Μια νέα μελέτη έρχεται να φωτίσει τη μοριακή σύνδεση ανάμεσα στον αυτισμό και μία σπάνια νευρομυϊκή νόσο, τη μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (DM1). Η ερευνητική ομάδα που δημοσίευσε τα ευρήματά της στο Nature Neuroscience, αναδεικνύει μια πιθανή κοινή βιολογική βάση των δύο διαταραχών, γεγονός που ενδέχεται να μεταβάλει τον τρόπο με τον οποίο ιατροί και ερευνητές προσεγγίζουν την κατανόηση και αντιμετώπιση της διαταραχής.
«Χρησιμοποιήσαμε τη μυοτονική δυστροφία ως εργαλείο, ως ένα βιολογικό μοντέλο, για να αποκτήσουμε βαθύτερη γνώση γύρω από τον αυτισμό. Ουσιαστικά, προσπαθήσαμε να κατανοήσουμε τη μία διαταραχή μέσω της άλλης» εξήγησε ο Δρ. Łukasz Sznajder, επικεφαλής της έρευνας και επίκουρος καθηγητής στο Τμήμα Χημείας και Βιοχημείας του Πανεπιστημίου της Νεβάδα στο Λας Βέγκας (UNLV).
Η ανακάλυψη της άκρης του νήματος
Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε πληθώρα δεδομένων, συνδυάζοντας αποτελέσματα από γενετικές βάσεις στοιχείων σχετικές με τον αυτισμό, δείγματα εγκεφαλικού ιστού από ανθρώπους και ποντίκια, κυτταρικές σειρές, γενετικές τροποποιήσεις και συμπεριφορικές δοκιμές σε ζωικά μοντέλα. «Μία ήταν η μετάλλαξη που ξεχώρισε πραγματικά και που σχετίζεται με σπάνιες νευρομυϊκές παθήσεις» ανέφερε ο Δρ. Sznajder. «Έτσι ξεκινήσαμε να “συνδέουμε τις τελείες”. Εντοπίσαμε έναν μοριακό σύνδεσμο -ή επικάλυψη -που πιθανόν αποτελεί τον πυρήνα της εμφάνισης αυτιστικών συμπτωμάτων σε παιδιά με μυοτονική δυστροφία».
Στο επίκεντρο της έρευνας βρέθηκε το γονίδιο DMPK, το οποίο ρυθμίζει τη λειτουργία των μυϊκών και εγκεφαλικών κυττάρων. Η μετάλλαξή του οδηγεί στη μυοτονική δυστροφία. Όταν παράγονται τα παθολογικά RNAs από αυτό το γονίδιο, λειτουργούν σαν «σφουγγάρια» που απορροφούν και απομονώνουν τις φυσιολογικές πρωτεΐνες της οικογένειας MBNL, οι οποίες είναι απαραίτητες για τη σωστή ωρίμανση και επεξεργασία άλλων RNA, κρίσιμων για την ανάπτυξη των μυών και του εγκεφάλου.
«Οι πρωτεΐνες MBNL ρυθμίζουν μια διαδικασία που ονομάζεται ωρίμανση» εμβάθυνε η Δρ. Rochelle Hines, νευροεπιστήμονας, επίκουρη καθηγήτρια του UNLV και συν-συγγραφέας της μελέτης. «Αυτή η διαδικασία είναι υπεύθυνη για τη διατήρηση των κρίσιμων τμημάτων των RNA μηνυμάτων που με τη σειρά τους μεταφράζονται σε πρωτεΐνες. Η έρευνά μας δείχνει ότι, παρόλο που τα “ένοχα” γονίδια για αυτισμό δεν φέρουν μεταλλάξεις στη μυοτονική δυστροφία, επηρεάζονται έμμεσα μέσω διαταραχών κατά την ωρίμανση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην εκδήλωση αυτιστικών συμπεριφορών».
Τα επαναλαμβανόμενα μοτίβα συμπεριφοράς, οι περιορισμένες ενασχολήσεις και οι δυσκολίες στις κοινωνικές συναναστροφές αποτελούν βασικά διαγνωστικά χαρακτηριστικά του αυτισμού. Ο Δρ. Sznajder υπογραμμίζει ότι περίπου το 95% των παιδιών με αυτισμό παρουσιάζουν και ένα πρόσθετο σύμπτωμα ή πάθηση. Αυτό επιβεβαιώνει την υψηλή συχνότητα συννοσηρότητας του αυτισμού με πάνω από 100 άλλες νόσους -ανάμεσά τους και η μυοτονική δυστροφία. «Υπάρχουν και άλλες νευρολογικές διαταραχές που ενδέχεται να μας οδηγήσουν σε περαιτέρω κατανόηση των αιτίων του αυτισμού. Αυτό που ανακαλύψαμε είναι μόνο ένα κομμάτι από το μεγαλύτερο παζλ» καταλήγει.
Διαβάστε επίσης
Αυτισμός: Το σημείο του προσώπου που αποκαλύπτει νωρίς τη διαταραχή
Αυτισμός και παραπληροφόρηση: Όταν η ψευδοεπιστήμη γίνεται απειλή
Αυτισμός: Στρέφοντας το βλέμμα στους γονείς με παιδιά στο φάσμα – Μια ψυχολόγος εξηγεί
