homescreen

BRCA2: Το γυναικείο γονίδιο που απειλεί και τους άνδρες

BRCA2: Το γυναικείο γονίδιο που απειλεί και τους άνδρες


Μαίρη Μπιμπή

Μελέτη επιβεβαιώνει ότι ο επιθετικός καρκίνος του προστάτη και ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού έχουν κοινή γενετική συνισταμένη

Ο επιθετικός καρκίνος του προστάτη σχετίζεται τελικά με μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA2, το οποίο μέχρι σήμερα έχει κυρίως σχετιστεί με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και του παγκρέατος.

Η μελέτη που δημοσίευσαν στο Journal of Clinical Oncology ερευνητές από το Εθνικό Κέντρο Έρευνα για τον Καρκίνο της Ισπανίας επιβεβαιώνει τον συσχετισμό αυτό.

Η έρευνα των Elena Castro, Nuria Romero-Laorden και David Olmos από τη Μονάδα Κλινικής Έρευνας του Καρκίνου του Προστάτη, αποκαλύπτει ότι οι συγγενείς των ασθενών με καρκίνο του προστάτη που είναι φορείς μεταλλάξεων στο BRCA2 και γονίδιο επιδιόρθωσης του DNA διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο νόσηση.

Επίσης, η ισπανική μελέτη δείχνει ότι ο καρκίνος του προστάτη στους άνδρες με μεταλλάξεις στο BRCA2 σχετίζεται με χειρότερη πρόγνωση και πτωχή ανταπόκριση στα κλασσικά θεραπευτικά σχήματα.

Πρόκειται ουσιαστικά για τα πρώτα αποτελέσματα της μελέτης PROREPAIR-B που διεξάγεται με τη συνεργασία 38 ισπανικών νοσοκομείων. Πάνω από 400 άνδρες διαγνωσμένοι με καρκίνο του προστάτη ανθεκτικό στην στείρωση ή την ορμονική αναστολή ετέθησαν υπό ιατρική παρακολούθηση από το 2013 και για πέντε χρόνια ώστε να αναλυθούν τα γενετικά χαρακτηριστικά τους και η επίδραση αυτών στην εξέλιξη της ασθένειας και την ανταπόκριση στη θεραπεία.

«Είναι η πρώτη προοπτική μελέτη που εστιάζει σε ασθενείς από τη στιγμή της διάγνωσης και έπειτα και καταφέρνει να τεκμηριώσει ότι οι μεταλλάξεις στο BRCA2, από μόνες τους, ανεξαρτήτως άλλων παραγόντων, είναι υπεύθυνες για την κακή πρόγνωση και έχουν επίπτωση στην ανταπόκριση των ασθενών στη θεραπεία», σημειώνει η Elena Castro επικεφαλής της συγγραφέας της μελέτης.

Και υπογραμμίζει ότι, «εντοπίσαμε γενετικές μεταλλάξεις, παρόλο που σε αρκετούς ασθενείς δεν υπήρχαν οικογενείς περιπτώσεις καρκίνου που να δείχνουν την ύπαρξη τέτοιων γενετικών αλλοιώσεων. Αυτές οι μεταλλάξεις θα πρέπει να εντοπιστούν σε ασθενείς με μεταστατικό καρκίνο του προστάτη, εφόσον η ανίχνευση τέτοιων μεταλλάξεων είναι σημαντική για τη διάγνωση και διαχείριση της νόσου και για τα μέλη των οικογενειών των ασθενών που διατρέχουν κίνδυνο νόσησης από καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και του παγκρέατος».

Ο David Olmos, συντονιστής της μελέτης PROREPAIR-B συμπληρώνει ότι «η μελέτη ουσιαστικά δείχνει ότι η θεραπεία και τα πρωτόκολλα παρακολούθησης που εφαρμόζονται σε ασθενείς με προχωρημένου σταδίου καρκίνο του προστάτη ενδεχομένως να είναι ανεπαρκή στους άνδρες με μεταλλάξεις BRCA2. Προς το παρόν μελετάμε τα χαρακτηριστικά που κάνουν τους όγκους αυτούς πιο επιθετικούς και προσπαθούμε να εδραιώσουμε νέες στρατηγικές για τη βελτίωση του θεραπευτικού αποτελέσματος».

Αξίζει να σημειωθεί ότι η επιστημονική ομάδα αυτή την περίοδο αξιολογεί τα οφέλη των θεραπειών που χορηγούνται κατά των καρκίνων των ωοθηκών και του μαστού σε ασθενείς με καρκίνο του προστάτη.

Ο καρκίνος του προστάτη είναι ο συχνότερος καρκίνος στους άνδρες. Η επιβίωση τα τελευταία χρόνια έχει βελτιωθεί χάρη στην έγκαιρη διάγνωση. Παρόλα αυτά στην Ευρώπη παραμένει η τρίτη συχνότερη αιτία καρκινικού θανάτου στους άνδρες.

Στην περίπτωση του προχωρημένου σταδίου του προστάτη, αρχικά επιλέγεται η ορμονοθεραπεία, αλλά σημαντικός αριθμός ασθενών αναπτύσσει ανθεκτικό στην στείρωση καρκίνο. Μερικοί εξ αυτών έχουν κακή ανταπόκριση στις διαθέσιμες θεραπείες, με αποτέλεσμα η επιβίωση των ασθενών με ανθεκτικό στην αποστέρηση ανδρογόνων καρκίνο να είναι κατά μέσο όρο τρία χρόνια.

Εκ των βασικών στόχων της μελέτης PROREPAIR-B είναι να εντοπίσει γενετικούς δείκτες που σχετίζονται με την κακή πρόγνωση της νόσου. Επιπλέον, η κατανόηση των γενετικών χαρακτηριστικών των επιθετικών όγκων μπορούν να ανοίξει νέους θεραπευτικούς δρόμους.

Οι Ισπανοί ειδικοί στο πλαίσιο αυτό έδωσαν έμφαση σε γενετικά πρότυπα που σχετίζονταν με ανεπάρκειες στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA. Τα καρκινικά κύτταρα φέρουν πολλές περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις από τα φυσιολογικά, γεγονός που σημαίνει ότι ο ανθρώπινος οργανισμός χρειάζεται πολύ πιο αποτελεσματικούς μηχανισμούς επιδιόρθωσης για να τα αντιμετωπίσει.

Οι αναστολείς PARP, που είναι εγκεκριμένοι για τη θεραπεία του καρκίνου των ωοθηκών, δοκιμάζονται τώρα ως προς την αποτελεσματικότητά τους για τον καρκίνο του προστάτη. Η καρβοπλατίνη επίσης θα δοκιμαστεί από τους Ισπανούς ερευνητές ως προς τη δυνατότητά της έναντι του καρκίνου του προστάτη και των ελλειμμάτων επιδιόρθωσης του DNA.



Απόρρητο Απόρρητο