Σε ηλικία 57 ετών έφυγε από τη ζωή ο Μπράιαν Ράνταλ, φωτογράφος και πρώην μοντέλο, σύντροφος της χολιγουντιανής ηθοποιού Σάντρα Μπούλοκ, έπειτα από τριετή μάχη με την μυατροφική πλευρική σκλήρυνση ή πλαγία μυατροφική σκλήρυνση (amyotrophic lateral sclerosis, ALS), γνωστή επίσης ως νόσος του κινητικού νευρώνα. Πρόκειται για την τρίτη συχνότερη νευροεκφυλιστική διαταραχή μετά τις νόσους Αλτσχάιμερ και Πάρκινσον, από την οποία έπασχε ο διάσημος Βρετανός φυσικός, Stephen Hawking.
«Κάθε 90 λεπτά, κάποιος διαγιγνώσκεται με την ασθένεια και κάποιος πεθαίνει από αυτήν» αναφέρει στη σελίδα της η Εταιρεία Πλαγίας Μυατροφικής Σκλήρυνσης (ALS Association), ένας αμερικανικός μη κερδοσκοπικός οργανισμός που υποστηρίζει και χρηματοδοτεί την έρευνα γύρω από τη νευρολογική πάθηση. Σύμφωνα με το φιλανθρωπικό σωματείο για τη φροντίδα ατόμων με νευρομυϊκές παθήσεις MDA Ελλάς και τα επιδημιολογικά στοιχεία του 2019, ο επιπολασμός είναι 4.1-8.4/100.000 άτομα, ενώ παγκοσμίως η επίπτωση είναι 0.6-3.8/100.000 άτομα, με την Ευρώπη να έχει υψηλότερη επίπτωση και να ανέρχεται σε 2.1-3.8/100.000.
Το 90-95% των περιπτώσεων είναι σποραδικό, δηλαδή δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή έκθεση σε παράγοντες κινδύνου. Ευάλωτες ομάδες αποτελούν οι άνδρες και οι λευκές φυλές αν και μετά τα 70 έτη ο κίνδυνος εξισώνεται για τα δύο φύλα. Εκδηλώνεται κυρίως τα 50 με 75 έτη.
Συμπτώματα και εξέλιξη
Όπως και οι λοιπές νευροεκφυλιστικές παθήσεις, η νόσος είναι αργά εξελισσόμενη τις περισσότερες φορές και επηρεάζει τη βάδιση, την εκτέλεση καθημερινών εργασιών, την ισορροπία, τη δύναμη, την ομιλία και κατάποση, τη σκέψη και συμπεριφορά (απώλεια μνήμης, αφασία κ.α.) και προκαλεί πόνο λόγω των κραμπών και της κατάκλισης,
Η μυϊκή αδυναμία και οι κράμπες είναι τα αρχικά συμπτώματα, συνοδευόμενα σπανιότερα από δυσκολία στην ομιλία και κατάποση. Η αδυναμία βάδισης και χρήσης των χεριών ακολουθεί, ενώ στο τελικό στάδιο εγκαθίσταται η αδυναμία κατάποσης με κίνδυνο πνευμονίας από εισρόφηση και επέρχεται η αναπνευστική ανεπάρκεια συνεπεία ατροφίας των αναπνευστικών μυών. Είναι οι δύο κύριες αιτίες θανάτου για τους ασθενείς, ενώ η επιβίωση μετά τη διάγνωση δεν ξεπερνά συνήθως την πενταετία.
Διάγνωση
Συνήθως ο νευρολόγος είναι αυτός που θα υποδείξει τις αναγκαίες εξετάσεις αναλόγως την περίπτωση και τα συμπτώματα, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν λήψη ιστορικού, κλινική και γενετική εξέταση, ηλεκτρομυογράφημα, έλεγχο κινητικής ταχύτητας αγωγής νεύρων, απεικονιστικές εξετάσεις (αξονική και μαγνητική τομογραφία, ακτινογραφίες), βιοχημικές εξετάσεις (αίματος και ούρων), βιοψίες μυών, μυελογράφημα αυχενικής περιοχής και οσφυονωτιαία παρακέντηση. Είναι σημαντική η διαφορική διάγνωση ώστε να αποκλειστούν άλλες μυϊκές ή/και νευρολογικές νόσοι.
Αντιμετώπιση
Επί του παρόντος δεν υπάρχει κάποια θεραπεία, με την αντιμετώπιση να εστιάζει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, την βελτίωση της ζωής των ασθενών και την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Τα παραπάνω επιτυγχάνονται με ειδική φαρμακευτική αγωγή, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, διατροφική και αναπνευστική υποστήριξη, βοηθητικές συσκευές για την ομιλία και κίνηση, ενώ στα τελικά στάδια τα άτομα έχουν ανάγκη από συνεχή φροντίδα των επαγγελματιών υγείας και του συγγενικού περιβάλλοντος.
Διαβάστε επίσης:
Νέα χειρουργική τεχνική χάρισε κίνηση σε 13 ενήλικες με πλήρη παράλυση
