αρχικό στάδιο έως την τελική αρνητική διάγνωση. Στόχος είναι η ελαχιστοποίηση του γονικού άγχους με τη σωστότερη και πληρέστερη ενημέρωσή τους κατά την μεταγεννητική περίοδο, καθώς και με την παροχή υποστήριξης σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος.
Πιθανή βλάβη από την υπερδιάγνωση (δηλαδή τη διάγνωση της πάθησης σε άτομα που θα διαφορετικά δεν θα είχαν αναπτύξει κλινικά συμπτώματα): Η πιλοτική μελέτη θα μας δώσει τη δυνατότητα να κατανοήσουμε περαιτέρω την παθολογία και κλινική αξιολόγηση των εξετασθέντων νοσημάτων και την εδραίωση κάποιας μορφής εσωτερικής αξιολόγησης για να επιβεβαιώσει εάν η θεραπεία ήταν απολύτως αναγκαία
για κάθε περίπτωση και να καταγραφούν οι λόγοι που οδήγησαν σε αυτό.
Οικονομική ανάλυση: Η πιλοτική μελέτη χρειάζεται να ποσοτικοποιήσει το πρόσθετο κόστος που απαιτείται για την επέκταση του προγράμματος διαλογής ώστε να συμπεριλάβει τα νέα νοσήματα και όσον αφορά την αρχική ανίχνευση και επιβεβαίωση του νοσήματος.
Διαθεσιμότητα εξειδικευμένης περίθαλψης: Θα υπάρξουν επιπτώσεις στις εξειδικευμένες υπηρεσίες που απαιτούνται για να αναλάβουν την απαραίτητη διάγνωση, κλινική αξιολόγηση και παρακολούθηση των ασθενών που εντοπίζονται μέσω του Ε.Π.Π.Ε.Ν.. Η πιλοτική μελέτη θα καταγράψει για πρώτη φορά και θα αξιολογήσει τη διαχείριση αυτών των ασθενών στο σύστημα Υγείας.
Κατευθυντήριες γραμμές και θεραπευτικά πρωτόκολλα: Το πιλοτικό πρόγραμμα θα πρέπει να οδηγήσει σε μια σειρά κατευθυντήριων γραμμών για την εργαστηριακή και κλινική αξιολόγηση των θετικών στην εξέταση ασθενών και για την κλινική διαχείριση και την παρακολούθηση των ασθενών, όπου είναι δυνατόν, ανάλογα με το αρχικό γενετικό, βιοχημικό και κλινικό προφίλ.
Ευρύτερα οφέλη και βλάβες: Η πιλοτική μελέτη θα πρέπει να παρέχει στοιχεία για τα ευρύτερα οφέλη και βλάβες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων για τους γονείς και την ευρύτερη οικογένεια των περιπτώσεων, των ψευδώς θετικών και τις οικογένειές τους, τις υπηρεσίες υγείας, τους ερευνητές και την κοινωνία γενικότερα. Όπου είναι δυνατόν, η πιλοτικό πρόγραμμα θα πρέπει να αναπτύξει και να δημοσιεύσει επιχειρησιακά πρωτόκολλα και πόρους που θα μεγιστοποιούν το όφελος και ελαχιστοποιούν τη ζημία.
Διαχείριση, παρακολούθηση και καθορισμός προτύπων διασφάλισης ποιότητας: Ένα λεπτομερές σχέδιο, πόροι για τη διαχείριση και την παρακολούθηση του προγράμματος και ένα σύνολο προτύπων διασφάλισης ποιότητας θα πρέπει να είναι στο πλαίσιο ενός πιλοτικού προγράμματος.
