homescreen

Νόσος Πάρκινσον: Τα γονίδια που καθορίζουν το προσδόκιμο ζωής

Νόσος Πάρκινσον: Τα γονίδια που καθορίζουν το προσδόκιμο ζωής


Μάριος Οικονόμου

Τα μεταλλαγμένα γονίδια που σχετίζονται με ταχύτερα εξελισσόμενη νόσο Πάρκινσον αποκαλύπτει πρόσφατη γαλλική μελέτη

Ένα σημαντικό προγνωστικό εργαλείο για την εξέλιξη της νόσου Πάρκινσον παρουσίασαν ερευνητές από Πανεπιστήμια και Ινστιτούτα του Παρισιού όπως το Ινστιτούτο Εγκεφάλου της Σορβόννης, στο πλαίσιο του όγδου συνεδίου της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Νευρολογίας.

Μέσα από τα στοιχεία 2.037 ατόμων με τη νευροεκφυλιστική νόσο και τη σύγκρισή του με ομάδες ελέχγου, οι ερευνητές κατάφεραν να ρίξουν φως στον ιδιαίτερο ρόλο των γενετικών μεταλλάξεων στις μονογονιδιακές μορφές της Νόσου του Πάρκινσον.

Σύμφωνα με τα ευρήματα, οι ασθενείς που έφεραν μεταλλάξεις στα γονίδια LRRK2 ή PRKN είχαν μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής σε σύγκριση με ασθενείς χωρίς γονιδιακές μεταλλάξεις. Αντιστρόφως, οι μεταλλαξεις στα γονίδια SNCA και GBA συνδέθηκαν με λιγότερα χρόνια ζωής.

Ο Δρ Aymeric Lanore από το Ινστιτούτο Εγκεφάλου του Παρισιού και επικεφαλής της μελέτης ανέφερε πως πρόκειται για την πρώτη ερευνητική προσπάθεια που συγκρίνει την επιβίωση σε ασθενείς με κάποιο από τα τέσσερα γονίδια που έχουν σχετιστεί με τη νόσο Πάρκινσον. «Η μικρότερη επιβίωση στους ασθενείς με τις μεταλλάξεις στα γονίδια SNCA και GBA ίσως να οφείλεται στην ταχύτερη εκδήλωση κινητικών συμπτωμάτων και έναρξη της γνωστικής εξασθένησης. Πρόκειται για σημαντικά στοιχεία που θα μπορούσαν αν συνεισφέρουν στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων στοχευμένων σε αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις», δήλωσε.

Πέρα από τη δυνατότητα ενίσχυσης της ιατρικής φαρέτρας έναντι της νόσου, η πρόσφατη ανακάλυψη δίνει και ένα σημαντικό δικαίωμα στους ασθενείς, της ειλικρινούς συζήτησης με τον θεράποντα ώστε, όπως και τα άτομα με καρκίνο, να γνωρίζουν ποιο είναι το εκτιμώμενο προσδόκιμο επιβίωσης στην περίπτωσή τους και να λάβουν αποφάσεις σχετικά με τη φροντίδα και τον χρόνο που τους απομένει.

H νόσος Πάρκινσον αποτελεί ένα νευροεκφυλιστικό νόσημα που συνοδεύεται από σειρά κινητικών εκδηλώσεων όπως τρόμος (τρέμουλο), δυσκαμψία και βραδυκινησία καθώς και μη κινητικών όπως διαταραχές του ύπνου και του αυτονόμου νευρικού συστήματος, άγχος και δυσκολία στην ομιλία, ευερεθιστότητα, κατάθλιψη και σε προχωρημένο στάδιο άνοια. Εκτιμάται ότι στην Ευρώπη οι πάσχοντες ανέρχονται σε 1,2 εκατ. ενώ έως το 2030 ο αριθμός θα έχει διπλασιαστεί.

Τα περισσότερα περιστατικά δεν συνδέονται με οικογενειακό ιστορικό. Στην περίπτωση των μονογονιδιακών μορφών της νόσου  που αντιστοιχούν στο 5% των συνολικών περιπτώσεων, η μετάλλαξη στο LRRK2 αποτελεί την πλέον κοινή. Άνθρωποι με τη μετάλλαξη θα εμφανίσουν πιθανώς τη νόσο στο μέλλον και θα διαγνωστούν κατά 70% στην ηλικία των 80.

Διαβάστε επίσης:

Νόσος Πάρκινσον: Η κίνηση-κλειδί που επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου

Νόσος Πάρκινσον: Το τρέμουλο δεν είναι πάντα σημάδι της – Και άλλοι οκτώ μύθοι

Νόσος Πάρκινσον: Πέντε λόγοι που επιτρέπουν στους πάσχοντες να αισιοδοξούν



Απόρρητο Απόρρητο